jobbra|bélyegkép|„Coloured”( vagy ) nagycsalád Dél-Afrikából, amely az emberi bőrszín széles spektrumát szemlélteti. Az emberi bőrszín a legsötétebb barna árnyalatoktól a legvilágosabb tónusokig terjed. Az egyének közötti bőrszínkülönbségeket a pigmentáció variációi okozzák, ami elsősorban a genetika (a biológiai szülőktől örökölt gének) eredménye, felnőtteknél pedig ehhez társulhat a napsugárzásnak való kitettség, különféle betegségek vagy ezek kombinációja. A populációk közötti különbségek a természetes szelekció és a szexuális szelekció révén alakultak ki, a társadalmi normák, a környezeti eltérések, valamint a bőrt érő ultraibolya sugárzás biokémiai hatásainak szabályozása miatt.
Az emberi bőrszínt jelentősen befolyásolja a jelen lévő melanin pigment mennyisége. A melanin a bőrben, a melanocitáknak nevezett sejtekben termelődik; ez a sötét bőrű emberek bőrszínének elsődleges meghatározója. A világos bőrűek színét főként az irha (dermis) alatti kékesfehér kötőszövet és az irha ereiben keringő hemoglobin határozza meg. A bőr alatti pirosas szín akkor válik láthatóbbá – különösen az arcon –, amikor fizikai edzés, szexuális izgalom vagy az idegrendszer stimulációja (például düh vagy zavarodottság) hatására az arteriolák kitágulnak. A szín nem teljesen egységes az egyén testén; például a tenyér és a talp bőre világosabb, mint a többi bőrfelület, ami sötét bőrűeknél szembetűnőbb.
Közvetlen összefüggés van az ultraibolya sugárzás (UVR) földrajzi eloszlása és az őshonos népesség bőrpigmentációjának eloszlása között. Azokon a területeken, ahol magasabb az UV-sugárzás – általában az Egyenlítő közelében vagy magasabb tengerszint feletti magasságban –, jellemzően sötétebb bőrű populációk élnek. A trópusoktól távolabb, a sarkokhoz közelebb eső területeken az UV-sugárzás intenzitása alacsonyabb, ami a világosabb bőrű populációkban tükröződik. Mire a modern Homo sapiens kialakult, minden ember sötét bőrű volt. Egyes kutatók szerint az emberi populációk az elmúlt 50 000 év során változtak sötét bőrűről világos bőrűre, és ezek a jelentős pigmentációs változások akár 100 generáció (~2500 év) alatt is végbemehettek szelektív kisöprés (selective sweep) révén. A természetes bőrszín a napsugárzás hatására történő barnulás következtében is sötétedhet. Az uralkodó elmélet szerint a bőrszín az intenzív napsugárzáshoz alkalmazkodott, hogy részleges védelmet nyújtson az ultraibolya azon tartománya ellen, amely károsodást, és ezáltal mutációkat okoz a bőrsejtek DNS-ében.
A bőrszínkülönbségek társadalmi jelentősége kultúránként és koronként változott, különösen a társadalmi státusz és a diszkrimináció tekintetében.
Melanin és gének
bélyegkép|Az eumelanin egyik lehetséges szerkezete
A melanint a melanocitáknak nevezett sejtek állítják elő a melanogenezis folyamata során. A melanin kis, membránnal körülvett csomagokban, úgynevezett melanoszómákban jön létre. Ahogy megtelnek melaninnal, a melanociták nyúlványaiba vándorolnak, ahonnan átkerülnek a keratinocitákba. Normál körülmények között a melanoszómák lefedik a keratinociták felső részét, és megvédik őket a genetikai károsodástól. Egy melanocita harminchat keratinocitát lát el melaninnal a keratinocitáktól érkező jelek alapján. Ezek a keratinociták szabályozzák a melanintermelést és a melanociták osztódását. Az emberek bőrszíne elsősorban azért tér el, mert melanocitáik különböző mennyiségű és típusú melanint termelnek.
Az emberi bőrszín genetikai mechanizmusát elsősorban a tirozináz enzim szabályozza, amely a bőr, a szem és a haj árnyalatait hozza létre. A bőrszínkülönbségek a melanoszómák méretének és eloszlásának eltéréseire is visszavezethetők. A melanociták kétféle melanint termelnek. A leggyakoribb forma az eumelanin, amely dihidroxi-indol-karbonsavak barna-fekete polimerje. Az eumelanin megtalálható a hajban, a bimbóudvarban és a bőrben; ez határozza meg az ősz, a fekete, a szőke és a barna hajszínt. Embereknél a sötét bőrű egyénekben bőségesebb. A feomelanin rózsaszínes-vöröses árnyalatú, és különösen nagy mennyiségben található meg a vörös hajban, az ajkakon, a mellbimbókon, a makkon és a hüvelyben.
