Sindrome coste corte-polidattilia è il nome di un gruppo di patologie genetiche umane caratterizzate da costole corte, arti accorciati, polidattilia e morte precoce per insufficienza respiratoria. Esistono quattro sottotipi di questa sindrome: Tipo 1: sindrome di Saldino-Noonan Tipo 2: sindrome di Majewski Tipo 3: sindrome di Verma-Naumoff Tipo 4: sindrome di Beemer-Langer
Studi di genetica molecolare hanno dimostrato che queste sindromi sono causate da disturbi nella struttura o nella funzione delle ciglia intracellulari (soprattutto nelle funzioni di trasporto), in particolare del ciglio primario. Pertanto, la sindrome coste corte-polidattilia appartiene alla categoria delle ciliopatie.
Bibliografia
Voci correlate Displasia tanatofora Displasia toracica asfissiante
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Categoria:Malattie rare Categoria:Sindromi genetiche