La radiologia della patologia non oncologica dello scheletro (radiologia tradizionale, ecografia, tomografia computerizzata, imaging a risonanza magnetica) è spesso un utile ausilio alla diagnosi di numerose patologie scheletriche.
Patologie congenite Queste patologie si manifestano alla nascita e sono spesso di carattere ereditario. Di solito la diagnosi è basata sull'anamnesi e sulla clinica, mentre le metodiche radiologiche sono utilizzate per localizzare le alterazioni scleletriche. TC e RM sono utilizzate anche per lo studio dei tessuti molli.
Osteogenesi imperfetta
Questa malattia è causata da un difetto nella sintesi del collagene di tipo 1. A livello osseo la malattia si presenta con un quadro di osteoporosi diffusa e un conseguente aumentato rischio di fratture. A livello radiologico la malattia può avere 3 aspetti: presentare ossa sottili e gracili, arti brevi e inspessiti oppure alterazioni cistiche degli arti. Nei bambini con le forme più gravi è possibile osservare aree radiotrasparenti con margini sclerotici a carico delle epifisi delle ossa lunghe (calcificazioni "a popcorn"). Si osserva inoltre appattiamento dei corpi vertebrali e slargamento dei seni frontali e mastoidei.
Osteopetrosi
È una malattia in cui si evidenzia osteosclerosi diffusa, dovuta a un'iperattività degli osteoblasti che porta ad aumentata ossificazione. La radiologia convenzionale evidenzia bene il quadro di osteosclerosi diffusa, specie a livello vertebrale. Nella forma associata ad acidosi tubulare detta anche "malattia a cervello di marmo" è possibile evidenziare anche calcificazioni cerebrali usando la TC.
Meloreostosi
In questa malattia si ha osteosclerosi di un unico segmento osseo che porta a dolore articolare e difficoltà di movimento. La patologia interessa l'osso affetto in direzione prossimo-distale a livello della componente compatta dando il tipico aspetto a "cera di candela accesa". Il contorno del segmento affetto è pertanto estremamente radiopaco e irregolare all'esame radiologico standard, portando anche alla formazione di protuberanze ossee in sede articolare (osteocondroma). Di solito la patologia colpisce gli arti inferiori.
Nanismo acondroplasico
Questa malattia ereditaria è dovuta a una mutazione del gene FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3). La radiologia tradizionale evidenzia: base del cranio corta con gran forame occipitale ristretto, torace stretto, appiattimento dei corpi vertebrali, falangi corte e slargate (a "coppa"), ossa del bacino di dimensioni ridotte e femori incurvati.
Encondromatosi Malattia ereditaria caratterizzata dalla crescita diffusa di encondromi a carico delle ossa lunghe, che possono dare fratture patologiche o evolvere anche in senso maligno. Radiologicamente si evidenziano come aree radiotrasparenti che a volte erodono l'osso adiacente.
Esostosi multipla In questa malattia si ha crescita di multiple protuberanze ossee con deformazione dei segmenti affetti. Le esostosi sono dapprima cartilaginee e ossificano nel tempo, colpendo soprattutto femore, tibia, omero e perone. Oltre a essere problematiche dal punto di vista estetico le esostosi raramente possono evolvere in senso maligno.
Osteopelicia È una malattia ereditaria che non dà sintomi ma che può essere rinvenuta mediante esame radiografico come aree di osteosclerosi diffusa nodulari o striate a carico dell'osso spongioso .
Mucopolisaccaridosi Sono malattie causate da difetti enzimatici ereditari che portano all'accumulo di mucopolisaccaridi acidi. Sono presenti varie forme cliniche (a seconda dell'enzima coinvolto e del metabolita che si accumula in diversi distretti corporei) che possono presentare anche alterazioni a carico dello scheletro.
Sclerosi poliostotica infantile Malattia infantile caratterizzata da osteosclerosi diffusa che risparmia epifisi e metafisi delle ossa lunghe .
