La lissencefalia Dal greco λισσός, lissòs, "liscio" ed encefalo. è una malattia genetica rara, in cui la superficie cerebrale è liscia. È causata da un'anomalia nella relina, glicoproteina codificata da un gene nel cromosoma 7, e da alterazioni dell'enzima PAFAH1B1 codificato dal gene LIS1 del cromosoma 17 nella lissencefalia associata alla sindrome di Miller-Dieker (epilessia, polidattilia e ritardo mentale).
Sintomatologia Fra i sintomi e i segni più comuni vi è un'anomalia dello sviluppo della corteccia cerebrale: questo si suddivide a seconda della gravità, dalla condizione peggiore possibile agiria a quella meno grave pachigiria.
Eziologia I geni che originano tali deformazioni sono stati parzialmente identificati fino ad oggi: fra questi il principale risulta il LIS1, e poi vi sono coinvolgimenti del DCX e il TUBA1A.
Note
Bibliografia
Voci correlate Cromosoma 7 (umano) Sindrome di Williams Sindrome di Shwachman-Diamond Sindrome di Mieller-Dieker Relina
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Categoria:Malattie genetiche