A kargluminsav hiperammonémia elleni gyógyszer. A vér ammóniaszintjének gyors (általában 24 órán belüli) normalizálódását eredményezi.
A hiperammonémia az ammónia mennyiségének kóros megnövekedése a vérben. Ez encefalopátiához (súlyos agykárosodáshoz), akár halálhoz is vezethet. A betegség nagyon ritka, oka többnyire az N-acetil-glutamát-szintáz vagy az ornitin-transzlokáz enzim örökletes hiánya, de izovaleriánsav, metilmalonsav vagy propionsav okozta acidaemia (elsavasodás) következménye is lehet.Virginie Levrat, Isabelle Forest, Alain Fouilhoux, Cécile Acquaviva, Christine Vianey-Saban and Nathalie Guffon: Carglumic acid: an additional therapy in the treatment of organic acidurias with hyperammonemia? (Orphanet Journal of Rare Diseases)
Az Európai Bizottság 2003-ban, az FDAAmerikai Élelmiszer- és Gyógyszerfelügyelet (Food and Drug Administration) 2010-ben hagyta jóvá a szer alkalmazását.Yael Waknine: FDA Approves Carglumic Acid Therapy for Rare Genetic Disorder (Medscape Today)
Hatásmód A szervezet nitrogénháztartásának fő szabályzója az ornitinciklus. A folyamatban a fehérjékkel (aminosavakkal) a szervezetbe jutott felesleges nitrogén karbamiddá alakul, és a vesén keresztül a vizelettel távozik.
A ciklus első lépése a karbamil-foszfát előállítása. Az ehhez szükséges karbamil-foszfát-szintetáz enzimet az N-acetil-glutaminsav aktiválja. A kargluminsav ennek a vegyületnek a szerkezeti analógja. Kisebb az aktiváló hatása, a klinikai kísérletek során mégis az derült ki, hogy hatékonyabb az ammóniaszint emelkedése ellen, mint az N-acetil-glutaminsav. Ezt azzal magyarázzák, hogy egyrészt könnyebben jut át a mitokondriális membránon, másrészt ellenállóbb a sejtplazmában található, N-acetil-aminosavakat hidrolizáló enzimmel szemben.
Mellékhatások, ellenjavallatok Patkánykísérletekben a kargluminsav minimális fejlődési toxicitást mutatott, és a szoptató patkányok tejében is kimutatták, ezért terhesség és szoptatás alatt a szer ellenjavallt.
A leggyakoribb mellékhatás az izzadás. Ritka nemkívánatos hatások: hányinger, hányás, pulzuscsökkenés, láz.
Adagolás A javasolt kezdő adag 100 mg/tskg/nap, mely szükség esetén 250 mg/tskg/nap mennyiségig emelhető. Akár egynapos újszülöttnek is adható. A további adagolás nagymértékben függ a beteg reakciójától. Előfordul, hogy hosszú ideig nem kell a testsúly gyarapodásának megfelelően emelni a mennyiséget.
A napi adagot célszerű két vagy négy részletben, étkezés (etetés) előtt bevenni, csecsemő esetén szondával bejuttatni.
Készítmények Carbaglu Magyarországon is forgalomban van.Carbaglu 200 mg diszpergálódó tabletta (OGYI)
Jegyzetek
Források Carbaglu 200 mg diszpergálódó tabletta (European Medicines Agency - alkalmazási előírás)
További információk Hyperammoniaemia-hyperornithinaemia-homocitrullinaemia syndroma (drdiag; magyarul)
Kapcsolódó szócikkek glutaminsav
Kategória:ATC A16 Kategória:Dikarbonsavak Kategória:Amidok Kategória:Aminosavak