Iperostosi generalizzata con pachidermia Esordisce intorno ai 15 anni di età portando ad aumento dello spessore delle ossa lunghe e col tempo a calcificazioni dei legamenti e delle membrane interossee, con conseguente aumento di spessore degli arti (definito pachidermia).
Emoglobinopatie In queste patologie l'alterata sintesi dell'emoglobina a livello delle cellule progenitrici del midollo osseo, porta a un'ipossia sistemica che, a livello renale, induce un'aumentata sintesi di eritropoietina. L'effetto di questo ormone è stimolare come forma di compenso la replicazione delle cellule progenitrici midollari, portando quindi a un'iperplasia del midollo osseo stesso che si ripercuote sulla struttura e sulla forma delle ossa, dando slargamento delle cavità midollari e rarefazione delle trabecole. L'effetto più evidente si ha nelle talassemie e si evidenzia principalmente a livello del cranio, con marcata osteopenia ed espansione delle ossa nasali, temporali e mascellari, che porta a una facies tipica. A livello del tavolato esterno della volta cranica è possibile anche rilevare delle strie radiopache radiali (cranio "a spazzola").
Nell'anemia falciforme si hanno anche trombosi a livello sistemico dovute ad agglutinazione dei globuli rossi alterati, con conseguente osteonecrosi se questo fenomeno avviene a livello osseo (specie a carico delle mani, dei piedi e di diafisi ed epifisi delle ossa lunghe, con conseguente arresto della crescita).
La scintigrafia ossea permette di evidenziare gli infarti ossei come aree ipocaptanti inizialmente e che in tempi successivi presentano ipercaptazione reattiva del tracciante, mentre la RM è utile per studiare l'iperplasia midollare e la risposta di questa alle terapie.
Traumi La soluzione di continuità di un osso, di una cartilagine o di entrambi questi tessuti è definita frattura. Le fratture possono essere classificate dal punto di vista eziologico. Si parla quindi di frattura traumatica se questa è causata da forze esterne che superano la resistenza meccanica del tessuto colpito, di frattura patologica se la frattura è causata da alterazioni della struttura ossea e di frattura "da stress" se questa è causata da sforzi ripetuti nel tempo che indeboliscono il tessuto osseo nelle sedi di inserzione muscolare. L'esame più spesso utilizzato per individuare le fratture, per via del basso costo e della bassa esposizione a radiazioni è quello radiografico standard. La TC è utilizzata di solito per studiare distretti complessi come il cranio, il massiccio facciale, la spalla, il bacino e la caviglia. La risonanza magnetica, pur non potendo studiare direttamente la matrice minerale ossea, è adatta per lo studio delle fratture interne che danno edema e contusione in questa sede come esame di seconda istanza. La medicina nucleare permette tramite la scintigrafia ossea di studiare invece molto bene le fratture da stress o quelle multiple a carico di più segmenti corporei (essendo un esame total body); inoltre la sua elevata sensibilità la rende molto adatta alla ricerca di lesioni traumatiche secondarie ad abusi su minori. L'angiografia si usa solamente in quei casi ove si sospetta un'ischemia causata dalla frattura.
