125px|dereita|Cromosoma 19.
O cromosoma 19 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. En cada célula diploide os seres humanos temos dúas copias deste cromosoma, e nas células haploides temos unha. O cromosoma 19 clasifícase como cromosoma metacéntrico tendo en conta a posición do seu centrómero. O cromosoma 19 comprende algo máis de 63 millóns de pares de bases e representa entre o 2 e o 2,5 % do total do ADN da célula.Genetics Home Reference
A identificación de xenes é un eido da xenética en activa investigación e hai diferentes métodos para determinar o número de xenes nun cromosoma, polo que as cifras poden variar segundo as fontes. O número estimado de xenes do cromosoma 19 probablemente está entre 1.300 e 1.700.
O cromosoma 19 é o de maior densidade de xenes do noso xenoma. Unha cuarta parte do cromosoma está ocupado por familias de xenes en tándem.
Xenes Algúns xenes situados no cromosoma 19 son os seguintes: A1BG: Glicoproteína plasmática de función descoñecida. Situado no locus 19q13.43 APOE: Apolipoproteína E, xene asociado coa enfermidade de Alzheimer BCKDHA: Polipéptido alfa da cadea ramificada cetoácido deshidroxenase E1 (enfermidade do xarope de pradairo) CACNA1A: Canle de calcio regulada por voltaxe, tipo P/Q, subunidade alfa 1A, cuxas mutacións están asociadas coa migraña hemipléxica familiar tipo I COMP: proteína da matriz oligomérica da cartilaxe DMPK: Proteína quinase da distrofia miotónica EYCL1: COR DOS OLLOS 1; COR DOS OLLOS, VERDE/AZUL; GEY. Locus 19p13.1-q13.11 (OMIM3 - 227240 ) GCDH: Glutaril-Coencima A deshidroxenase HAMP: Péptido antimicrobiano hepcidina, regulación do metabolismo do ferro HCL1: COR DO PELO 1; COR DO PELO CASTAÑO; BRHC. Locus 19p13.1-q13.11 (OMIM3 - 113750 ) ICAM4: Glicoproteína de Landsteiner e Weiner KLK3: Antíxeno prostático específico (PSA) MCPH2: microcefalia, primaria autosómica recesiva 2 NOTCH3: Notch homólogo 3 (homólogo humano dun xene de Drosophila) NRTN: Neurturina, asociada coa enfermidade de Hirschsprung NWD1: Proteína que contén o dominio NACHT e o dominio WD repetido 1. PEX11G: factor 11 gamma da bioxénese peroxisómica PRX: Periaxina SLC5A5: Transportador de solutos familia 5 (simportador de ioduro sódico), membro 5 STK11: Serina/treonina quinase 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)
Enfermidades asociadas Algunhas das enfermidades e trastornos asociados co cromosoma 19 son : Enfermidade de Alzheimer CADASIL (certa arteriopatía cerebral) Miopatía centronuclear forma autosómica dominante Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth Hipotiroidismo conxénito Migraña hemipléxica familiar Acidemia glutárica tipo 1 Hemocromatose Amaurose conxénita de Leber (afecta á vista Texas School for the Blind and Visually Impaired website~ http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/spring01/lebers.htm ) Enfermidade do xarope de pradairo Displasia epifisaria múltiple Distrofia miotónica Miopatía miotubular forma autrosómica dominante Síndrome de Marfan Oligodendroglioma Síndrome de Peutz-Jeghers Pseudoacondroplasia Ataxia espiñocerebelar tipo 6 Agammaglobulinemia ligada ao X ou enfermidade de Bruton Deficiencia de prolidase
Notas
Categoría:Cromosomas