Biografia
Infanzia e giovinezza Gregor Johann Mendel aveva due sorelle, una maggiore, Veronika e una minore, TheresaRobin Marantz Henig, Il monaco nell'orto, Milano, Garzanti, 2001, ISBN 88-11-59371-9, pp. 24-25.. I suoi genitori erano Anton Mendel e Rosine Schwirtlich, contadini di Hynčice, in Moravia, Repubblica Ceca, ai tempi chiamata Heinzendorf e facente parte dell'Impero asburgico.
Nell'adolescenza lavorò come giardiniere e apicoltore e si iscrisse al ginnasio di Troppau (oggi Opava), che frequentò con una interruzione di circa quattro mesi per problemi di salute. Nel 1840 si iscrisse ad un istituto filosofico di Olmütz (oggi Olomouc). La permanenza nella nuova città risultò difficile, in quanto era privo di denaro, lontano dalla famiglia e dalla casa ed era ostacolato dalla sua fragile salute. La sorella Theresia gli finanziò gli studi con la sua dote; Gregor ricambiò in seguito, aiutandola economicamente per i suoi tre figli
Vocazione religiosa e studi universitari Nel 1843 Mendel fece ingresso nell'Abbazia di San Tommaso a Brno, accolto dai frati agostiniani e dall'abate Cyrill Napp. Il monastero privilegiava l'impegno accademico alla preghiera, dato il fatto che lo studio era considerato la più alta forma di orazione. Ciò costituiva un vantaggio per Mendel: lì poteva finalmente dedicarsi allo studio delle sue discipline preferite (matematica, botanica, meteorologia) e, in un clima di maggiore libertà economica, si laureò sia in biologia sia in matematica.
Il 6 agosto 1847 Mendel fu ordinato sacerdote. Nel 1849 cominciò a insegnare in una scuola media a Znaim (odierna Znojmo, Repubblica Ceca): nella città si sottopose all'esame per diventare professore, che superò solo dopo numerosi fallimenti e bocciature. Nel 1851, quando l'abate Napp gli concesse la possibilità di iscriversi all'Università imperiale di Vienna, Mendel divenne quasi subito assistente all'istituto di fisica, ruolo riservato agli studenti migliori.
Nel 1853 Mendel conobbe Andreas von Ettingshausen e Franz Unger, l'influenza dei quali fu determinante per lo sviluppo del suo esperimento sui piselli odorosi: il primo gli spiegò la teoria combinatoria, il secondo le tecniche più avanzate di impollinazione artificiale.
Scoperte e pubblicazioni Dopo anni trascorsi a Vienna, nel luglio del 1853 Mendel tornò al monastero come professore, principalmente di discipline scientifiche, tra quali fisica, matematica e biologia. Lì sviluppò le sue doti di ricercatore e scienziato, fondamenti della sua attività futura nel monastero di Brno. Mendel amava dedicarsi alla meteorologia (pubblicò diversi lavori al riguardo) e all'orto dell'abbazia, dove scoprì le caratteristiche variabili delle piante, svelando dopo molti anni di lavoro i meccanismi dell'ereditarietà. Gregor Mendel, oggi conosciuto come il "padre della genetica moderna", per compiere i suoi esperimenti coltivò e analizzò durante i sette anni di esperimenti circa 28 000 piante di piselli; successivamente impegnò un biennio per elaborare i suoi dati, che portarono a tre generalizzazioni che divennero in seguito famose come leggi dell'ereditarietà di Mendel.
Nell'inverno 1865 Mendel ebbe l'occasione di esporre il lavoro di una vita a un pubblico di circa quaranta persone, tra cui biologi, chimici, botanici e medici, in due conferenze tenute rispettivamente l'8 febbraio e l'8 marzo, ma nessuno riuscì né a seguire né a comprendere il suo lavoro. L'anno successivo pubblicò il proprio lavoro dal titolo Esperimenti sull'ibridazione delle piante, facendone stampare quaranta copie che inviò agli scienziati più famosi d'Europa, per invitarli alla verifica della sua grande scoperta mediante ulteriori esperimenti. Questa poteva essere l'occasione del suo tanto atteso e desiderato riconoscimento, ma l'unico che si interessò al suo operato fu il professore universitario di botanica di Monaco Karl Wilhelm von Nägeli, col quale rimase in contatto per molto tempo.
Gli ultimi anni e la morte Negli ultimi anni di vita, benché amareggiato dai fallimenti professionali (non riuscì più a riprodurre lo stesso rapporto statistico con altre pianteFu particolarmente sfortunato dato che scelse per i suoi esperimenti di conferma il genere Hieracium, Compositae, molto comune, ma soggetto a fenomeni di apomissia.) e personali, Mendel non perse mai il proprio umorismo né l'amore per i nipoti, due dei quali, grazie al suo aiuto economico, riuscirono a laurearsi in medicina.
Investito del ruolo di abate, dovette inoltre impiegare tutte le proprie forze in una dura lotta contro il governo austriaco, che per ridurre il proprio dissesto finanziario aveva emanato una legge che imponeva ingenti tasse ai monasteri. Mendel la riteneva così ingiusta da indursi a scrivere lunghe lettere in cui spiegava perché si rifiutava di pagarle. A causa di ciò venne gradualmente isolato: prima dai suoi amici e poi dalla comunità. Il 6 gennaio 1884 Gregor Mendel morì di nefrite acuta. Riposa oggi nel cimitero centrale di Brno.
Col permesso degli Agostiniani di Roma e di Praga, nel 2022 le sue spoglie mortali sono state riesumate per effettuare un test del DNA che ha evidenziato la presenza del diabete, problemi cardiaci, malattie renali e di un gene che è stato associato all'epilessia e a problemi neurologici, che gli causarono per tutta la vita gravi esaurimenti nervosi.
Leggi di Mendel Secondo le leggi di Mendel si definiscono i modelli ereditari a cui sono sottoposti i singoli geni contenuti nei cromosomi nucleari. Nell'eredità mendeliana ciascuno dei due genitori contribuisce ad ognuno dei due possibili alleli per ogni gene, e se conosciamo il genotipo di entrambi i genitori, le leggi di Mendel ci permettono di determinare la distribuzione fenotipica attesa della prole. Ci sono molti casi in cui le proporzioni dei fenotipi osservate nella progenie non corrispondono ai valori attesi.
Le leggi di Mendel si applicano solo a caratteri in cui il fenotipo deriva dall'espressione di un singolo gene (come appunto i caratteri esaminati dall'abate), non si possono applicare per caratteri dovuti all'interazione tra molti geni e all'ambiente esterno (es. altezza, vigore, forza, produzione, capacità cognitive, ecc); di questi si parla nella genetica quantitativa o metrica.
Esperimenti di Mendel Mendel condusse i suoi esperimenti su piante di pisello Pisum sativum presso l'orto dell'abbazia. Scelse piante di pisello che si riproducevano per autoimpollinazione, quindi ogni pianta figlia era identica alla pianta da cui aveva avuto origine: tale condizione viene descritta come linea pura.
Successivamente divise le piante di pisello da linea pura secondo alcune caratteristiche. Nello specifico scelse: Colore dei fiori: viola (dominante) o bianco (recessivo); Colore dei semi: giallo (dominante) o verde (recessivo); Aspetto esteriore del seme: liscio (dominante) o rugoso (recessivo); Colore del baccello: verde (dominante) o giallo (recessivo); Forma del baccello: liscio (dominante) o strozzato (recessivo); Lunghezza dello stelo: lungo (dominante) o corto (recessivo); Posizione del fiore: assiale (dominante) o terminale (recessivo).
