A Wilson-kór egy autoszomális recesszív öröklődésű ritka genetikai betegség, mely a réz kóros felhalmozódásával jár a szervezetben, elsősorban a máj, az agy és a vese szöveteiben, súlyosan károsítva ezzel azok működését. Előfordulási gyakorisága 30/1 000 000.
Jellegzetes tünetek
Az első tünetek rendszerint 4 és 30 éves kor között jelentkeznek. A gyermekekre a májkárosodás, májgyulladás tünetei jellemzők, felnőttkorban a neurológiai tünetek - beszédzavarok, végtagremegés, nyelési és mozgászavarok, stb. - lesznek hangsúlyosabbak.
A has megnagyobbodása Lépmegnagyobbodás Sárgaság Vérhányás Gyengeség Az alkar és a kezek remegése Nyelészavar Az izomtónus fokozódása Csont- és ízületi fájdalmak Lassú, nehezen kontrollált, akadozó mozgás A nyak, a fejizmok és a karok gyengesége Nehéz beszéd Érzelmi és viselkedési problémák Zavartság Értelmi leépülés
A tünetek nagyon hasonlóak az idült májbetegséggel szövődött Parkinson-kórhoz, ami arra enged következtetni, hogy a réz lerakódása elsősorban az agytörzs azon területeinek pusztulását okozza, ahol a dopamin nevű ingerületátvivő anyag termelődik. A betegség jellemzően tanulási és viselkedési zavarokkal kezdődik, a beteg életkilátásait azonban a májzsugorodás súlyosbodása határozza meg.
Diagnózis
A diagnózis felállítása történhet:
Szemészeti vizsgálattal, ahol az esetek 50-60%-ában kimutatható a Kayser–Fleischer-gyűrű, ami egy rozsdabarna elszíneződés a szivárványhártya körül. Fizikális vizsgálattal tapintható a máj és lép megnagyobbodása. Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás), értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható. Laboratóriumi vizsgálattal: Alacsony vérszérum cöruloplazmin szint A vizeletben magas, a szérumban alacsony rézszint Vérszegénység, csökkent fehérvérsejt-szám Kóros májfunkció, emelkedett májenzimek és bilirubin Alacsony szérum húgysavszint Radiológiai vizsgálatokkal: Hasi CT-vel vagy MRI-vel a májzsugorodás igazolható.
Májbiopsziával: A májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz. Génvizsgálattal: a Wilson-kórra specifikus ATP7B gén mutációjának kimutatására irányul. Az ATP7b gén H1069Q mutációja a magyarországi betegek 70%-ánál kimutatható de több mint 500 genetikai elváltozás ismeretes, ami megmagyarázza a kórlefolyás széles spektrumát. A méhen belül jelenleg nem mutatható ki a Wilson-kór.
Kezelés
A kezelés célja kettős: egyrészt az évek alatt felhalmozódott rezet kell eltávolítani, másrészt meg kell akadályozni, hogy újra felszaporodjon. A rézfelszívódás csökkenthető szájon át adott cinksókkal és rézszegény diéta segítségével. A trientin és D-penicillamin gyógyszer-hatóanyagok a vérben kötik meg a rezet, és segíti annak ürülését a vizelettel. A kezelésnek egész életen át tartania kell.
Kilátások
A Wilson-kór gyógyíthatatlan betegség, megfelelő kezeléssel az élet meghosszabbítható, minősége javítható. A betegség kezelés nélkül súlyos rokkantsághoz, halálhoz vezet. Korai diagnózis esetén a betegek teljes életet élhetnek.
Források
https://web.archive.org/web/20130509180948/http://www.hazipatika.com/betegsegek_a_z/wilson-kor/318
http://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/14288/wilson-kor
http://www.drdiag.hu/kereso/diagnosztika.adatlap.php?id=99046
http://www.pentacorelab.hu/wilsoncomplete
Hivatkozások
Kategória:Genetikai betegségek Kategória:Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek