Il disturbo evolutivo del linguaggio, noto anche con il precedente nome di disturbo specifico del linguaggio, è un disturbo che si manifesta durante il periodo dello sviluppo infantile e compromette l’acquisizione del linguaggio nei bambini, in assenza di deficit cognitivi o neurologici evidenti. Il sintomo principale consiste nel fatto che i bambini affetti da questo disturbo presentano inferiori capacità di comprensione, produzione e uso del linguaggio rispetto alla loro età anagrafica.

L'espressione "disturbo evolutivo del linguaggio" è stato introdotto per sostituire l'espressione "disturbo specifico del linguaggio" ed è oggi ampiamente adottato nella letteratura scientifica internazionale, in particolare a seguito delle proposte del consorzio CATALISE del 2017 e della successiva definizione del disturbo fornita dall’ICD-11 nel 2022. La precedente nomenclatura aveva lo scopo di evidenziare che il disturbo non derivasse da altre condizioni evolutive del bambino, come disabilità intellettive e deficit sensoriali o neurologici, ma che rappresentava una compromissione primaria e isolata dell'acquisizione del linguaggio. La ricerca odierna ha rilevato la non specificità del disturbo, che prevede impercettibili fragilità nella memoria procedurale, nel controllo motorio e nelle funzioni esecutive, nonostante lo sviluppo cognitivo appaia per lo più nella norma.

Il disturbo interessa circa il 7% dei bambini in età prescolare ed è spesso associato a difficoltà persistenti nella comunicazione, nell’apprendimento scolastico e nella sfera sociale.

Evoluzione della terminologia Disturbo specifico del linguaggio Il precedente sistema di classificazione internazionale (ICD-10) definiva il disturbo specifico del linguaggio “una condizione in cui l'acquisizione delle normali abilità linguistiche è disturbata sin dai primi stadi dello sviluppo. Il disturbo linguistico non è direttamente attribuibile ad alterazioni neurologiche o ad anomalie di meccanismi fisiologici dell'eloquio, a compromissioni del sensorio, a ritardo mentale o a fattori ambientali. È spesso seguito da problemi associati quali le difficoltà nella lettura e nella scrittura, anomalie nelle relazioni interpersonali e disturbi emotivi e comportamentali”.

In particolare, la diagnosi di disturbo specifico del linguaggio si basava su criteri di esclusione. Il disturbo veniva riconosciuto nei bambini che presentavano difficoltà nell’acquisizione e nella produzione del linguaggio, ma in assenza di specifiche patologie neurologiche, lesioni cerebrali, anomalie dell’apparato orale, episodi recenti di otite media effusiva, deficit dell’udito e/o disabilità intellettive.

Nel corso degli anni, diversi studiosi hanno proposto la distinzione del disturbo specifico del linguaggio in sottotipi, con lo scopo di spiegare la grande eterogeneità dei profili linguistici osservati. È stata proposta la classificazione del disturbo in sottogruppi specifici per ciascun dominio linguistico coinvolto, tra cui:

DSL sintattico: si presenta con deficit isolati nell’abilità sintattica del bambino; DSL lessicale: viene rilevato in presenza di sostanziali difficoltà a livello del vocabolario del bambino; DSL pragmatico: si identifica tramite la difficoltà di usare il linguaggio in contesti sociali; DSL fonologico: si manifesta con la compromissione fonologica della produzione nel bambino.

Una precedente proposta aveva visto l’identificazione di un tipo di DSL di tipo puramente grammaticale (G-SLI in inglese), che identificava più generalmente bambini con deficit selettivi nella morfologia e nella sintassi, ovvero difficoltà marcate nella coniugazione dei verbi, nella struttura della frase e nella comprensione delle regole grammaticali.

