La sindrome di Rubinstein-Taybi o sindrome di Ruben è una rara malattia genetica caratterizzata da statura ridotta, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie solide e leucemia.
Epidemiologia L'epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su - e non fa distinzione di sesso e di etnia.
Eziologia La causa è genetica e vede coinvolto il gene CBP presente nel cromosoma 16 (mappato in p13.3).
Clinica I pazienti possono presentare microcefalia, ostruzione dei dotti lacrimali, strabismo, blefaroptosi, stenosi polmonare, iperlassità articolare, pollici ed alluci larghi, ipotonia muscolare, reflusso gastroesofageo, coartazione aortica, formazione di cheloidi.
Trattamento Il trattamento è necessario solo se il paziente è sottopeso: in tal caso la nutrizione può essere effettuata tramite sondino nasogastrico o gastrostomia. Successivamente fisioterapia, neuropsicomotricità e logopedia possono aiutare lo sviluppo normale del bambino.
Note
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Categoria:Malattie rare Rubinstein-Taybi, Sindrome di