La sindrome di Jacobs, o sindrome XYY, o disomia del cromosoma Y è un'aneuploidia eterosomica, cioè un'anomalia cariotipica, nella quale è presente, oltre ai cromosomi X e Y tipici del corredo normale maschile umano, un cromosoma soprannumerario Y.
Tale polisomia è dovuta a una non-disgiunzione durante la seconda divisione meiotica nella gametogenesi maschile.
Nonostante l'esiguità del contributo genico del cromosoma Y, diverse sono le caratteristiche individuate nei portatori dell'aneuploidia. Sebbene non particolarmente omogenee, risultano comunque avere frequenza significativamente superiore a quella con la quale medesimi caratteri si ritrovano nella popolazione generale. I soggetti vengono detti anche super maschi e possono presentare spesso un'altezza superiore a 180 cm (media 188 cm) e, in alcuni casi, lieve ritardo mentale.Ajmar, Ambesi Impiombato, Barlati Genetica ed. Delfino Antonio 1996 ISBN 8872871018Geerts M, Steyaert J, Fryns JP The XYY syndrome: a follow-up study on 38 boys. Genet Couns. 2003;14(3):267-79.Fryns JP, Kleczkowska A, Kubień E, Van den Berghe H. XYY syndrome and other Y chromosome polysomies. Mental status and psychosocial functioning. Genet Couns. 1995;6(3):197-206. Possono avere denti grandi o con radici grandi,Lähdesmäki R, Alvesalo L. Root lengths in 47,XYY males' permanent teeth. J Dent Res. 2004 Oct;83(10):771-5.Alvesalo L, Varrela J. Taurodontism and the presence of an extra Y chromosome: study of 47,XYY males and analytical review.
Hum Biol. 1991 Feb;63(1):31-8. possono avere problemi vascolari Marfan-similiVeronika P, Imre S. Caryotype 47 XYY, aortic hypoplasia and congestive cardiomyopathy Orv Hetil. 1977 Nov 6;118(45):2721-33.Laine T, Alvesalo L. Palatal and mandibular arch morphology in 47,XYY men and in other sex-chromosome anomalies.
Arch Oral Biol. 1993 Feb;38(2):101-5. ed è stata ipotizzata l'associazione anche con difetti di lateralizzazione embriogenica.Amador A, Martins I, Massa R, Oliveira Santos J. XYY male with right aortic arch and ligamentum arteriosum: a fortuitus association? Acta Med Port. 2007 Nov-Dec;20(6):575-80. Epub 2008 Feb 13.
I livelli di testosterone sono normali, contrariamente a quanto ipotizzato in passato (prima erano considerati particolarmente alti).
La sindrome spesso non viene diagnosticata nell’arco della vita dell’individuo.
La frequenza con cui questa ploidia si manifesta è di 1-5/10000 maschi.
Errore storico Tale malattia è nota per la sua storia, poiché alla nascita delle scienze criminologiche, sull'onda delle teorie lombrosiane fisiognomiche e del darwinismo sociale, si vollero ricercare cause genetiche del comportamento criminale.
La presunta tendenza criminale dei portatori di tale anomalia viene utilizzata come spunto nella trama del film Il gatto a nove code di Dario Argento. Individui portatori della sindrome 47,XYY sono i 25 detenuti della colonia penale Fiorina "Fury" 161 nel film di fantascienza Alien³.
Un altro esempio di errore metodologico è la tesi secondo la quale questi individui possono avere tendenze bisessuali: occorre infatti differenziare tra suggestibilità e significatività.
Note
Bibliografia
Patricia Jacobs "The genetics of XXY, Trisomy X and XYY syndromes: an overview" , durante la conferenza tenuta il 3–5 marzo 2006 "National Conference on Trisomy X and XYY", University of California, Davis, MIND Institute, Sacramento, volume=DVD 02, publisher=KS&A
Voci correlate Intersessualità Sindrome di Klinefelter
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