Populacijska genetika i arheogenetika su znanstvene discipline koje otkrivaju i tumače genetičko podrijetlo i povijesne migracije populacija, ali i naroda pa tako i Hrvata.
Hrvatska je naseljena od paleolitika i mezolitika (razdoblja lovaca-sakupljača), u neolitiku s dolaskom anatolskih poljoprivrednika se tu nalaze kulture poput Vučedola, Lasinja, Sopota, Korena, impresso-keramičke, Danila i Hvara. U brončanom dobu dolazi do simbioze Protoindoeuropljana i neolitske kulture, što vodi nastajanju grupi naroda poznatoj kao Iliri. S većim osvajanjima i seobama Kelta, Rimljana, Ostrogota, i na kraju Avara i Slavena/Hrvata u 6.-7. stoljeću većinom se završavaju velike migracije, od kojih potonji su ostavili najveći genetski trag u suvremenoj populaciji Hrvatske.
Prema rezultatima autosomalne DNK te Y-DNK haplogrupa, Hrvati su većinom slavenskog ranosrednjovjekovnog podrijetla, dok mtDNK haplogrupa su u nekom europskom prosjeku, a sveukupno su najsličniji ostalim južnim Slavenima s prostora bivše Jugoslavije.
Y-DNK Antička Y-DNK mini|PCA i Admixture od bakrenodobnih uzoraka iz Potočani s PCA ostalih neolitskih, brončanodobnih, željeznodobnih uzoraka naspram suvremenih Hrvata, prema Novak, Olalde, Ringbauer et al. 2021.
U radu iz 2014. od tri neolitska uzorka Starčevačke kulture iz Vinkovaca, dva su pripadala grupi G2a-P15 Y-DNKi, a jedan I2a1-P37.2, što bi pokazalo G2a kao potencijalne predstavnike širenja poljoprivrede s Bliskog istoka u Europu, dok bi I2a bio mezolitski substrat lovaca-sakupljača u Europi. U radu iz 2018., iz 10 od 17 uzoraka iz Hrvatske je uspješno izvučena Y-DNK; dva iz središnjeg neolitika (6005. – 5786. prije Krista) iz špilje Zemunica, koji su pripadali C1a2 i E1b1b1a1b1, ranog neolitika Starčevačke kulture (5837. – 5659. prije Krista) iz Belog Manastira – Popove zemlje haplogrupi C, i ranog neolitika Impresso-keramičke kulture (5641. – 5560. prije Krista) iz Kargadura, koji su pripadali G2a2a1, 2 srednjeg neolitika u Sopotu (5207. – 4546. prije Krista) uzorka iz Osijeka koji su pripadali G2a2a1 i J2a1, kasno neolitski Sopot (4790. – 4558. prije Krista) iz Belog Manastira – Popove zemlje haplogrupi I, 2 iz Vučedola (2884. – 2582. prije Krista) iz Belog Manastira – Popove zemlje i Vučedola koji su pripadali R1b1a1a2a2 i G2a2a1a2a, te ranom brončanom dobu (1631. – 1521. prije Krista) iz Velikog Vanika, koji pripada J2b2a.
2021. napravljena je analiza cijelog genoma 38 od 41 osobe iz masakra starog 6200 godina u selu Potočani u istočnoj Hrvatskoj. Pripadali su Lasinjskoj kulturi iz srednjeg bakrenog doba, a autosomno 70% njih nije bilo u bliskom srodstvu, što implicira "zajednicu sastavljenu od mnogih obiteljskih skupina". Prema metodama "Admixture" i "PCA", otkriveno je "da su analizirane osobe malo pomaknute iz anadolskog neolitskog klastera u smjeru zapadnoeuropskih lovaca-sakupljača, slično drugim srednjoneolitskim do kasnoneolitskim europskim poljoprivrednicima prije dolaska [zapadno] stepske genetike", i da je populacija u prosjeku imala porijeklo 91% od anatolskih neolitskih poljoprivrednika (ANF) i 9% zapadnih lovaca-sakupljača (WHG), što je vrlo udaljeno od genetike modernih Hrvata. Među njima su bile prisutne "muške loze tipične za balkanske neolitske populacije (jedanaest G2a2, dvije I2a1a(xI2a1a2), jedna I2a2, C i C1a2-V20)".
