Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 19 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 164 Nombre de variations des nucléotides connues (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) :
Gènes localisés sur le chromosome 19
gène EYCL1, responsable, en partie, de la couleur des yeux (avec notamment les gènes EYCL2 et EYCL3). L'allèle dominant G code les yeux verts et l'allèle récessif b code les yeux bleus
Maladies localisées sur le chromosome 19 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 19 sont : Maladies localisées sur le chromosome 19 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras longNeuroferritinopathie Dominante606157q13.3Mucolipidose type 4 Récessive252650Dystrophie musculaire des ceintures Type 2I Récessive607155FKRPFukutine Dystrophie myotonique de Steinert Dominante q13.2 Anémie de Blackfan-Diamond Dominante 105650 Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Récessive 258501 q13.2-q13.3 OPA3Maladie du sirop d'érableRécessive248600q13.1-q13.2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F q13.1Myopathie congénitale à cores centrauxDominante118800 Maladie de Nasu-Hakola Récessive Syndrome de Camurati-Engelmann Dominante 131300 TGFB1 Hyperthermie maligne Dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B q13 Alpha-mannosidose Bras court Pseudoachondroplasie Dominante Ataxie paroxystique héréditaire Dominante Ataxie cérébelleuse type 6 Dominante Migraine hémiplégique familiale type 1 Dominante Maladie de Hirschsprung p13.3 Neutropénie par mutation du gène ELA2 Dominante 162800 ELA2
Notes et références
Sources Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.