La sindrome del savant (dal francese savant «sapiente»), nota in passato come sindrome dell'idiota sapiente (dal francese idiot savant, termine oggi considerato improprio e discriminatorio), è una condizione rara in cui una persona con un disturbo del neurosviluppo – in particolare un disturbo dello spettro autistico – o una lesione cerebrale presenta un'abilità eccezionale in uno o più campi specifici, in netto contrasto con un funzionamento cognitivo o adattivo complessivamente compromesso.
Circa la metà dei casi documentati è associata all'autismo, mentre nella restante metà la condizione si presenta in soggetti con altre disabilità dello sviluppo o con lesioni o malattie del sistema nervoso centrale. Le abilità savant si manifestano nella stragrande maggioranza dei casi in cinque ambiti principali: musica, arte, calcolo del calendario, calcolo matematico e abilità spaziali o meccaniche; in tutti i casi, qualunque sia l'abilità specifica, essa risulta accompagnata da una memoria prodigiosa, considerata l'elemento unificante della sindrome.
Storia I primi resoconti Il primo resoconto scientifico riconducibile alla sindrome del savant comparve nel 1783 sulla rivista tedesca Gnothi Sauton diretta da Karl Philipp Moritz, in un articolo dedicato al calcolatore mentale Jedediah Buxton, dotato di una memoria straordinaria. Pochi anni dopo, nel 1789, Benjamin Rush, considerato il padre della psichiatria americana, descrisse il caso di Thomas Fuller, uno schiavo africano residente in Virginia che, pur incapace di operazioni intellettuali complesse, riuscì a calcolare in novanta secondi quanti secondi avesse vissuto un uomo di settant'anni, diciassette giorni e dodici ore, correggendo correttamente per gli anni bisestili.
John Langdon Down e il termine «idiot savant» La prima descrizione clinica sistematica della sindrome si deve al medico inglese John Langdon Down, che nel 1887 tenne presso la Medical Society of London la prestigiosa Lettsomian Lecture, riassumendo trent'anni di osservazioni svolte all'Earlswood Hospital. In quella relazione Down presentò dieci casi di soggetti con «facoltà speciali» – tra cui memoria letterale per testi lunghi, abilità artistiche, musicali, calcolo aritmetico e calendariale, percezione precisa dello scorrere del tempo – e coniò per essi l'espressione idiot savant, combinando il termine medico idiot (al tempo classificazione accettata per individui con quoziente intellettivo inferiore a 25) e l'aggettivo francese savant («sapiente»).
Evoluzione terminologica L'espressione idiot savant fu progressivamente abbandonata nel corso del Novecento perché ritenuta scientificamente impropria, dato che la quasi totalità dei casi documentati riguarda individui con QI superiore a 40, e socialmente discriminatoria. Anche la denominazione autistic savant, talvolta usata negli anni settanta e ottanta, si è rivelata inadeguata, dal momento che soltanto circa il 50% dei soggetti con sindrome del savant rientra nello spettro autistico. Lo psichiatra statunitense Darold Treffert propose nel 1988 di adottare la denominazione neutra savant syndrome (sindrome del savant), oggi accettata nella letteratura scientifica internazionale.
Epidemiologia La sindrome del savant è una condizione molto rara nella popolazione generale. La prevalenza è stata stimata, in un campione finlandese di 583 strutture residenziali, in 1,4 casi ogni 1000 persone con disabilità intellettiva o disturbi dello sviluppo. Nella popolazione con autismo le abilità savant in qualche forma sono presenti in una proporzione stimata fra lo 0,5% e il 10%, a seconda dei criteri diagnostici applicati; uno studio britannico del 2009 condotto su 137 famiglie di bambini autistici ha rilevato che il 28% dei genitori riteneva che i propri figli mostrassero abilità di livello savant.
