A retinoschisis az emberi szem ritka betegsége, ami az ideghártya (retina vagy recehártya) rétegeinek abnormális szétválásával jár, a retina belső kilenc rétegén belül. BNO-kódja H3570. Nem azonos a retinaleválás néven ismert kórképpel. Általában a külső, ritkábban a belső magvas rétegben alakul ki, és a látás funkciójának sérülésével jár.Cassin, B. and Solomon, S. Dictionary of Eye Terminology. Gainsville, Florida: Triad Publishing Company, 1990. A retina, amit több rétegnyi egymással összekötött ideg- és pigmentsejt alkot, különálló rétegekre válik szét, ami a látómező érintett részén okoz látáscsökkenést.
A retinoschisis gyakorisága becslések szerint 1:5000-1:25 000 között van, elsősorban fiúgyermekeket érint. A „schisis” szó görög eredetű, „szétválást” jelent, és a retina rétegeinek szétválására utal. Ha a retinoschisis a makulát (sárgafoltot) érinti, akkor a retina központi részén az éleslátás központja eshet ki (a sárgafolt-elfajulás egy formája). A kezelés általában arra irányul, hogy a leválást a sárgafolton kívüli részre korlátozzák.
A fiatalkori retinoschisist a humán X nemi kromoszóma RS1-fehérjét kódoló génjének hibája okozza, a betegség általában a tünetmentes, hordozó anya fiúgyermekében jelentkezik. Az egészséges szemben a retinasejtek egy retinoschisin (RS1) nevű fehérjét választanak ki, ami ragasztószerűen összetartja a retina rétegeit. A betegség már gyermekkorban jelentkezik, legkésőbb az általános iskolában észre szokták venni, bár néha fiatal felnőttkorban fedezik csak fel. Az időskori retinoschisis a szem öregedése által kiváltott retinaszétválás, férfiakat és nőket is érinthet, és nem genetikai eredetű.
A retinoschisises betegek csak kis hányada vakul meg teljesen, egy részüknek viszont az olvasás is nagy nehézséget okoz, és jogi értelemben vakok lehetnek. A látóélesség mindkét szemben 20/200 (0,10) alá romolhat.
A retinoschisis az éleslátás csökkenését okozza; a retinában apró ciszták képződnek, gyakran finom, küllőszerű mintázatot alkotva. A ciszták szabad szemmel nem láthatók, csak a szemészeti vizsgálat során vehetők észre. Szemüveggel nem lehet látásjavulást elérni, mivel a ciszták magát az idegszövetet károsítják. A perifériás látás is károsodhat, hogyha a retina belső kilenc rétege elválik a pigmenthám külső, epithel rétegétől. A kialakuló retinaleválás sebészetileg (pl. lézeresen) kezelhető, de a kiváltó ok – a rétegek szétválása – a jelenlegi módszerekkel nem szüntethető meg. Mivel a retinoschisis könnyen összetéveszthető más szembetegségekkel, fontos hogy szemész szakorvos alaposan megvizsgálja a szemeket, nehogy a retinaleválás kezeletlenül maradjon.
Tünetek A retinoschisis tünetei az elváltozás kiterjedtségétől függnek. A gócosan jelentkező elváltozások többnyire látótérkiesést okoznak. Ha nagyobb területet érint az elváltozás, jellemző a fekete foltok látása és esetleg szikralátás. Ha a betegség az éleslátásnak megfelelő helyen jelentkezik, kieshet a látótér közepe, torz látás és látásélesség-csökkenés következik be.
Kezelése A retinoschisis a jelenleg rendelkezésre álló módszerekkel nem gyógyítható. Fontos a szemek óvása, és az esetleges retinaleválás kezelése. Állatkísérletekben ígéretes eredményeket értek el egészséges emberi gének génhibás egerek szemébe juttatásával, a beavatkozás nem csak megakadályozta a szétválást, de a már sérült egérszemben vissza is fordította a ciszták kialakulását.Génterápia a vakság ellen, MTV magazin
Öröklődés A retinoschisis az X-kromoszómához kötődő recesszív jelleg. A hibás gént hordozó nők másik X-kromoszómája általában egészséges (kivéve azt a ritka esetet, ha mindkét szülő hordozta a génhibát), ezért a nőknél sokkal ritkább a megbetegedés, mint a férfiaknál. A domináns-recesszív öröklésmenet alapján a főbb eshetőségek: beteg nő és beteg férfi gyermeke is beteg lesz, nemtől függetlenül beteg nő és egészséges férfi gyermeke hordozó nő vagy beteg férfi lesz hordozó nő és beteg férfi gyermeke azonos valószínűséggel lehet hordozó nő, beteg nő, egészséges férfi vagy beteg férfi hordozó nő és egészséges férfi gyermeke azonos valószínűséggel lehet hordozó nő, egészséges nő, egészséges férfi vagy beteg férfi egészséges nő és beteg férfi gyermeke azonos valószínűséggel lehet hordozó nő vagy egészséges férfi
Jegyzetek
Hivatkozások http://www.kellogg.umich.edu/patientcare/conditions/retinoschisis.html http://www.mrcophth.com/retinacases/retinoschisis.html X-linked Retinoschisis sequence variation database
Fordítás
Források Netdoki A retina betegségei
Kategória:Genetikai betegségek Kategória:Látászavarok és szembetegségek