125px|dereita O cromosoma 2 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), temos unha copia do cromosoma 2 nas nosas células haploides e dúas copias (un par) nas nosas células diploides. Pola posición do seu centrómero, o cromosoma 2 clasifícase como cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 2 é o segundo cromosoma humano máis grande, comprende máis de 243 millóns de pares de bases Genetics Home Reference, e representa case o 8% do total do ADN da célula.

Para identificar os xenes nun cromosoma poden utilizarse diversos métodos, que dan lugar a unha cifra algo diferente de xenes, polo que o número total estimado depende do métoido utilizado. Estímase que o cromosoma 2 ten probablemente entre 1.234 e 1.491 xenes. Entre eles está a agrupación de xenes da homeobox HOXD. Recentes estudos suxiren que xenes do cromosoma 2 poden xogar un importante papel na intelixencia humana.A Linkage Study of Academic Skills Defined by the Queensland Core Skills Test

Evolución Todas as especies de simios teñen 24 pares de cromosomas, pero os humanos temos 23 pares. É aceptado de forma xeral na comunidade científica que o cromosoma 2 humano é o resultado da fusión polos extremos de dous cromosomas ancestrais máis pequenos, que se produciu nalgunha poboación do antepasado común de humanos e simios. Esta fusión non se produciu na liña evolutiva que orixinaría os simios actuais, pero si na que daría os devanceiros homínidos do home.Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video) 2007 left | frame | A fusión de cromosomas ancestrais deixou restos distintivos dos seus telómeros, e un centrómero vestixial.

Entre as evidencias desta orixe están:

A correspondencia do cromosoma 2 humano con dous cromosomas concretos de simios. O simio evolutivamente máis proximo ao ser humano, o chimpancé, posúe secuencias de ADN case idénticas ás que se encontran no cromosoma 2 humano, pero que se encontran en dous cromosomas separados. O mesmo se pode dicir de simios máis separados de nós como os gorilas e orangutáns.Human and Ape Chromosomes ; accessed 8 September 2007. A presenza dun centrómero vestixial. Normalmente un cromosoma ten un só centrómero, pero no cromosoma 2 hai tamén restos dun segundo centrómero, situado na rexión q21.3–q22.1. A presenza de telómeros vestixiais. Os telómeros encóntranse normalmente só nos extremos dos cromosomas, pero no cromosoma 2 hai secuencias teloméricas adicionais que se encontran no centro do cromosoma na banda q13.

O cromosoma 2 presenta fortes evidencias en favor de que existiu un devanceiro común entre a liña evolutiva do home e a dos simios actuais. Segundo o investigador J. W. IJdo, "Concluímos que o locus clonado nos cósmidos c8.1 e c29B é o resto dunha antiga fusión telómero-telómero e marca o punto no que dous cromosomas ancestrais de simios se fusionaron para daren lugar ao cromosoma 2 humano." (Ver proxecto xenoma do chimpancé).

Xenes Algúns dos xenes situados no cromosoma 2 son os seguintes:

AGXT: alanina-glioxilato aminotransferase (oxalose I; hiperoxaluria I; glicolicaciduria; serina-piruvato aminotransferase) ALS2: esclerose amiotrófica lateral 2 (xuvenil) COL3A1: coláxeno, tipo III, alfa 1 (síndrome Ehlers-Danlos tipo IV, autosómica dominante) COL4A3: coláxeno, tipo IV, alfa 3 (antíxeno Goodpasture) COL4A4: coláxeno, tipo IV, alfa 4 COL5A2: coláxeno, tipo V, alfa 2 CTLA4: antíxeno 4 do linfocito T citotóxico HADHA: hidroxiacil-Coencima A deshidroxenase/3-cetoacil-Coencima A tiolase/enoíl-Coencima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade alfa HADHB: hidroxiacil-Coencima A deshidroxenase/3-cetoacil-Coencima A tiolase/enoíl-Coencima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade beta NCL: Nucleolina NR4A2: subfamilia 4 do receptor nuclear, grupo A, membro 2 OTOF: otoferlina PAX3: xene 3 da caixa emparellada (paired box) (síndrome de Waardenburg 1) PAX8: xene 8 da caixa emparellada PELI1: Ubiquitina ligase SLC40A1: familia 40 do transportador de solutos (transportador regulado por ferro), membro 1 SSB: antíxeno B da síndrome de Sjogren TPO: peroxidase da tiroide ALMS1: síndrome de Alstrom 1, situado no brazo curto do cromosoma ABCG5 e ABCG8: casete de unión ao ATP, subfamilia A, membros 5 e 8, situado no brazo curto do cromosoma MSH2: mutS homólogo 2, cáncer de colon, non polipose tipo 1 (E. coli), situado no brazo curto do cromosoma MSH6: mutS homólogo 6 (E. coli), situado no brazo curto do cromosoma WDR35 (IFT121: TULP4): transporte intraflaxelar 121, situado no brazo curto do cromosoma ABCA12: casete de unión ao ATP, subfamilia A (ABC1), membro 12, situado no brazo longo do cromosoma BMPR2: receptor da proteína morfoxenética do óso, tipo II (serina/treonina quinase), situado no brazo longo do cromosoma TBR1: T-box, cerebro, 1, situado no brazo longo do cromosoma

Enfermidades asociadas a xenes do cromosoma 2 Algunhas das enfermidades e trastornos relacionados con xenes do cromosoma 2 son as seguintes: síndrome da microdeleción 2p15-16.1 autismo síndrome de Alport síndrome de Alström esclerose amiotrófica lateral esclerose amiotrófica lateral, tipo 2 hipotiroidismo conxénito demencia con corpos de Lewy síndrome de Ehlers–Danlos síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular fibrodisplasia osificante progresiva ictiose tipo arlequín hemocromatose hemocromatose, tipo 4 cáncer colorectal non poliposo hereditario parálise espástica hereditaria ascendente de inicio na infancia esclerose lateral primaria xuvenil deficiencia en 3-hidroxiacil-coencima A deshidroxenase de cadea longa MODY tipo 6, un tipo de diabete deficiencia da proteína trifuncional mitocondrial xordeira non sindromática xordeira non sindromática, autosómica recesiva hiperoxaluria primaria hipertensión pulmonar primaria sitoesterolemia (knockout de ABCG5 ou ABCG8) síndrome de Sensenbrenner sinestesia síndrome de Waardenburg

Notas

Categoría:Cromosomas Categoría:Evolución