La micromelia è una malformazione scheletrica, in particolare si tratta di forma di amelia in cui entrambi i segmenti prossimali e distali dell'arto risultano più corti del normale. È spesso distinta in:
rizomelia: quando le ossa prossimali sono affette più di quelle distali, mesomelia: quando sono invece le ossa distali ad essere maggiormente colpite.
Epidemiologia e storia È spesso associata ad altre forme di displasia ossea, come la displasia tanatofora e la displasia diastrofica. Rappresenta circa l'87,8% di tutte le displasie ossee.
Clinica
Segni e sintomi Oltre alla lunghezza ossea inferiore degli arti, si presenta anche una ridotta densità ossea. Le ossa possono apparire completamente demineralizzate (ipofosfatasia) quando si utilizza la diagnostica per immagini.
Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale per questa malattia include:
acondrogenesi, atelosteogenesi, displasia dissegmentale, fibrocondrogenesi
Diagnosi precoce La diagnosi precoce può essere effettuata attraverso un'ecografia prenatale effettuata da personale specializzato.
Trattamento
Prognosi La micromelia è la più comune delle displasie ossee gravi e risulta molto spesso fatale.
Note
Voci correlate
Displasia Amelia Focomelia Rizomelia Mesomelia Acromelia Displasia tanatofora Displasia diastrofica Malformazione Scheletro Arto
Voci correlate Ectromelia
Categoria:Malformazioni