Tagliando gli stami di piante a fiori viola e trasportando con un pennellino il polline sullo stimma di piante a fiori bianchi, riuscì ad impedire l’autoimpollinazione e ottenere un incrocio tra le linee pure "fiore bianco" e "fiore viola". Dai semi prodotti da queste piante ottenne solo piante che avevano fiori viola; Mendel ipotizzò che il carattere "fiore viola" fosse dominante rispetto a "fiore bianco". Definì, quindi, generazione parentale (P) la prima linea impollinata artificialmente, mentre la prima generazione di piante tutte a fiore viola viene venne definita prima generazione filiale (F1). Il monaco osservò che incrociando tra loro le piante della prima generazione filiale (F1), otteneva una seconda generazione filiale (F2) in cui ricomparivano fiori bianchi. Mendel effettuò ulteriori numerosi esperimenti ed incroci utilizzando altre caratteristiche delle piante di pisello, consentendo di definire alcune regole sulla loro trasmissione, note come leggi di Mendel.
I risultati ottenuti da Mendel dipendono dal fatto che incrociando le linee pure di piselli a fiore bianco o viola otteneva degli ibridi che contenevano le informazioni genetiche sia del fiore bianco sia del fiore viola, perché il carattere dominante "fiore viola" aveva prevalso sul carattere recessivo "fiore bianco". Quindi dall'unione di due fiori viola e bianco, omozigoti di linea pura, aveva ottenuto (nella prima generazione F1) tutti fiori eterozigoti viola.
In genetica, le caratteristiche osservabili delle piante di pisello utilizzate da Mendel per gli incroci (seme liscio o rugoso, fiore viola o bianco) vengono definite carattere, mentre la specifica espressione studiata per quel carattere viene chiamata tratto (esempio colore bianco del fiore).
Si definisce carattere dominante il tratto che viene fenotipicamente espresso se presente anche solo in un allele; si definisce carattere recessivo il tratto che per essere espresso ha necessità di essere espresso in entrambi gli alleli. Per esempio, nell'uomo sono presenti 44 autosomi, 22 di origine paterna e 22 di origine materna, questo vuol dire che per un determinato prodotto genico abbiamo l'allele del cromosoma di provenienza paterna e quello di provenienza materna.
Avremo una determinata espressione fenotipica a seconda che gli alleli siano omozigoti (ovvero presentino la stessa informazione) oppure siano eterozigoti (cioè portino informazioni diverse). In caso di alleli omozigoti si avrà con certezza l'espressione genica per cui quell'allele è predisposto. In caso di informazione patologica, avere l'espressione su entrambi gli alleli (omozigosi) determina un quadro clinico peggiore rispetto ai soggetti che hanno il tratto patologico in eterozigosi.
Tornando all'esempio dei piselli di Mendel, lui aveva iniziato da piselli provenienti da linee pure; quindi, i piselli con fiore viola avevano due alleli veicolanti l'informazione fiore viola, mentre quelli con fiore bianco avevano due alleli omozigoti per l'informazione fiore bianco. Incrociando le generazioni parentali "fiore bianco" e "fiore viola", caratterizzate dall'essere linee pure, Mendel ottenne degli ibridi, perché formati da cromosomi con informazione fiore viola oppure bianca. Incrociando i cromosomi della pianta con fiore bianco con quelli di una pianta con fiore viola, si ottengono degli ibridi in cui sono presenti in eterozigosi entrambi i caratteri. Verrà espresso in tutti i fiori il colore viola perché dominate rispetto al genotipo bianco.
Per determinare la possibilità con cui si manifestano i fenotipi, possiamo usare il Quadrato di Punnett. In questo diagramma, si usa una lettera minuscola per i caratteri recessivi (per esempio "a"), mentre si usa una lettera maiuscola per quelli dominati (per esempio "A"). Si pone la descrizione del genotipo di un genitore sul lato alto orizzontale del quadrato mentre quello del genitore opposto si scrive sul lato sinistro verticale del quadrato.
Nella prima generazione filiale (F1) tutte le piante sono degli ibridi perché hanno un allele che esprime il colore bianco ed un allele che esprime il colore viola (eterozigosi), tuttavia tutte le piante così ottenute avranno la caratteristica di avere fiori viola perché questo carattere è dominate.
RR (fiore viola omozigote) R R bb (fiore bianco omozigote) b Rb Rb b Rb Rb