La DNA (citosina-5-)-metiltransferasi o ADN (citosina-5-)-metiltransferasi è un enzima appartenente alla classe delle transferasi, che catalizza la seguente reazione: S-adenosil-L-metionina + DNA ⇄ S-adenosil-L-omocisteina + DNA contenente 5-metilcitosina
La metilazione CpG è una modificazione epigenetica importante per lo sviluppo embrionale, l'imprinting genomico e l'inattivazione del cromosoma X. Studi su topi hanno dimostrato che tale metilazione è richiesta per il corretto sviluppo dei mammiferi.
Membri della famiglia DNMT3L
Fra le proteine correlate alla famiglia delle DNA metiltransferasi vi è DNMT3L (DNA (citosina-5)-metiltransferasi di tipo 3), codificata nell'uomo dal gene DNMT3L (cromosoma 21, banda q22.3).
A differenza degli altri membri della famiglia, DNMT3L non possiede attività catalitica come metiltransferasi, in quanto privo dei residui amminoacidici necessari a tale funzione. Ciononostante, questa proteina nucleare stimola la metilazione de novo operata dalla DNA citosina metiltransferasi 3 alpha (DNMT3A), un meccanismo ritenuto necessario per lo stabilirsi delle impronte genomiche materne, e media inoltre la repressione trascrizionale attraverso l'interazione con l'istone deacetilasi 1. Lo splicing alternativo del gene risulta in due varianti di trascrizione principali, oltre a una giunzione variante addizionale la cui validità biologica non è stata determinata.
Ulteriori studi hanno dimostrato che DNMT3L è un regolatore essenziale dell'imprinting paterno e dell'inizio della meiosi maschile: la perdita di un allele porta a un contenuto ridotto della proteina nello sperma.
DNMT3L ha inoltre dimostrato interazione proteina-proteina con HDAC1.
Note
Bibliografia
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