Iste godine analizirano je dodatnih 19 uzoraka iz srednjeg neolitika sopotske kulture, 1 uzorak iz bakrenog doba i 1 uzorak iz rimskog doba iz Belog Manastira-Popove zemlje, kao i 7 uzoraka iz brončanog doba transdanubijske kulture inkrustirane keramike iz Jagodnjaka-Krčevine u istočnoj Hrvatskoj. Prema primjesama, hrvatski neolitički uzorci imaju 97.6-100% ANF-podrijetla, uzorci iz bakrenog doba imaju 71% ANF-podrijetla i 29% podrijetla zapadnih stepskih stočara (WSH), dok uzorci iz brončanog doba imaju 47% ANF-podrijetla, 20% WHG-podrijetla i 33% WSG-podrijetla. Opažene Y-DNK haplogrupe u neolitiku/bakrenom razdoblju bile su dvije G2a2a-PF3147, jedna G2a2b2a1a1-PF3345, jedna C1a2b-Z38888, dvije I2a2a-M223 i jedna J-M304; u brončanom razdoblju bile su samo četiri G2a2a1a2a2a1-Z31430 i jedna G2a2a1-PF3148. Jedna osoba iz rimskog razdoblja od 260. do 402. godine nove ere, "koja može, ali i ne mora biti reprezentativna za širu populaciju u tom razdoblju", imala je autosomno genetsku kombinaciju vrlo sličnu današnjim jugoistočnim Europljanima (uključujući Hrvate), "što dodaje važan podatak značajnoj promjeni u podrijetlu koja se dogodila u regiji između brončanog doba i danas". Nosio je skitsko-euroazijsku Y-DNK haplogrupu R1a1a1b2a2-Z2124 > R1a1a1b2a2b1-F1345 (podklada R-F1019*). Između 2018. i 2022. godine analizirani su mnogi uzorci povezani s cetinskom kulturom, proto-Ilirima i određenim ilirskim plemenima (Japodi i Liburni), otkrivši da je njihova muška loza gotovo isključivo pripadala haplogrupi J2b-L283. Dvije godine kasnije, objavljena je studija na 33 antička uzorka od 3. do 5. stoljeća s otoka Hvara, a imali su Y-DNA haplogrupe, redom po učestalosti, J2a, E1b, J2b i G2a.
mini|Zapadnoeuroazijski PCA, Admixture i genetski afiniteti uzoraka iz rimskodobne Murse, hrvatskog željeznog doba i modernih Hrvata, prema Novak et al. 2025. 2019. autosomno su analizirane tri osobe iz 5. stoljeća s umjetnom kranijalnom deformacijom iz Osijeka, vjerojatno hunskog ili germanskog podrijetla. Prema analizi "component analysis" i metodi "Admixture", jedna od njih imala je istočno/sjeveroistočnoazijsko, druga europsko/kavkaško, a treća bliskoistočno/sjevernoafričko podrijetlo. 2025. analizirano je sedam muških kostura iz 3. stoljeća iz rimskog grada Mursa (danas Osijek), pretpostavljeno rimski vojnici, ali "nitko od njih ne pokazuje genetski kontinuitet s prethodnom ranoželjeznodobno populacijom", i imali su Y-DNK haplogrupe N1a-L550, R1b-S497, I2a-M223 > L701, and I1a-Z63 > S2077.
lijevo|mini|Formiranje i pretpostavljeni smjerovi migracija Slavena u razdoblju migracija, po Gretzinger et al. 2025. 2022. arheogenetska studija objavljena u časopisu Science usporedila je uzorke stanovništva drevnog, srednjovjekovnog i modernog Balkana te otkrila da su srednjovjekovne slavenske migracije "duboko utjecale na regiju", što je rezultiralo smanjenjem anatolijskog neolitskog podrijetla u jugoistočnoj Europi. Predslavenske balkanske populacije imaju najviše anatolijskog neolitskog podrijetla, dok današnji Slaveni izvan Balkana imaju najmanje, "pri čemu se današnji ljudi iz jugoistočne Europe", uključujući Hrvate, "nalaze između dva ekstrema", s jedne strane Grka i Albanaca koji ju imaju najviše, a s druge strane Hrvati i Mađari koji je imaju najmanje. Arheogenetska studija iz 2023. objavljena u časopisu Cell potvrdila je da je širenje slavenskog jezika i identiteta bilo posljedica velikih migracija ljudi (i muškaraca i žena) sa specifičnim istočnoeuropskim podrijetlom te da "više od polovice podrijetla većine naroda na Balkanu danas dolazi od slavenskih migracija, s oko trećinom slavenskog podrijetla čak i u zemljama poput Grčke gdje se danas ne govore slavenski jezici". Predslavensko stanovništvo Hrvatske i susjednih zemalja imalo je Y-DNK haplogrupe E-V13, R1b, J2b, J2a, G2a, dok su sa slavenskom migracijom stigle, između ostalih, R1a-Z282 (M558, M458 itd.) te I2a-L621. Studija o porijeklu i širenju Slavena, objavljena 2025. u časopisu Nature s 115 uzoraka iz predslavenskog i slavenskog razdoblja u Hrvatskoj, potvrdila je prethodne zaključke.