Mind a termelt melanin mennyiségét, mind típusát számos olyan gén szabályozza, amelyek inkomplett dominancia mellett működnek. Minden szülőtől egy-egy másolat öröklődik a különféle génekből. Minden génnek több allélja lehet, ami az emberi bőrtónusok hatalmas választékát eredményezi. A melanin szabályozza a bőrbe hatoló ultraibolya (UV) sugárzás mennyiségét annak elnyelésével. Bár az UV-sugárzás segíti a D-vitamin termelődését, a túlzott kitettség káros az egészségre.
A bőrszín evolúciója
Az evolúció időskálája A Homo nemzetség testsztőrzetének elvesztése összefügg a hőszabályozással, pontosabban az izzadás útján történő hőleadással, ami a forró, nyílt környezetben végzett aktivitáshoz szükséges. Mivel az ember hőszabályozása rendkívül fontos – különösen az agy védelmében, amely érzékeny a túlmelegedésre –, a szőrtelenség és a kitartó futás képessége valószínűleg a Homo erectus megjelenésével, körülbelül 2 millió évvel ezelőtt alakult ki.
Amint a hominidák testszőrzete 1,2 és 4 millió évvel ezelőtt ritkulni kezdett, a csupasz bőr szabaddá vált a napfény számára. A trópusokon a természetes szelekció a sötét bőrű populációkat részesítette előnyben, mivel a magas pigmentáció megvédte a szervezetet a káros hatásoktól. A genetikai bizonyítékok azt mutatják, hogy körülbelül 1,2 millió évvel ezelőtt erős szelekciós nyomás hatott a sötét bőrpigmentáció kialakulására a korai Homo fajoknál. A szőrtelenség miatt a bőr alatti szövetekben keringő folsav (folát) ki van téve az UV-sugárzás okozta lebomlásnak. A sötét bőr egyik legfontosabb funkciója a folsavszint megőrzése, ami kritikus a szaporodási siker szempontjából.
2017-ben egy tanulmány kimutatta, hogy mind a sötét, mind a világos pigmentációs allélok már a modern ember megjelenése előtt is léteztek az ősi hominidákban. Legkorábbi őseink valószínűleg világos bőrűek voltak, amit sötét szőrzet borított, hasonlóan a mai csimpánzokhoz.
Amikor a modern emberek 100 000–70 000 évvel ezelőtt elkezdtek elvándorolni a trópusokról észak felé, alacsonyabb intenzitású napfénynek voltak kitéve. Ekkor a folsav védelmére irányuló kényszer csökkent, viszont megjelent egy új igény: a megfelelő mennyiségű D-vitamin előállítása. Mivel a sötét bőr gátolja az UV-sugarak behatolását, a kevesebb napsütéssel rendelkező északi területeken a sötét bőrűeknél D-vitamin-hiány alakulhatott ki. Ezért a szelekció a világosabb bőrszínt részesítette előnyben.
Funkcionális szempontok Elias és munkatársai 2010-ben kimutatták, hogy a sötéten pigmentált bőrnek jobb a gátfunkciója (barrier funkció). A bőr legtöbb védelmi funkciója, beleértve a vízzáró réteget és az antimikrobiális védelmet, a szarurétegben (stratum corneum) található. A kutatók feltételezik, hogy a szaruréteg ment keresztül a legtöbb genetikai változáson a testszőrzet elvesztése óta. A természetes szelekció azokat a mutációkat részesítette előnyben, amelyek védik ezt az alapvető gátat; a pigmentáció pedig javítja ezt a funkciót a nem pigmentált bőrhöz képest.
Genetika
A bőrszín bizonyos mértékig a szem- és hajszíntől függetlenül öröklődik. A bőrszín örökölhetősége (heritabilitása) igen magas, bár a napsugárzás módosíthatja az aktuális tónust. Egy friss tanulmány 169 olyan gént azonosított, amelyek részt vesznek az emberi bőr színezésében, főként a melanoszómák biogenezisében és a melanintermelés szabályozásában.
Sötét bőr
Minden modern ember egy közös őstől származik, aki körülbelül 200 000 évvel ezelőtt élt Afrikában. A csimpánzok és a modern afrikaiak pigmentációs génjeinek összehasonlítása azt mutatja, hogy a sötét bőr a testszőrzet elvesztésével egy időben, nagyjából 1,2 millió évvel ezelőtt alakult ki. A dél-ázsiai és melanéziai sötét bőrű populációk vizsgálata arra utal, hogy náluk ez az ősi állapot maradt fenn, nem pedig egy korábban kivilágosodott populáció sötétedett vissza.
