Os sistemas de determinación do sexo son sistemas biolóxicos que determinan o desenvolvemento das características sexuais dun individuo, xeralmente facendo que sexa do sexo masculino ou do feminino. A maioría dos organismos teñen dous sexos. Son máis raras as especies con individuos hermafroditas, que substitúen a un ou a ambos os sexos. Unhas poucas especies teñen un só sexo e reprodúcense por partenoxénese (desenvolvemento dun óvulo non fertilizado). Dalgúns sistemas de determinación do sexo non se coñecen todos os detalles.

Hai dous grandes grupos de sistemas de determinación sexual: Sistemas de determinación xenética: Os machos e as femias teñen diferentes alelos dun certo xene ou mesmo diferentes xenes que especifican a súa morfoloxía sexual. Nos animais isto está normalmente acompañado por unha diferenza cromosómica e realízase a través de combinacións de certos cromosomas, chamados cromosomas sexuais ou gonosomas, como ocorre na determinación do sexo XY, na ZW ou na X0, ou pola presenza de dotacións cromosómicas completas (ploidía), como ocorre na determinación do sexo por haplodiploidía. A diferenciación sexual xeralmente empeza por un xene principal, que é o locus sexual, e despois moitos outros xenes actúan nun efecto dominó. Sistemas de determinación ambiental: Depende de variables ambientais como a temperatura (determinación do sexo pola temperatura nos réptiles) ou variables sociais como o tamaño dun organismo en relación co doutros membros da poboación. A determinación sexual ambiental pénsase que apareceu antes ca a xenética, xa que se cre que os réptiles que determinaban o sexo pola temperatura foron os antepasados comúns das especies que teñen cromosomas sexuais. Algunhas especies non teñen o sexo dos individuos firmemente establecido, xa que este pode cambiar ao longo da vida do animal dependendo de certas circunstancias e sinais ambientais.

Orixe dos cromosomas sexuais miniatura|esquerda|Os extremos dos cromosomas X e Y destacados en verde, é todo o que queda dos autosomas orixinais e por esa zona é pola única por onde poden aínda recombinarse.

A hipótese máis aceptada sobre a evolución dos cromosomas XY e ZW di que evolucionaron ao mesmo tempo en diferentes liñas evolutivas. Porén, hai algunhas evidencias que suxiren que puido haber transicións entre os sistemas ZW e XY, como no peixe Xiphophorus maculatus, o cal ten á vez os sistemas ZW e XY na mesma poboación, a pesar de que os dous sistemas teñen diferentes localizacións xénicas. Os xenes do ornitorrinco tamén son unha posible ligazón evolutiva entre os sistemas XY e ZW, porque teñen o xene DMRT1 típico das aves nos seus cromosomas X. Malia todo, o XY e o ZW evolucionaron seguindo unha ruta similar: todos os cromosomas sexuais empezaron sendo un cromosoma autosómico dun réptil ancestral que utilizaba a determinación do sexo pola temperatura. Despois os mamíferos afastaríanse desta vía, e houbo outras ramificacións que darían lugar aos Lepidosauria e Archosauromorpha. Estes dous grupos evolucionaron cara a un sistema ZW separadamente, como se evidencia polas súas diferentes localización cromosómicas sexuais. Nos mamíferos, un cromosoma dun dos pares de autosomas, agora o cromosoma Y, mutou o seu xene SOX3 dando lugar ao xene SRY, o que fixo que ese cromosoma pasase a determinar o sexo. Despois de que ocorrese esta mutación, o cromosoma que contiña o xene SRY sufriu unha inversión cromosómica, que fixo que deixase de ser completamente homólogo co outro membro do seu par (o X). As rexións dos cromosomas X e Y que aínda son homólogas denomínanse rexións pseudoautosómicas. Unha vez que se produciu a inversión, o cromosoma Y seguiu sufrindo tanto mutacións positivas coma negativas ao longo do tempo, e como non tiña un homólogo con quen recombinarse, foi lentamente deteriorándose. Porén, como ambos os cromosomas, X e Y, eran necesarios para a reprodución, o cromosoma Y permaneceu, a pesar da súa incapacidade de recombinarse debidamente co X. Isto pode facer que o cromosoma Y siga encollendo, perdendo xenes e acumulando mutacións, polo que algúns opinan que podería deixar de funcionar noutros 10 millóns de anos.

