Per distonia in torsione progressiva in campo medico, si intende una malattia autosomica dominante, un disturbo del normale movimento dell'individuo.
Epidemiologia Colpisce prevalentemente nell'età infantile e prima adolescenza (dai 5 ai 16 anni), principalmente ebrei (90% dei casi segnalati). Per quanto riguarda il suo sviluppo in Europa l'incidenza si attesta su 1 su fino a 1 su La mutazione collegabile alla malattia era nota in Bielorussia centinaia di anni fa.
Sintomatologia Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo dolore, contrazioni involontarie e torsione in varie parti del corpo: colonna vertebrale, piedi, collo e mani. Il disturbo muscolare si diffonde lentamente in tutto il corpo e, trascorsi 5 anni, l'intero corpo è soggetto a tali contrazioni involontarie.
Nei casi in cui la malattia si mostra in età più avanzata i primi muscoli ad essere condizionati sono quelli delle braccia e del collo. La sua penetranza varia dal 30% al 40%.
Eziologia La causa è genetica, (cromosoma 9q34), con perdita di acido glutammico.
Terapia Il trattamento prevede una svariata scelta di interventi, fra cui la moderna stimolazione cerebrale profonda nel pallido e la pallidotomia.
Per quanto riguarda i farmaci si utilizzano il baclofene, diazepam, clonazepam. Se non dovessero essere sufficienti si ricorre alla tossina botulinica.
Note
Bibliografia
Voci correlate Distonia Distonia focale Distonia mioclonica Distonia oromandibolare Distonia sensibile alla dopamina
Categoria:Malattie dell'encefalo Categoria:Malattie genetiche