Il cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) o sindrome di Lynch è una sindrome ereditaria autosomica dominante, con un elevato-medio grado di penetranza (30-70%).
Si tratta di una malattia autosomica dominante che collega lo sviluppo del carcinoma colon rettale a una predisposizione genetica e familiare. Le cause sono da attribuire alla mutazione in eterozigosi di uno dei geni coinvolti nel meccanismo del mismatch repair, soprattutto MSH2 (60%) e MLH1 (30%). Questa mutazione causa un alterato numero di ripetizioni di brevi sequenze di DNA ripetute tra il tessuto tumorale e quello normale, definito come instabilità dei microsatelliti (MSI in inglese). Gli individui perdono la capacità di riparare il DNA e conseguentemente aumenta la probabilità di acquisire ulteriori mutazioni a carico di geni oncosoppressori e proto-oncogèni. Ciò porta allo sviluppo di tumori in vari distretti, non esclusivamente al colon, ma anche ovaio, testicolo, cute, ecc.
Ci sono due tipi di sindrome: sindrome di Lynch I: caratterizzata dall'insorgenza di un tumore al colon soprattutto destro (a differenza della FAP in cui sono soprattutto a sinistra); sindrome di Lynch II: oltre al tumore al colon comprende lo sviluppo di tumori nello stomaco, nell'apparato urinario, nei dotti biliari.
Note
Bibliografia
Voci correlate Poliposi adenomatosa familiare Poliposi Sindrome di Gardner Sindrome di Muir-Torre
Collegamenti esterni
Categoria:Neoplasie del colon