Tuttavia, nel corso del tempo è stata sottolineata la mancanza di unanimità nell’identificazione degli stessi sottotipi nella letteratura scientifica, attribuendola anche alla variabilità nei metodi di valutazione. Inoltre, l’ipotesi di sottotipi nettamente distinti nel DSL sarebbe poco sostenibile, poiché i disturbi dello sviluppo tendono a coinvolgere diversi domini cognitivi in modo interconnesso.

Disturbo evolutivo del linguaggio La voce disturbo evolutivo del linguaggio (codice 6A01.2), è stata recentemente classificata nella sezione “Disturbi del linguaggio o dell’eloquio evolutivi” dell’ICD-11. Questo disturbo viene descritto come causa di difficoltà persistenti nella comprensione, nella produzione o nell’uso del linguaggio (parlato o in lingua dei segni) che limitano significativamente la comunicazione e che non sono attribuibili ad altri disturbi cognitivi, neurologici, sensoriali o a fattori ambientali. Sono tuttavia noti in alcuni casi delle specifiche comorbilità con diversi disturbi del neurosviluppo, spesso identificati in maniera lieve, quali il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), i disturbi specifici dell’apprendimento (DSA), il disturbo dello spettro autistico e altri deficit della coordinazione motoria.

A partire dal 2017, il consorzio internazionale CATALISE, composto da esperti clinici e ricercatori attivi nell’ambito della linguistica, della psicolinguistca e dei disturbi del neurosviluppo, ha proposto una revisione della terminologia per migliorare la chiarezza e la coerenza nell'identificazione dei disturbi del linguaggio nei bambini. Il gruppo ha raccomandato l’uso del termine disturbo evolutivo del linguaggio al posto di disturbo specifico del linguaggio, evidenziando come l’aggettivo "specifico" fosse fuorviante, in quanto suggeriva che le difficoltà rimanessero limitate all’ambito linguistico, escludendo le comorbilità frequenti in altri domini, che pur spesso si manifestano in maniere impercettibili.

Inoltre, altri termini meno noti che erano stati usati precedentemente, come disfasia evolutiva o afasia evolutiva, sono stati abbandonati perché forniscono un rimando implicito ai disturbi del linguaggio acquisiti in età adulta, non adatta al quadro evolutivo dei bambini.

Il disturbo evolutivo del linguaggio è attualmente riconosciuto come una categoria diagnostica più adeguata a rappresentare la varietà delle manifestazioni dei disturbi del linguaggio in età evolutiva. Questa definizione favorisce una maggiore consapevolezza da parte dell’opinione pubblica e contribuisce a migliorare l’accesso ai servizi di valutazione e intervento. Sebbene la nuova terminologia sia usata da alcuni anni in contesti accademici di ricerca, la sigla non gode della stessa popolarità della terminologia di disturbo specifico del linguaggio, specialmente in contesti clinici come quelli degli Stati Uniti.

Componenti linguistiche compromesse Il disturbo evolutivo del linguaggio è una condizione clinica eterogenea, che può manifestarsi con difficoltà in diverse componenti del sistema linguistico, quali la morfologia, la sintassi, il lessico, la semantica, la pragmatica, l'organizzazione del discorso e la fonologia. La natura e l'estensione dei deficit sono soggetti a forte variabilità da un individuo all’altro.

Morfologia e sintassi La morfosintassi riguarda la capacità di combinare parole per formare frasi grammaticalmente corrette (sintassi) e di combinare parti di parole insieme (morfologia), ad esempio aggiungendo desinenze verbali come "-vo" in "mangia-vo", oppure prefissi e suffissi come "-sub" e -"aio" in "sub-acqueo" e "giornal-aio". Questi diversi aspetti vengono elaborati nel flusso ventrale dell'emisfero sinistro del cervello, ma in aree diverse: la morfologia viene processata nella circonvoluzione temporale media anteriore e nel solco temporale inferiore anteriore, mentre la sintassi viene elaborata subito al di sotto di queste aree. Ciò dimostra le complessità che deriva dall'elaborazione delle struttura grammaticali nel cervello. I bambini con disturbo evolutivo del linguaggio in genere presentano difficoltà significative nella produzione e nella comprensione di frasi complesse. Un esempio tipico per l’italiano può coinvolgere l’omissione persistente dei pronomi clitici oggetto nella produzione dei bambini. Ad esempio, come risposta alla domanda “Che cosa fa il bambino con il panino?”, il soggetto produrrà una frase non grammaticalmente accettabile, come “_Mangia” al posto di “Lo mangia”. Allo stesso modo, si evidenziano difficoltà nella comprensione dell'ordine delle parole e nella flessione di verbi e sostantivi.