MC1R bélyegkép|Az MC1R (rs885479) eloszlása A melanokortin 1 receptor (MC1R) gén elsődlegesen azért felelős, hogy meghatározza: az emberi szervezetben feomelanin vagy eumelanin termelődjön-e. A kutatások legalább 10 különbséget mutattak ki az MC1R génben az afrikai emberi minták és a csimpánzoké között. Valószínű, hogy a gén erős pozitív szelekción (úgynevezett szelektív kisöprésen) ment keresztül a korai hominináknál körülbelül 1,2 millió évvel ezelőtt. Ez összhangban van az Afrikában és más magas UV-kitettségű környezetekben megfigyelhető, magas eumelanin-tartalmú fenotípusra irányuló pozitív szelekcióval.
Világos bőr
bélyegkép|Az emberi bőrpigmentáció története Eurázsiában a genetikai adatok alapján A világos bőr evolúciója nagyrészt különböző genetikai utakat követett az európai és a kelet-ázsiai populációkban.
KITLG bélyegkép|A KITLG (rs1881227) variáns eloszlása A KIT ligand (KITLG) gén a melanociták tartós túlélésében, szaporodásában és vándorlásában játszik szerepet. Ennek a génnek egy mutációja, az A326G (rs642742), pozitív összefüggést mutat a bőrszín változékonyságával a vegyes nyugat-afrikai és európai származású afroamerikaiak körében. Becslések szerint ez a variáns felelős az afrikai és európai populációk közötti melaninkülönbség 15–20%-áért. Az európai és ázsiai minták több mint 80%-ában jelen van, szemben az afrikai minták kevesebb mint 10%-ával.
ASIP Kutatások két allélt azonosítottak az ASIP gén (Agouti szignálfehérje) közelében, amelyek összefüggnek az emberi bőrszín variációival. Az egyik, az rs2424984, a bőrfelületi fényvisszaverődés (reflectance) indikátoraként szolgál kaukázusi, afroamerikai, dél-ázsiai, kelet-ázsiai és spanyol ajkú populációk fenotípus-elemzése során. Ez a variáns körülbelül háromszor gyakoribb a nem-afrikai populációkban, mint Afrikában. A másik allél, a 8188G (rs6058017), jelentős összefüggést mutat az afroamerikaiak bőrszínének változékonyságával; az ősi változat az európai minták mindössze 12%-ában, a kelet-ázsiaiak 28%-ában fordul elő, szemben a nyugat-afrikai minták 80%-ával.
Európa Számos gén mutat pozitív összefüggést az európai és nem-európai populációk közötti bőrpigmentációs különbségekkel. Az SLC24A5 és az SLC45A2 génmutációi felelősek ezen variációk nagy részéért, és mindkettő erős szelekciós jeleket mutat. A TYR gén variációja szintén hozzájárul a különbségekhez.
A kutatások szerint a világos bőrt eredményező allélok szelekciója az európaiaknál viszonylag későn, 20 000 évnél rövidebb ideje, sőt talán csak 12 000–6000 évvel ezelőtt történt. Az 1970-es években Luca Cavalli-Sforza felvetette, hogy a világos bőrt Európában elterjesztő szelektív hullám összefügghet a mezőgazdaság megjelenésével. Érvelése szerint a korai bevándorlók még étrendjükből fedezték a D-vitamint, de a földművelés terjedésével ez a forrás beszűkült, így szükségessé vált a napfény hatékonyabb elnyelése a bőrön keresztül. Ezt az elméletet támasztotta alá egy 2014-es elemzés is, amely egy 7000 éves, spanyolországi (La Braña) mezolitikus vadász-gyűjtögető DNS-ét vizsgálta, és kimutatta, hogy az illető még nem hordozta a világos bőrért felelős génváltozatokat.
2015-ben a kutatók 94 ősi csontváz DNS-ét elemezték Európa és Oroszország területéről (8000-től 3000 évvel ezelőttiig). Azt találták, hogy a 8000 éves spanyol, luxemburgi és magyarországi vadász-gyűjtögetők sötét bőrűek voltak, míg a hasonló korú svédországiak már világos bőrűek (főként az SLC24A5, SLC45A2 és HERC2/OCA2 alléloknak köszönhetően). Az Európába érkező korai neolitikus földművesek átmeneti állapotot mutattak. Az SLC24A5 variáns körülbelül 8000 évvel ezelőtt terjedt el gyorsan Közép- és Dél-Európában, míg az SLC45A2 világos bőrű változata csak 5800 évvel ezelőtt vált általánossá.
Egyes szerzők azonban óvatosságra intenek a pigmentációs jóslatokkal kapcsolatban. Ju és munkatársai (2021) megjegyezték:
SLC24A5