Per sindrome WAGR in campo medico, si intende una sindrome genetica rara, un insieme di anomalie che si manifestano nella persona contemporaneamente. Il termine WAGR deriva dai quattro sintomi principali che caratterizzano la malattia.
Eziologia La causa è la delezione del cromosoma 11 (11p13).
Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano tumore di Wilms, aniridia (ma anche altri disturbi oculari come il nistagmo o glaucoma), anomalie a livello genitourinario (come agenesia renale e il gonadoblastoma), ritardo mentale. Altre di origine cardiopatica come la tetralogia di Fallot.
Prognosi Tre sono i fattori che regolano la prognosi, il più grave è quello associato alla massa tumorale che regola la sopravvivenza, gli altri due sono i disturbi visivi e il ritardo mentale che rimangono nella persona.
Note
Bibliografia
Voci correlate Cromosoma 11 (umano) tumore di Wilms
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Categoria:Malattie genetiche