Hai algunhas especies, como o peixe asiático medaka (Oryzias latipes) no que os cromosomas sexuais evolucionaron separadamente, e o seu cromosoma Y nunca sufriu inversión e aínda pode intercambiar xenes por recombinación co X. Esta especie está aínda nunha fase temperá de evolución dos seus cromosomas sexuais. Como nesta especie o Y non ten xenes específicos da masculinidade e pode interaccionar co X, poden formarse femias XY e YY e tamén machos XX.

Determinación cromosómica Sistema XX/XY miniatura|Cromosomas sexuais de Drosophila

O sistema XX/XY de determinación sexual é o máis coñecido e o utilizado pola especie humana. Neste sistema as femias teñen dous cromosomas iguais X (son XX), e os machos teñen cromosomas sexuais distintos (XY). Un fillo herda o cromosoma Y do seu pai e un X da nai; unha filla herda un X de cada proxenitor. Os cromosomas sexuais X e Y son distintos en forma e tamaño, a diferenza do que ocorre cos autosomas, e denomínanse alosomas. Algunhas especies (como a humana) teñen o xene SRY no cromosoma Y que determina a masculinidade; noutras especies (como a mosca da froita Drosophila melanogaster) é a presenza de dous cromosomas X o que determina a feminidade (carecen do SRY no Y). Como a mosca da froita e outras especies utilizan o número de cromosomas X para determinar o sexo, non son viables cun cromosoma X extra. Nas especies que teñen o xene SRY poden darse individuos XXY que poden vivir. O sexo nos seres humanos está determinado por ter o xene SRY ou non. Unha vez que se activa o SRY, as células producen a hormona testosterona e a hormona antimülleriana para facer que os órganos sexuais indiferenciados se convertan en testículos e nun aparato reprodutor masculino. Nas femias, as células producen estróxeno, facendo que o corpo se desenvolva seguindo a vía feminina. Non todos os organismos permanecen na fase inicial embrionaria indiferenciados sexualmente; por exemplo, as moscas da froita están determinadas sexualmente xa desde a fertilización do ovo.

Na determinación sexual centrada no cromosoma Y, o xene SRY non é o único xene que inflúe no sexo. O xene SRY parece ser o principal para determinar a masculinidade, pero tamén se require a acción de moitos outros xenes para que se desenvolvan os testículos. Nos ratos XY, a falta do xene DAX1 no cromosoma X orixina esterilidade, pero nos humanos causa hipoplasia adrenal conxénita. Porén, cando se sitúa no cromosoma X un xene DAX1 extra, o resultado obtido é unha femia, a pesar de que o xene SRY está presente. Ademais, mesmo cando hai cromosomas sexuais normais nas femias XX, a duplicación ou expresión do xene SOX9 causa que se desenvolvan testículos. Pode ocorrer unha reversión sexual gradual en ratos xa desenvolvidos cando se elimina o xene FOXL2 nas femias. Aínda que o xene DMRT1 é o que usan as aves como locus sexual, as especies con determinación sexual XY tamén dependen do xene DMRT1 (situado no cromosoma 9 humano) para a súa diferenciación sexual en determinado momento da súa formación.

O sistema XX/XY tamén se encontra na maioría dos outros mamíferos, e nalgúns insectos. Algúns peixes teñen tamén variantes deste sistema, xunto co sistema normal. Por exemplo, o peixe Xiphophorus variatus aínda que utiliza o sistema XY normal ten tamén un segundo cromosoma Y, denominado Y', que dá lugar a femias XY' e machos YY'.

Polo menos un monotrema, o ornitorrinco, presenta un esquema peculiar de determinación do sexo que nalgúns aspectos lembra o sistema ZW das aves, e carece do xene SRY, e algúns roedores, como varios Arvicolinae (por exemplo, os lemmings), teñen tamén sistemas de determinación sexual infrecuentes. O ornitorrinco ten dez cromosomas sexuais; os machos presentan o patrón cromosómico XYXYXYXYXY e as femias teñen dez cromosomas X. Aínda que se trata dun sistema XY, os cromosomas sexuais do ornitorrinco non son homólogos dos cromosomas sexuais dos mamíferos euterios (placentarios). En vez diso, a homoloxía cos cromosomas sexuais de euterios atópase no cromosoma 6 do ornitorrinco, o cal significa que os cromosomas sexuais de euterios eran autosomas no momento en que os monotremas diverxeron do tronco común dos mamíferos terios (marsupiais e euterios). Porén, a homoloxía co xene DMRT1 de aves nos cromosomas sexuais X3 e X5 do ornitorrinco suxire que é posible que o xene para a determinación sexual no ornitorrinco sexa o mesmo que está implicado na determinación sexual das aves. Cómpre máis investigación para determinar cal é o xene exacto para a determinación sexual no ornitorrinco.

miniatura|Herdanza dos cromosomas sexuais na determinación sexual X0.

Sistema XX/X0

Pode considerarse unha variante do sistema XY no que as femias teñen dúas copias do cromosoma X (XX) e os machos só unha e non teñen Y (X0, xe-cero). O 0 (cero) indica a ausencia do segundo cromosoma sexual. Xeralmente neste método o sexo determínase pola cantidade de xenes expresados entre os dous cromosomas X. Este sistema é o que utilizan certos insectos, como os saltóns e grilos da orde Orthoptera e as cascudas da orde Blattodea.

Un pequeno número de mamíferos teñen un sistema similar ao X0, xa que perderon o seu cromosoma Y. Entre eles están os roedores Tokudaia osimensis e Tokudaia tokunoshimensis. Ademais os roedores Ellobius presentan unha forma de determinación X0 na que ambos os sexos carecen dun segundo cromosoma sexual. Just W, Baumstark A, Süss A, Graphodatsky A, Rens W, Schäfer N, Bakloushinskaya I, Hameister H, Vogel W. Ellobius lutescens: sex determination and sex chromosome. Sex Dev. 2007;1(4):211-21. PMID 18391532. O seu mecanismo de determinación sexual non se coñece aínda.

Outra variante dáse no nematodo Caenorhabditis elegans, o cal é macho se ten un só cromosoma X (X0); pero se ten un par de cromosomas X (XX) é hermafrodita.* O seu xene sexual principal é o xol, que controla a expresión dos xenes tra-2 e her-1. Estes xenes reducen e incrementan, respectivamente, a activación xénica no macho.

Sistema ZZ/ZW

O sistema de determinación do sexo ZW é típico de aves, réptiles, algúns insectos e outros organismos. Depende da combinación de cromosomas sexuais Z e W e é inverso ao sistema XY: as femias teñen dous cromosomas sexuais diferentes, polo que son ZW, e os machos teñen dous iguais e son ZZ. Nos polos, este sistema depende da expresión do xene DMRT1. Nas aves os xenes FET1 e ASW están situados no cromosoma W das femias, dun xeito similar ao xene SRY do cromosoma Y. Porén, non todas as especies dependen do cromosoma W para a determinación do sexo. Por exemplo, hai avelaíñas e bolboretas que teñen femias ZW, pero entre elas atopáronse algunhas femias Z0, e tamén femias ZZW. Ademais, entanto que os mamíferos femias inactivan un dos seus dous cromosomas X (forma o corpo de Barr), parece que no caso dos lepidópteros, os machos (ZZ) producen unha cantidade de certos encimas dobre da normal, porque os dous cromosomas Z parecen estar activos. Como a determinación do sexo ZW é bastante variada, aínda non se sabe como determinan en detalle o seu sexo a maioría destas especies. Malia as semellanzas entre os sistemas ZW e XY, estes dous tipos de cromosomas sexuais non teñen homoloxía e evolucionaron separadamente. No caso do polo, o seu cromosoma Z é máis similar ao cromosoma 9 autosómico humano ca ao X. Polo contrario, o cromosoma Z de polo parece estar relacionado co cromosoma X de ornitorrinco.

Algunhas especies co sistema ZW poden reproducirse partenoxeneticamente. Cando unha destas especies, como o dragón de Komodo, se reproduce por partenoxénese, xeralmente só se producen machos. Isto débese a que os ovos haploides duplican os seus cromosomas, orixinando individuos ZZ ou WW. As crías ZZ son machos, pero as WW non son viables e non chegan a nacer.

miniatura|esquerda|Determinación do sexo por haplodiploidía.