La vitiligine è una condizione cronica della pelle, nella grande maggioranza dei casi non congenita, caratterizzata da ipomelanosi o leucodermia cioè dalla comparsa sulla cute, sui peli o sulle mucose, di chiazze non pigmentate, cioè zone dove manca del tutto la fisiologica colorazione dovuta alla melanina, e che appaiono bianche o traslucide. Nella forma detta vitiligine universale si arriva in alcuni anni alla perdita quasi completa della colorazione cutanea del corpo. È completamente infondata la credenza che tale malattia sia contagiosa.
Allo stato attuale delle conoscenze è considerata un disturbo primitivo, acquisito, poligenico e multifattoriale, con un'eziopatogenesi complessa ed elusiva alla quale parteciperebbero fattori sia genetici, sia immuno-mediati, sia endocrini e metabolici, sia infiammatori, e secondo alcune teorie, anche neurali o virali. Pertanto la vitiligine viene oggi interpretata come una sindrome nella quale diversi fattori causali possono, da soli o in sinergia, indurre la scomparsa o la perdita di funzionalità dei melanociti cutanei in soggetti geneticamente predisposti..
I fattori di rischio includono una storia familiare della condizione o di altre malattie autoimmuni, come l'ipertiroidismo, l'alopecia areata e l'anemia perniciosa.
La vitiligine non incide sulla speranza di vita, ma può avere pesanti ripercussioni psicologiche sulla sua qualità, in particolar modo se si manifesta sul volto.
Alcune leucodermie indotte da fattori ambientali, in particolare dall'esposizione ad alcune sostanze chimiche, possono essere chiamate vitiligine da contatto o vitiligine occupazionale..
Storia
Il nome risalirebbe al trattato De Medicina di Aulus Cornelius Celsus e si ritiene derivi da vitius, difetto o da vitilus, vitello, riferendosi alla colorazione più chiara dei vitelli. Nonostante sia una malattia conosciuta e descritta da migliaia di anni non è ancora ben compresa la sua causa.
In passato, come si nota anche nell'Antico Testamento (Levitico XIII, 34, Esodo IV, 30 e Numeri, XII, 10) dove compare come zoráat o tzaarat, in ebraico "macchie bianche", veniva confusa con la lebbra (la quale nella fase iniziale può comportare placche depigmentate) e poteva comportare la stigmatizzazione ed emarginazione di chi ne soffriva., specie se compariva assieme alla psoriasi.A. Shai, D. Vardy; A. Zvulunov, Psoriasis, biblical afflictions and patients' dignity., in Harefuah, vol. 141, nº 5, maggio 2002, pp. 479-82, 496, PMID 12073533.
La condizione è oggi assai nota a livello mediatico dopo che diverse persone celebri dichiararono di soffrirne, tra cui l'esempio più noto è il cantante e musicista Michael JacksonDuke, Alan (7 maggio 2013). "Autopsy reveals Michael Jackson's secrets". CNN Entertainment. CNN. Accesso 7 maggio 2013. L'autopsia apparentemente confermò quello che Jackson diceva alle persone che chiedevano perché la sua pelle avesse assunto una tonalità più chiara negli anni 1980. Jackson aveva 'la vitiligine, una disfunzione della pigmentazione della pelle,' [il coroner di Los Angelese Dr. Christopher], secondo Rogers. 'Quindi, alcune aree della pelle appaiono chiare e altre appaiono scure.', seguito dalla modella Winnie Harlow, divenuta nota come top model anche per questa caratteristica fisica particolare.
Caratteristiche All'esordio, le chiazze depigmentate sono in genere poco numerose e localizzate simmetricamente nelle zone scoperte, soprattutto viso ed estremità. Col tempo, la tendenza comune è verso la progressione (74% dei casi), sebbene le diverse forme cliniche possano avere un decorso differente. La vitiligine può colpire tutte le regioni cutanee prediligendo alcune aree: il viso (in particolare, le zone periorifiziali), il collo, le ascelle, i genitali, i gomiti, le mani, le ginocchia e i piedi. La comparsa di chiazze palmo-plantari e nelle mucose sembrerebbe una caratteristica delle etnie a più intensa pigmentazione. Nel 30% dei casi è descritta la reazione isomorfa di Koebner, per cui a un trauma cutaneo fa seguito la formazione di una macchia di vitiligine.. Questo fenomeno riveste una grande importanza cosmetologica, visto che soggetti con vitiligine, attiva o latente, potranno mostrare ipopigmentazioni permanenti dopo peeling chimici, epilazione, ecc.
Le chiazze sono generalmente diffuse su tutto il corpo spesso in modo simmetrico. Gli esordi della vitiligine interessano solitamente le zone del corpo intorno ad aperture (intorno a occhi, ano, glande e genitali) e alle unghie (sulle dita, partendo dalle estremità), e più in generale: viso, collo, mani, avambracci, inguine. In zone dove sono presenti cicatrici si possono formare nuove chiazze.
Le macchie hanno una colorazione decisamente più chiara della pelle circostante, con margini ben delineati e piuttosto scuri. La pelle delle zone colpite, a parte la modificazione cromatica, è assolutamente normale. Nelle zone ricoperte da peli, sovente se ne nota lo sbiancamento e la parziale caduta o il diradamento. A volte compare anche prurito.
Non potendosi proteggere mediante abbronzatura le zone bianche sono facilmente soggette a eritema solare e scottature da esposizione, diventando affini alla pelle di un neonato, di una persona con albinismo, o con fototipo Fitzpatrick I. Viene consigliata la protezione solare mediante indumenti coprenti e/o creme a protezione alta o molto alta (SPF superiore a 30), se si trascorre molto tempo al sole.
Ben più complessi possono essere invece i risvolti psicologici di chi è affetto di vitiligine, per il senso di isolamento e depressione che a volte segue la comparsa delle macchie. Ciò è tanto più vero quanto la persona affetta da vitiligine si sente diversa dalle altre o addirittura rifiutata, osservata per il problema estetico che le macchie generano. La cosa ha più probabilità di verificarsi quando le macchie sono poste in parti del corpo molto visibili (volto, collo, mani) e la persona è di carnagione scura; chi invece è già di carnagione molto chiara riesce a evitare di evidenziare le macchie con la semplice accortezza di non esporsi al sole e non abbronzarsi.
Una localizzata repigmentazione spontanea, senza alcuna cura, non è eccezionale, mentre è relativamente rara la totale remissione spontanea della malattia.
Classificazione Secondo la classificazione internazionale più recente, la vitiligine si può presentare sotto tre forme cliniche: non segmentale (la più comune, caratterizzata da lesioni simmetriche bilaterali con frequente distribuzione acrofacciale, leucotrichia tardiva, coinvolgimento cocleare e oculare controverso, evoluzione imprevedibile); acrofacciale (macchie solo sul volto ed estremità, es. dita) mucosale in più aree. generalizzata (macchie simmetriche o distribuite casualmente sulla gran parte della superficie cutanea). universale (le macchie coprono oltre il 70% della superficie cutanea, compresi peli, scalpo e mucose). mista (esordio da segmentale ed evoluzione verso la non segmentale) varianti rare (es. vitiligine perinevica) segmentale (5-16% dei casi, lesioni che si dispongono nelle aree tipiche di uno o più dermatomeri, con distribuzione unilaterale, cioè che non attraversano le linee mediane e si trovano su un solo lato, destra o sinistra, caratterizzate dalla presenza di peli spesso completamente bianchi, rapida stabilizzazione).; indeterminata/non classificata focale (una macchia o poche macchie raccolte in un'unica area, normalmente nell'area del trigemino) puntata mucosale in una sola area
Il termine "segmentale" denota la localizzazione delle macchie solo in aree limitate della superficie cutanea dove appaiono contigue (non distribuite casualmente) come se seguissero una sorta di percorso.
