L' omodysplasie désigne les maladies constitutionnelles de l'os touchant principalement l'épaule. Le préfixe « omo » signifie épaule en grec.
Le tableau clinique associe : Des anomalies de la face (front large, hypertélorisme, dépression nasale, long philtrum) Des anomalies de l'humérus atteignant le coude Parfois un nanisme par diminution de la longueur du fémur Des anomalies génitales (cryptorchidie..)
Il existe deux types d'omodysplasie Un type à transmission autosomique dominante Un type à transmission autosomique récessive
Autres noms Aucun autre nom connu
Étiologie Gène en cause : inconnu, mais ce syndrome peut associé à la consanguinitéExemple brésilien
Description Omodysplasie à transmission autosomique dominante L'anomalie de l'humérus est la principale anomalie avec: Défaut de croissance de la partie distale de l'humérus Condyle hypoplasique Un distasis radius - cubitus Une dislocation de la tête du radius Omodysplasie à transmission autosomique récessive Le nanisme est marqué (beaucoup plus que dans l'autre forme) Le retard mental est possible
Voir aussi Articles connexes Maladie congénitale Maladie génétique malformation Santé reproductive
Liens externes
Notes et références
Sources
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:164745 Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:258315
Omodysplasie Omodysplasie Omodysplasie