La piastrinopatia o trombocitopatia è un'alterazione qualitativa delle piastrine.
Forme congenite Possono riguardare un difetto di adesione, di aggregazione o di liberazione del contenuto dei granuli. Tra queste le più importanti sono: la sindrome di Bernard-Soulier (difetto della adesione piastrinica) la tromboastenia di Glanzmann (difetto dell'aggregazione piastrinica) le "Storage Pool Deficiency" (difetto nella reazione di liberazione piastrinica) gli "Aspirin-like Defect" (difetti negli enzimi cicloossigenasi o trombossano-sintetasi) la sindrome delle piastrine grigie (rara) (mancanza totale o parziale di Alfa-granuli).
Sindrome di Bernard-Soulier La sindrome di Bernard-Soulier si caratterizza per la mutazione del gene che codifica per la GpIb e per una piastrinopoiesi inefficace che comporta un ridotto numero di piastrine di dimensioni aumentate e con alterazione dell'adesione.
Tromboastenia di Glanzmann La tromboastenia di Glanzmann è un disordine autosomico recessivo caratterizzato dall'alterazione del complesso piastrinico GpIIb/GpIIIa, fondamentale per il legame al fibrinogeno e ad altre molecole di adesione, per la retrazione del coagulo e per l'ingresso del fibrinogeno plasmatico negli αgranuli piastrinici.
La patologia è caratterizzata da un quadro vascuolo-piastrinico emorragico con porpora, ecchimosi, menorragia, gengivorragie ed epistassi frequenti. Il trattamento è sintomatico nel caso di utilizzo di trasfusioni piastriniche nelle gravi emorragie e nella profilassi di interventi chirurgici maggiori.
Forme acquisite Possono essere dovute a: Eccesso di FDP (prodotti di degradazione fibrina); Gammapatie monoclonali; Glicogenosi tipo I; farmaci: (aspirina, dipiridamolo, indometacina, fenilbutazone, clorpromazina, destrano, alcool etilico); carenza di vitamina C; sindrome uremica; sindrome mieloproliferativa.
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