La severità della malattia può essere classificata con sistemi quantitativi come il VASI (Vitiligo Area Scoring Index) o il VETF (Vitiligo European Task Force) che ne considera l'estensione, lo stadio e la progressione..
Epidemiologia La vitiligine è considerata il disordine della pigmentazione più comune. Studi epidemiologici condotti in differenti aree geografiche su ampi campioni di popolazione suggeriscono una prevalenza che va dal 0,2 al 3%, sebbene in India, Messico e Giappone alcuni studi riportino picchi sino al 9%.. Tale discrepanza potrebbe essere dovuta all'inclusione anche di depigmentazioni da sostanze chimiche o post-infiammatorie, al più frequente ricorso al consulto medico in aree dove la stigmatizzazione socio-culturale è maggiore, o alla maggiore evidenza delle lesioni nelle popolazioni con pelle scura. Varie ricerche evidenziano una prevalenza relativamente maggiore in Africa e nella popolazione femminile. L'incidenza è simile nella popolazione adulta e pediatrica e tra i due sessi, anche se le donne richiedono un intervento medico e terapeutico più frequentemente. Le stime riguardo all'età media di insorgenza della malattia non sono univoche, variando dai 13 ai 24 anni di età a seconda degli studi. L'esordio prima dei 12 anni è documentato in circa il 35% dei casi.. È stata ampiamente documentata un'incidenza maggiore tra componenti della stessa famiglia.Nath SK, Majumder PP, Nordlund JJ (1994). "Genetic epidemiology of vitiligo: multilocus recessivity cross-validated". American Journal of Human Genetics 55 (5): 981–90. PMC 1918341. PMID 7977362.
Eziopatogenesi L'origine è sconosciuta (anche se molti studi rilevano fattori immuno-mediati e/o una predisposizione genetica), né sono noti specifici fattori scatenanti o favorenti. Pare, ma non c'è consenso scientifico sul fenomeno, che condizioni di stress emotivo, che potrebbe essere la causa dell'alterato rilascio di catecolamine, diano il via alla manifestazione primaria della vitiligine o alla sua recrudescenza dopo periodi, anche lunghi, di stasi..
La perdita della funzionalità, distruzione o distacco dei melanociti cutanei che porta alla vitiligine s'ipotizza sia associata a diversi fattori: difetti del melanocita, disturbi metabolici, stress ossidativo, mediatori dell'infiammazione. Lo specifico contributo di ognuno di essi e l'evento iniziale scatenante rimangono ancora non chiaramente individuati. Sulla modalità e sequenza con cui i diversi fattori sono collegati alla patogenesi della vitiligine sono state formulate varie teorie e ipotesi.
Genetica della vitiligine L'ereditarietà della vitiligine può coinvolgere i geni associati alla biosintesi di melanina, alla risposta allo stress ossidativo e alla regolazione dell'autoimmunità. Le variazioni in oltre 30 geni, che si verificano in combinazioni diverse, sono state associate a un aumento del rischio di sviluppare la vitiligine. Di questi oltre il 90% codificherebbero proteine regolatorie di processi immuno-mediati, mentre solo il 10% interverrebbe direttamente nella melanogenesi. S'ipotizza che queste proteine inneschino una risposta immunitaria specifica del melanocita, fungendo da bersaglio per il riconoscimento e la distruzione o disattivazione delle cellule..
Molti dei geni sospettati di conferire suscettibilità alla vitiligine, in particolare quelli espressi nei melanociti, sono coinvolti nella suscettibilità al melanoma maligno, con ruoli geneticamente opposti. Quest'apparente relazione genetica inversa rispetto al melanoma ha portato a ipotizzare che la vitiligine possa rappresentare un malfunzionamento nel normale processo di sorveglianza immunitaria contro il melanoma maligno.
Ipotesi immunitaria