Il rapporto fra maschi e femmine fra i savant documentati è di circa 6 a 1, una sproporzione superiore a quella – pari a circa 4 a 1 – riscontrata nello spettro autistico. Per spiegare questo squilibrio è stata proposta da Norman Geschwind e Albert Galaburda l'ipotesi della lateralizzazione cerebrale: l'emisfero sinistro completa il proprio sviluppo più tardi del destro ed è quindi esposto più a lungo a influenze prenatali potenzialmente dannose, fra cui livelli elevati di testosterone circolante nel feto maschile, che potrebbero rallentarne la maturazione e favorire una compensazione funzionale dell'emisfero destro.
Aree di abilità Le abilità savant tendono a concentrarsi in cinque ambiti principali, ai quali si aggiungono casi più rari riportati in altri domini.
Musica La musica è l'abilità più frequentemente riportata; di solito si tratta di esecuzione, in particolare al pianoforte, quasi sempre associata ad orecchio assoluto. Sono documentate anche capacità di composizione e la padronanza simultanea di più strumenti. La compresenza di cecità, disabilità intellettiva e genio musicale ricorre con frequenza notevole nella letteratura sui savant, sin dai casi ottocenteschi.
Arte L'abilità artistica savant si esprime soprattutto nel disegno, nella pittura e, più raramente, nella scultura, con una particolare predilezione per la riproduzione fedele di paesaggi urbani e architettonici osservati anche solo brevemente.
Calcolo del calendario Il calcolo del calendario, ovvero la capacità di indicare istantaneamente il giorno della settimana corrispondente a una data qualsiasi del passato o del futuro, è un'abilità rara nella popolazione generale ma sproporzionatamente frequente fra i savant. Studi di neuroimaging suggeriscono che alcuni calendar savant ricorrano effettivamente a un'attività di calcolo, mentre altri sembrano basarsi su un recupero mnemonico massivo. Una famosa coppia di gemelli calendar savant fu studiata e descritta clinicamente da Oliver Sacks in L'uomo che scambiò sua moglie per un cappello.
Calcolo numerico Le abilità matematiche includono il calcolo mentale rapido di operazioni complesse, l'identificazione di numeri primi di molte cifre e la fattorizzazione, spesso accompagnate da incapacità di eseguire operazioni elementari.
Abilità spaziali e meccaniche Si tratta della capacità di stimare con precisione distanze senza strumenti, di costruire modelli o strutture meccaniche complesse e di memorizzare mappe e itinerari nel dettaglio.
Altre abilità Sono state riportate, con frequenza minore, abilità linguistiche e poliglotte, discriminazioni sensoriali insolite (in particolare nell'olfatto, nel tatto o nella visione, talvolta associate a sinestesia), percezione esatta del trascorrere del tempo senza strumenti e conoscenze enciclopediche in domini specifici come neurofisiologia, statistica o navigazione. L'iperlessia, cioè la precoce capacità di lettura non sostenuta da una corrispondente comprensione, è frequentemente riportata in bambini autistici.
Memoria Indipendentemente dall'ambito specifico di abilità, la sindrome del savant è invariabilmente accompagnata da una memoria prodigiosa, di tipo automatico, concreto e procedurale, descritta come «molto profonda ma estremamente ristretta» rispetto all'area di competenza. Down stesso usò l'espressione «adesione verbale» per descrivere la capacità dei suoi pazienti di ripetere alla lettera testi lunghissimi. Tale memoria è stata interpretata come prevalentemente non dichiarativa, riconducibile a un circuito cortico-striatale di memoria abituale piuttosto che al circuito cortico-limbico della memoria semantica. La memoria eidetica è presente in alcuni savant ma non rappresenta una caratteristica costante del quadro.
Classificazione Sulla base dell'estensione e del grado di sviluppo dell'abilità rispetto alla disabilità di fondo, Treffert ha proposto una distinzione in tre categorie.
Splinter skills Le splinter skills (letteralmente «abilità a scheggia») sono la forma più comune e meno marcata della sindrome: comprendono interessi ossessivi e memorizzazione di dati specifici, come targhe automobilistiche, mappe, statistiche sportive, fatti storici o caratteristiche di oggetti circoscritti (ad esempio i suoni dei motori degli aspirapolveri).
