La dystrophie musculaire des ceintures ou DMC ou myopathie des ceintures ou LGMD (Limb guirdle muscular dystrophy en anglais) englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches).
Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction : de l'âge de survenue ; des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ; de critères génétiques ; des modes de transmission. Trente-quatre formes de myopathies des ceintures sont répertoriées, 5 à transmission autosomique dominante et 29 à transmission autosomique récessive. La classification est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
Classification
Depuis 2018, le nom des dystrophies musculaires des ceintures prend le format suivant : « LGMD, D (dominant) ou R (récessif) pour le mode de transmission, ordre de découverte (chiffre), nom de la protéine en cause ». Ainsi l’ex-LGMD2A devient la LGMD R1 liée à la calpaïne 3.
Les LGMD récessives sont souvent regroupées en cinq groupes :
Anoctaminopathies : LGMD R12 Calpaïnopathies : LGMD R1 et D4 Dysferlinopathie : LGMD R2 : LGMD R3, R4, R5 et R6 Dystroglycanopathies : LGMD R9, R11, R13, R14, R15, R16, R19, R20 et R24
+ Dystrophie musculaire des ceintures à transmission autosomique dominante TypeAncien type O.M.I.M Chromosome Locus Gène Protéine codée par le gène LGMD D1Type 1E et 1D6035117q36DNAJB6LGMD D2Type 1FTNPO3Transportine 3LGMD D3Type 1GHNRNPDLLGMD D4Type 1ICAPN3Calpaïne 3LGMD D5myopathie de Bethlem dominanteCollagène 6requalifiée en myopathie myofibrillaireType 1A requalifiée en dystrophie musculaire d'Emery-DreifussType 1Brequalifiée en cavéolinopathiesType 1C
+ Dystrophie musculaire des ceintures de transmission autosomique récessive TypeAncien type O.M.I.M Chromosome Locus Gène Protéine codée par le gène LGMD R1Type 2A 253600 15 q15.1-q21.1 CAPN3 Calpaïne 3 LGMD R2 Type 2B 253601 2 p13.3-p13.1 DYSF Dysferline LGMD R3 Type 2D 608099 17 q12-q21.33 SGCA sarcoglycane alpha LGMD R4 Type 2E 604286 4 q12 SGCB sarcoglycane beta LGMD R5 Type 2C 253700 13 q12 SGCG sarcoglycane gamma LGMD R6 Type 2F 601287 5 q33 SGCD sarcoglycane delta LGMD R7 Type 2G 601954 17 q12 T-CAP Téléthonine LGMD R8 Type 2H 254110 9 q31-q34.1 TRIM32 trim 32 LGMD R9 Type 2I 607155 19 q13.3 FKRP Fukutine etc.
Épidémiologie La prévalence est comprise entre 2Norwood FL, Harling C, Chinnery PF et al. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population, Brain, 2009;132:3175-3186 et 7Van der Kooi A, Barth P, Busch H et al. The clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophy A survey in the Netherlands, Brain, 1996;119:1471-1480 pour 100 000.
Description
Il peut exister une atteinte cardiaque de type cardiomyopathie dilatée dont la fréquence est variable suivant le gène concernéArbustini E, Di Toro A, Giuliani L, Favalli V, Narula N, Grasso M, Cardiac phenotypes in hereditary muscle disorders, JACC, 2018;72:2485-2506. Diagnostic
Diagnostic différentiel Myopathie de Duchenne ; Dystrophie facio-scapulo-humérale ; Myopathie de Bethlem ; Certains types de Dystrophies musculaires congénitales ; Myopathie distale de type Miyoshi ; Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.
Traitement
La prise en charge de la maladie a fait l'objet de la publication de recommandations. Celle de l'Académie américaine de neurologie date de 2014Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D et al. Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies. Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, Neurology, 2014;83:1453-1463.
Résistance au SIDA Des scientifiques étudiant les gènes impliqués dans la Dystrophie musculaire des ceintures ont constaté que des confrères, travaillant eux sur la recherche de voies de lutte contre le SIDA, s'intéressaient à un même gène (Transportine-3 ou TNPO3). Le rapprochement entre les équipes a permis de tester le comportement du virus du SIDA dans du sang prélevé sur de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures de type 1F (une forme spécifique de dystrophie musculaire). Il a ainsi été démontré que les lymphocytes de ce sang étaient résistants au virus. Il s'agit du deuxième cas de résistance naturelle au SIDA après les cas de mutation du gène CCR5 .
Notes et références
Liens externes Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD
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