Fratture traumatiche
L'esame radiologico standard va di norma eseguito in 2 proiezioni per rilevare anche un'eventuale lussazione dei segmenti scheletrici coinvolti, valutando la sede della frattura, l'estensione (la frattura è definita completa se interessa l'osso a tutto spessore, incompleta se interessa solo la corticale, a "legno verde" se un'infrazione corticale si ramifica nell'osso più profondo oppure "da infossamento" se non si ha abbastanza energia da rompere completamente la corticale), l'eventuale apertura (definita quando il moncone osseo rompe la cute) e la direzione (che può essere longitudinale, trasversale, obliqua o spiraliforme). Le linee di frattura possono essere inoltre singole o multiple. Una frattura che raggiunge un'articolazione può invece essere definita a seconda delle strutture che raggiunge (intra o extracapsulare, sopra o sottolegamentosa). Possono essere evidenti, in caso di frattura completa, anche più frammenti ossei; in tale caso è bene analizzarne la forma (quelli taglienti possono essere pericolosi per i tessuti molli adiacenti). Una frattura è composta se lapposizione fra i frammenti è completa, altrimenti si parla di frattura scomposta; tale spostamento può avvenire lateralmente, longitudinalmente (con accorciamento del segmento scheletrico colpito), "ad axim" (in cui è frammenti sono angolati secondo l'asse) o "ad peripheriam" (i frammenti ruotano attorno al proprio asse). Lo studio radiologico delle parti molli, specie nelle fratture esposte, è indispensabile per valutare la presenza di corpi estranei, schegge ossee o bolle d'aria (dovute al trauma o anche da comunicazione della sede di frattura con cavità corporee normalmente piene di aria).
Fratture patologiche Sono fratture che avvengono in corrispondenza di ossa danneggiate da altre patologie, anche in assenza di traumi. Il dato anamnestico, insieme con il riscontro all'esame radiologico standard di aree malate in corrispondenza delle fratture, permette di porre praticamente sempre una diagnosi certa, che può essere coadiuvata anche da TC o RM ad esempio nel sospetto di patologia neoplastica. In caso di interessamento metastatico delle vertebre queste dapprima si deformano e poi collassano (crollo vertebrale).
Fratture da stress Sono causate da sforzi intensi e ripetuti a carico di un'inserzione muscolare su un osso. La scintigrafia ossea, la TC o la RM permettono di fare la diagnosi.
Fratture delle sincondrosi Questo tipo di frattura avviene su strutture molto sensibili ai traumi durante il periodo di accrescimento ed è perciò richiesta molta attenzione nella sua valutazione. La classificazione più utilizzata è quella di Salter e Harris. L'esame radiologico standard permette di evidenziare, se presente, lo spostamento del nucleo di ossificazione, altrimenti va eseguita un'attenta comparazione con l'osso controlaterale, cercando un aumento di spessore della linea epifisaria dal lato colpito. Nel 30% dei casi queste fratture portano a deformità.
Tipo Descrizione Tipo 1 Frattura confinata nel piatto di accrescimento (distacco epifisario puro) Tipo 2 Piatto di accrescimento staccato dalla metafisi assieme a piccolo frammento osseo Tipo 3 Rima di frattura estesa verticalmente fra epifisi e piatto di accrescimento Tipo 4 Rima di frattura estesa verticalmente fra epifisi, piatto di accrescimento e metafisi Tipo 5 Devascolarizzazione della regione germinativa (tardivamente si osserva riduzione o assenza di crescita ossea)
Riparazione delle fratture La radiologia convenzionale permette di seguire nel tempo i processi riparativi a carico delle fratture, evidenziando di norma già dopo 3 settimane la formazione del callo osseo. Dopo 2-4 mesi il callo incomincia a strutturarsi nella sua porzione più esterna e poi via via verso l'interno dell'osso colpito, dopo 16-18 mesi si hanno nuove trabecole ossee e dopo 2 anni queste si dispongono lungo le linee di carico, lasciando a volte come segno della pregressa frattura solo un lieve inspessimento dell'osso compatto. Un ritardo dei processi descritti sopra (persistenza della linea di frattura oltre i tempi stabiliti, ritardo nella formazione del callo osseo) è indice di problemi nel processo di riparazione; se invece i capi ossei non sono ben riallineati e non si osserva calcificazione, con osteosclerosi degli stessi, il quadro clinico evolve verso la pseudoartrosi. Più spesso quest'ultimo fenomeno si osserva a carico dello scafoide, della tibia e del femore. Un'immobilizzazione o riduzione insufficienti può portare invece a ipertrofia del callo osseo e deformità.
Lussazione