Talented savants I talented savants sono individui con disabilità cognitiva nei quali un'abilità musicale, artistica, matematica o di altro tipo è particolarmente sviluppata e nettamente in contrasto con la disabilità complessiva, pur restando entro limiti che non la renderebbero straordinaria in una persona neurotipica.
Prodigious savants I prodigious savants costituiscono la categoria più rara: individui in cui l'abilità è di livello tale da essere considerata eccezionale anche in assenza di disabilità. Treffert stima che a livello mondiale i savant prodigiosi viventi siano meno di cento.
Sindrome del savant congenita e acquisita Nella maggior parte dei casi le abilità savant si manifestano nell'infanzia, sovrapposte a una disabilità dello sviluppo presente alla nascita; si parla in tal caso di sindrome del savant congenita. Sono tuttavia documentati casi di sindrome del savant acquisita, in cui abilità eccezionali compaiono improvvisamente in soggetti precedentemente neurotipici a seguito di lesioni o malattie del sistema nervoso centrale, in particolare a carico del lobo temporale anteriore sinistro. Sono stati riportati casi di emergenza di abilità artistiche o musicali in pazienti anziani affetti da demenza frontotemporale, a sostegno dell'ipotesi che il danno frontale o temporale sinistro possa disinibire potenziali precedentemente latenti.
Eziologia Nessuna teoria singola spiega in modo esauriente la coesistenza, nella stessa persona, di un'abilità eccezionale e di un deficit cognitivo o adattivo: la letteratura propone una pluralità di modelli neurologici e cognitivi non mutualmente esclusivi.
Disfunzione dell'emisfero sinistro L'ipotesi più consolidata, derivata dai lavori di Geschwind e Galaburda e ripresa da Treffert, individua nei savant un funzionamento atipico dell'emisfero sinistro, in particolare del lobo temporale anteriore, con una corrispondente compensazione funzionale dell'emisfero destro. L'osservazione di abilità savant emergenti dopo lesioni focali sinistre o nel corso di demenza frontotemporale a esordio nelle aree fronto-temporali sinistre è coerente con questo modello. Esperimenti di stimolazione magnetica transcranica ripetitiva a bassa frequenza applicata al lobo temporale anteriore sinistro hanno indotto temporaneamente, in soggetti neurotipici, prestazioni con tratti savant in compiti di disegno, conteggio e calcolo, fornendo un sostegno sperimentale all'ipotesi della disinibizione corticale.
Coerenza centrale debole Secondo l'ipotesi della «coerenza centrale debole» (weak central coherence), formulata dalla psicologa britannica Uta Frith e ripresa da Francesca Happé, le persone autistiche tenderebbero a un'elaborazione cognitiva orientata al dettaglio piuttosto che all'integrazione globale; questo stile cognitivo, in alcuni soggetti, predisporrebbe all'emergere di talenti savant.
Iper-sistematizzazione Simon Baron-Cohen e collaboratori hanno proposto, all'interno della loro «teoria empatizzazione-sistematizzazione», che alcuni savant siano caratterizzati da una forma estrema di iper-sistematizzazione, ovvero da una predisposizione a riconoscere e analizzare le regolarità del mondo esterno; tale tratto si accompagnerebbe a un'attenzione esasperata al dettaglio e a un'ipersensibilità sensoriale.
Percezione potenziata Il modello dell'Enhanced Perceptual Functioning di Laurent Mottron e collaboratori sostiene che la percezione autistica sia caratterizzata da operazioni di basso livello potenziate, da un'elaborazione orientata al locale e da una maggiore attivazione delle aree percettive durante compiti visuo-spaziali e linguistici; le abilità savant deriverebbero da meccanismi di rilevamento di pattern e di completamento d'informazione applicati a materiali fortemente strutturati come musica, scrittura o numeri.