La miotonia è un segno clinico che caratterizza un piccolo gruppo di malattie neuromuscolari caratterizzate dal rilassamento ritardato (contrazione prolungata) dei muscoli scheletrici dopo contrazione volontaria o stimolazione elettrica.Gutmann, Laurie; Phillips, Lawrence H., 2nd (September 1991). "Myotonia congenita". Seminars in Neurology. 11 (3): 244–8. Può essere un segno localizzato o sistemico, che riguarda la muscolatura volontaria striata, ove persiste la contrazione muscolare prolungata anche dopo la fine dello stimolo eccitatorio. Può altrimenti definirsi come una decontrazione ritardata. Spesso è il sintomo di una miopatia, una malattia primitiva del muscolo, in particolare delle miopatie canalopatiche o canalopatie neuromuscolari, e della distrofia muscolare miotonica.
Alla palpazione il muscolo contratto miotonicamente appare di consistenza aumentata, quasi lignea, potendo anche sconfinare sotto sforzo nel crampo doloroso e nello spasmo (la differenza è il crampo puro origina anche spontaneamente). Al rilascio muscolare possono poi notarsi fibrillazioni, pseudo-mioclono e pseudo-fascicolazioni (cosiddetta scarica miotonica). La miotonia può essere evocata sia dal paziente che dal medico tramite movimenti di contrazione o con martello per controllo di riflesso patellare.
Nelle malattie miotoniche possono essere presenti fatica muscolare, astenia, dolore, rigidità muscoloscheletrica, stanchezza e lassità addominale, lassità legamentosa, debolezza del muscolo, mioclono, difficoltà a deglutire, ipertonia moderata, ipertrofia patologica paradossa, non funzionale, in alcune unità, oppure ipotrofia. Alcune miotonie presentano problemi cardiaci (cardiomiopatia o aritmia), altre peggiorano col freddo o migliorano temporaneamente con l'utilizzo del muscolo. La prognosi è buona (con l'eccezione delle cardiomiotonie primitive e della distrofia miotonica di tipo 1 specie ad eccezione della forma tardiva, e di malattie degenerative) anche se si tratta di malattie croniche.
Si parla di pseudomiotonia quando sono presenti i sintomi ma non solitamente la presenza di tipiche scariche miotoniche francamente visibili di origine neurologica all'elettromiografia (ipereccitabilità neuromuscolare, sindrome della persona rigida, neuromiotonia o sindrome di Isaacs, in cui è presente anche il mioclono).
Tipologia
Esistono vari tipi di miotonia a seconda del tipo di canale interessato dal disturbo (canalopatia), e quindi si può parlare di miotonia congenita se sono interessati i canali del cloro, se invece sono i canali del sodio quelli ad essere soggetti del disturbo ci si trova di fronte alla paralisi periodica iperkaliemica e via dicendo. Tale disturbo infine è tipico delle distrofie miotoniche e della sindrome di Isaac o neuromiotonia.
Il blefarospasmo è una forma di miotonia e distonia.
Patologie che causano miotonia Distrofia miotonica di tipo 1 e 2 DM1 o malattia di Steinert DM2 detta anche PROMM (proximal myotonic myopathy, miopatia miotonica prossimale) o malattia di Ricker Canalopatie neuromuscolari (es. miotonia congenita di Thomsen, miotonia congenita di Becker, paralisi periodica ipocaliemica di tipo 2, ecc.) Fenomeno pseudomiotonico della mano causato da mielopatia cervicale con stenosi spinale Fenomeno pseudomiotonico in corso di polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica o CIDP (sintomo raro), da malattia del motoneurone (SLA, atrofia muscolare spinale in particolare nella Malattia di Werdnig-Hoffmann), glicogenosi (es. malattia di Pompe, malattia di McArdle) Malattia di Charcot-Marie-Tooth con pseudomiotonia (tipologia rara) Pseudomiotonia acquisita in corso di altre neuropatie non specifiche o malattie del sistema nervoso Tetania ipocalcemica Fenomeno pseudomiotonico/ipereccitabilità neuromuscolare nella sindrome della persona rigida e nella neuromiotonia Miopatia in corso di sindrome di Schwartz-Jampel Pseudomiotonia in corso di atrofia muscolare spinale e bulbare (malattia di Kennedy) Pseudomiotonia in miopatia di Brody
Note
Bibliografia
Voci correlate Paralisi Distrofia muscolare Miopatia Canali ionici
Collegamenti esterni
Categoria:Malattie del sistema muscolare Categoria:Malattie metaboliche Categoria:Malattie neuromuscolari Categoria:Segni e sintomi neurologici Categoria:Canalopatie