La dysplasie de hanche (type Beukes) est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des dysplasies épiphysaires multiples.
L'étude génétique a permis de rattacher cette maladie à une famille d'origine hollandaise qui a émigré en Afrique du Sud. vignette|droite|Radiographie d'un cas de dysplasie de hanche avant opération. Autres noms Syndrome de Cilliers Beighton
Étiologie Le gène en cause est inconnu mais il se localise sur le locus q35 du chromosome 4.
Description Cette maladie se manifeste d'abord par des douleurs articulaires des hanches apparaissant souvent dans l'enfance. La marche est progressivement perturbée et aboutit à une infirmité. L'état général est bon et il n'existe aucune manifestation extra articulaire. Le signe radiologique majeur est l'aplatissement de l'épiphyse de la tête fémorale.
Transmission Transmission autosomique dominante Elle se transmet par descendance. Du père ou de la mère.
Notes et références
Liens externes Page spécifique sur Orphanet Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:142669
Catégorie:Dysplasie Dysplasie de hanche Dysplasie de hanche Catégorie:Maladie de l'appareil locomoteur d'origine génétique Catégorie:Maladie liée au chromosome 4 humain