Lanemia sideroblastica ereditaria, o anemia sideroblastica legata al sesso, è un tipo di anemia sideroblastica del gruppo delle porfirie, dovuta a un'alterazione del metabolismo dell'eme.
Colpisce entrambi i sessi e la causa è genetica, legata a una mutazione del gene ALAS2, presente nel cromosoma X nel locus p11.21, che codifica per l'enzima 5-amminolevulinato sintasi.
L'enzima così modificato ha una ridotta capacità di biosintesi dell'eme, causando anemia nella persona affetta.
Clinica L'esame emocromocitometrico mostra un'anemia sideroblastica ipocromica con anisopoichilocitosi, con presenza di sideroblasti ad anello e ipersideremia e iperplasia eritroide.
Trattamento La terapia è comune alle altre forme di anemia sideroblastica e consiste nella somministrazione di piridossina e vitamina B6.
Bibliografia
Voci correlate Anemia sideroblastica Porfiria
Categoria:Malattie genetiche Categoria:Porfirie Categoria:Anemie