Semantica La semantica si riferisce alla capacità dei bambini di comprendere il significato delle parole e come i significati vengano espressi attraverso la combinazione delle parole tra loro. L’elaborazione semantica avviene principalmente nella circonvoluzione frontale inferiore sinistra. I bambini con disturbo evolutivo del linguaggio spesso possiedono un vocabolario limitato e tendono a fare ampio uso di un insieme ristretto di parole dal significato piuttosto generico.

Con l’avanzare dell’età, i bambini con disturbo evolutivo del linguaggio possono incontrare difficoltà nella comprensione delle parole polisemiche. Ad esempio, la parola freddo può indicare la bassa temperatura ambientale oppure un atteggiamento distaccato o poco amichevole.

Lessico È stato riportato che i bambini con disturbo evolutivo del linguaggio pronunciano le prime parole con ritardo rispetto ai bambini con sviluppo linguistico tipico, con un'età media di 23 mesi.

In età scolare e prescolare, molti bambini con disturbo evolutivo del linguaggio sperimentano difficoltà nell'accesso rapido alle parole del proprio vocabolario. Questo non implica necessariamente una lacuna nel vocabolario, quanto piuttosto una difficoltà nel recuperare il termine corretto durante la produzione verbale. Tali difficoltà possono influire sulla fluidità del discorso, sulle capacità di narrazione e sulla comunicazione sociale. La gravità può variare da difficoltà occasionali a compromissioni più pervasive nell’uso del linguaggio.

Le difficoltà in questo ambito si manifestano con sintomi evidenti quali lunghe pause nel discorso, il ricorso a perifrasi per indicare una parola specifica, l'uso eccessivo di parole generiche (ad esempio "cosa", "quello") ed errori di denominazione. Tali fenomeni hanno portato inizialmente a ipotizzare un deficit specifico nei meccanismi di recupero lessicale, considerando che molti di questi bambini mostrano comprensione adeguata delle parole nei test di riconoscimento visivo.

Alcune teorie alternative suggeriscono che le difficoltà nel recupero delle parole nei bambini con disturbo specifico del linguaggio non siano dovute unicamente a un malfunzionamento dei meccanismi di accesso al lessico, ma piuttosto al modo in cui le parole sono rappresentate e conservate nella memoria. Le rappresentazioni lessicali di questi bambini appaiono instabili e poco consolidate: non tutte le parole vengono memorizzate con la stessa solidità. In particolare, le connessioni associative tra le parole, ovvero le reti semantiche che ne facilitano il richiamo, risultano, in molti casi, deboli o poco articolate. Quando una parola è conosciuta solo superficialmente e ha poche relazioni significative con altri concetti, risulta meno facilmente accessibile durante la produzione linguistica.

Pragmatica La pragmatica si riferisce alla capacità di selezionare il messaggio appropriato, o di interpretare ciò che dicono gli altri, in relazione al contesto. Essa è elaborata dall’emisfero destro del cervello. Le difficoltà pragmatiche possono dare l’impressione di stranezza, con un contenuto linguistico che non si adatta al contesto ambientale o sociale; la comprensione del linguaggio può risultare eccessivamente letterale; il bambino tende a chiacchiere in modo incessante, ad avere difficoltà nel rispettare i turni di parola e nel mantenere un argomento di conversazione.

Organizzazione del discorso