La malattia di Pfaudler-Hurler o gargoilismo (per richiamare l'aspetto che ricorda un gargoyle) è una rara patologia genetica (carattere recessivo) caratterizzata da nanismo disarmonico (accorciamento del collo e del tronco con addome prominente per epatosplenomegalia), ritardo psichico e alterazioni corneali e cutanee.
Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Epidemiologia L'incidenza della malattia risulta un caso su persone.
Sintomatologia L'aspetto di questi pazienti comprende: fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente e cornee opache. Sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia. La patologia è caratterizzata anche da un disturbo metabolico connettivale con iperproduzione di alcuni mucopolisaccaridi, dovuto al deficit dell'enzima alfa-L-iduronidasi.
Prognosi Se i difetti cardiaci sono presenti la morte può avvenire nell'adolescenza per la cardiopatia.
Bibliografia
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Collegamenti esterni
Hurler Categoria:Epatologia Hurler