La sindrome di Strømme è una malattia genetica multisistemica molto rara, facente parte del macrogruppo delle ciliopatie, che ha per caratteristiche principali varie anomalie cerebrali, atresia duodenale e ipoplasia renale bilaterale.
Epidemiologia e storia La malattia è stata descritta per la prima volta dal pediatra norvegese Petter Strømme e dalla sua équipe; nel 2008, Y. van Bever e colleghi ne integrarono la descrizione.
L'incidenza della sindrome è molto bassa (inferiore a un caso su un milione di nati vivi); al 2023 ne risultavano descritti in letteratura medica soltanto 26 casi.
Eziologia La malattia è a ereditarietà autosomica recessiva ed è causata da una mutazione a carico del gene CENPF, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 1, in corrispondenza del locus genico 1q41.
Clinica Segni clinici Il quadro clinico consiste in: Atresia dell'intestino tenue, atresia digiunoileale Malformazioni oculari Microcefalia Eventuali malformazioni renali (come l'ipoplasia) Eventuali difetti cardiaci
Diagnosi Oltre ai risultati dell'esame obiettivo, le procedure di imaging consentono di rilevare le eventuali malformazioni d'organo; la diagnosi viene ufficialmente confermata mediante l'apposito test genetico.
La sindrome di Strømme entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Feingold, la sindrome di Mitchell-Riley, la sindrome da atresia intestinale multipla congenita e l'insieme dei quadri pseudosindromici derivanti da mutazioni a carico del gene PI4KA.
Prognosi La prognosi differisce molto da paziente a paziente: alcuni neonati affetti dalla sindrome muoiono durante le prime fasi della vita, mentre altri hanno un'aspettativa di vita paragonabile a quella della popolazione generale.
Note
Bibliografia
Voci correlate Atresia duodenale Ciliopatia Ipoplasia renale
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