Suvremena Y-DNK Genetički, po izravnoj muškoj/očinskoj liniji, u radovima objavljenim od 2003. do 2008. većina Hrvata (>75%) pripadala je jednoj od tri glavne europske haplogrupe, I2 (32% – 34%), R1a (27% – 34%), R1b (12% – 15%), dok je manjina (>25%) pripadala haplogrupama E (9%), I1 (5% – 9%), J (4%), N (2%) i G (1%). Prema najnovijim i najopsežnijim radovima objavljenim od 2012. do 2022. godine, većina (65%) pripada haplogrupi I2 (39-40%), R1a (22%-24%), dok manjina (35%) pripada haplogrupama E (10%), R1b (6%-7%), J (6%-7%), I1 (5-8%), G (2%), Q (0-1.93%), H (0-1.8%), T (0.6%), N (0-0.6%) i L (0.2%).
mini|Prikaz približne učestalosti (frequency) i raznolikosti (diversity) klastera od I2-P37.2 > Y3120; ancestralnog "dnjeparsko-karpatskog" (DYS448=20) i deriviranog "balkanskog" (DYS448=19) klastera u istočnoj i jugoistočnoj Europi. Haplogrupa I2 se dijeli na dvije glavne grane, većinsku I2a (39%) i manjinsku I2b (1,35%). Ona nalazi svoj maksimum frekvencije/učestalosti među Hrvatima Bosne i Hercegovine i južne Hrvatske (Like i Dalmacije), gdje prelazi 50% ("efekt osnivača" na djelu), kao npr. kod Hrvata u zapadnoj Hercegovini (73%), Dubrovniku (53%) and Zadru (60%), kao i na južnim otocima poput Visa (44,6%), Brača, Korčule (~55%), i Hvara (52-64%). Učestalost te grupe je niža u gradovima na sjeveru poput Osijeka (27,6%) i zapadnim planinama poput Žumberka (18,2%) i sjevernim otocima Krku (27%) i Cresu (3%). Međutim, u usporedbi sa starijim radovima koji su predlagali "autohtono podrijetlo" haplogrupe I2 u Hrvatskoj još iz vremena prapovijesti i antike, već se u Battaglia et al. (2009) uočila najveća raznolikost i brojnost haplogrupe na prostoru Ukrajine, a Zupan et al. (2013) zaključio kako to sugerira dolazak u trenutku slavenske migracije iz pradomovine s prostora Ukrajine. Istraživanje koje je napravila O. M. Utevska (2017), zaključilo je kako haplogrupski STR haplotip ima najveću raznolikost u Ukrajini, gdje se nalazi ancestralni STR marker "DYS448=20" koji čini "dnjeparsko-karpatski" klaster, derivirani "balkanski" klaster markera "DYS448=19" čini većinu I2 kod južnih Slavena. Taj "balkanski" također ima najveću raznolikost na području Ukrajine, što pokazuje kako je uzrok visokoj frekvenciji na Balkanu tkz. "efekt osnivača". Utevska je izračunala kako se razdvajanje klastera i ekspanzija prema Jadranu dogodila otprilike prije 2860 ± 730 godina, što se podudara s razdobljem formacije i migracije ranih Slavena (samim tim i doseljenja Hrvata), odnosno, "balkanski" klaster predstavlja samo jedan SNP, I-PH908, imena I2a1a2b1a1a1c na ISOGG filogenetskom stablu (2018), a prema YFull YTree kalkulaciji imao je formaciju i TMRCA oko 3. stoljeća.
Iako se smatra kako je I2-621 mogla biti prisutna u Cucuteni-tripilijskoj kulturi, do sada je samo pronađena haplogrupa G2a, a druga grana I2a1a1-CTS595 je bila prisutna u badenskoj kulturi u Panonskoj nizini. Iako su I-L621 i njezine podgrane dominantne kod novodoseljenih Slavena na području bivšeg Rimskog carstva, do sada nisu pronađene u arheogenetskim uzorcima iz rimskoga razdbolja i gotovo ih nema u suvremenoj populaciji Italije. Najranije arheološko nalazište ove grupe do sada je Sungir 6 (730. – 850.) u blizini grada Vladimira u Rusiji koje je pripadalo nizu I-S17250 > Y5596 > Z16971 > Y5595 > A16681, kao i I-CTS10228 i I-Y3120 podgrana koje su nađene u dva vikinška uzorka iz Švedske (VK53) i Ukrajine (VK542) pretežno slavenskog podrijetla od čega potonja pripada Glebu Svyatoslaviću, primcu Novgorodskom iz 11. stoljeća. Pronađena je u skeletnim ostacima doseljenika s artefaktima, ukazujući na vođe, kod mađarskih osvajača panonske nizine iz kasnog 9. stoljeća, ali kao dio zapadne euroazijske-slavenske komponente kod suvremenih Mađara. Prema radu Fóthi et al. (2020), rasprostranjenost ancestralnih podgrana poput I-CTS10228 u suvremenim populacijama ukazuje na naglo širenje s područja jugoistočne Poljske, uglavnom je vezano za Slavene (samim tim i doseljenja Hrvata), i "najveća demografska eksplozija se dogodila u Dinaridima i Podunavlju". Po istaživanju Olalde et al. (2023) i Gretzinger et al. (2025) potvrđeno je kako I2-L621>CTS10228(>Y3120) nije bila prisutna prije srednjega vijeka na Balkanu i dolazi tek sa Slavenima.