Con il termine medico di amelìa si indica l'agenesia di uno o più arti. Amelìa è il termine originale che può essere modificato a seconda del numero degli arti mancanti (ad esempio la tetramelia è la mancanza di tutti e quattro gli arti).
Etimologia La parola deriva dal greco "a" (senza) e "μέλος" (arto).
Epidemiologia Alcuni studi hanno dimostrato la sua bassa incidenza (0,15 per nati vivi), e il sesso più colpito è quello femminile, mentre gli arti mancanti sono in egual misura quelli superiori e quelli inferiori.
Eziologia La causa è un mancato sviluppo dell'arto (o arti) durante la quarta settimana di gestazione, legata ad un'anomalia dello sviluppo embrionale.Pawlowitzki IH, Cenani A, Frischibier HJ. Autosomal monosomy (45, XX, C–) in a human embryo with total amelia and further malformations. Clin Genet 4:193–202, 1973 In passato è stato riscontrato che la somministrazione alla madre di talidomide provocava tale malformazione nel nascituro.
Esami La presenza di amelìe si esclude mediante ecografia effettuabile intorno alla decima settimana di gravidanza.
Patologie correlate Con la presenza dell'amelìa possono associarsi alcune altre malformazioni come l'ipoplasia renale, e atresia anale. Spesso le varie malformazioni sono dovute alla delezione di un unico gene e per questo si parla di sindrome.
In psicologia Con lo stesso termine si intende anche l'apatia, sintomo di alcune forme di psicosi.
In veterinaria L'anomalia si riscontra anche in altre specie animali.
Persone con la sindrome tetra-amelia
Nick Vujicic, fondatore di Life Without Limbs Joanne O'Riordan di Millstreet, Cork, Ireland. All'età di 16 anni si è rivolta alle Nazioni Unite a New York. È apparsa prima della conferenza "Ragazze in tecnologia" della International Telecommunication Union, ricevendo una standing ovation dopo aver pronunciato il discorso principale. Hirotada Ototake, scrittore sportivo giapponese di Tokyo. Prince Randian, attore e circense guyanese naturalizzato statunitense Violetta Aloisia Wagner, meglio conosciuta con il nome d'arte Violetta, nata a Hemelingen, in Germania; ha avuto una lunga carriera nella esibizione in pubblico. Christian Arndt, protagonista del documentario "Torso Man". Rob Mendez, allenatore di football americano.
Note
Bibliografia
Voci correlate Agenesia Atresia Ectromelia Ipoplasia Malformazione
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