Le ittiosi (inglese e latino ichthyosis) sono un'ampia ed eterogenea famiglia di disordini della cheratinizzazione che fanno apparire la pelle come fosse coperta da squame, screpolata e inspessita. Il termine deriva dal greco ἰχϑύς, «pesce», e dal suffisso -ωσις, «stato, condizione (in genere morbosa)», per la relativa somiglianza con la pelle a squame dei pesci. Con l'eccezione delle ittiosi acquisite si tratta di genodermatosi, ossia disordini della pelle dipendenti da fattori genetici..
Epidemiologia Con l'eccezione dell'ittiosi volgare (incidenza 1:250-1000) e della ittiosi X-linked (incidenza 1:2000-6000) si tratta di malattie rare la cui incidenza sulla popolazione generale è normalmente inferiore a 1:100000.
La frequenza con cui le ittiosi appaiono non sembra legata a fattori quali la provenienza geografica, il sesso (salvo le X-linked). Il clima freddo e asciutto tende a rendere la patologia più evidente mentre il contrario accade in climi caldo-umidi.
Eziopatogenesi Caratteristica comune delle varie forme di ittiosi è l'accentuato accumulo di cellule morte che si ammassano le une sulle altre e desquamano a causa di un difetto di cheratizzazione caratteristico e differente per ciascuna forma. Trattandosi di patologie di origine genetica, a ciascuna di esse corrisponde un diverso difetto nel DNA.. Classificazione Le ittiosi sono classificate distinguendo forme ereditarie e acquisite. Le forme ereditarie sono ulteriormente suddivise in non-sindromiche e sindromiche ciascuna delle quali comprende vari gruppi.
Ittiosi ereditarie
Ittiosi non sindromiche GruppoMalattiaTrasmissioneGeni ittiosi comuniIttiosi volgare (IV)autosomica semidominanteFLGIttiosi X-linked (RXLI)recessiva legata al cromosoma XSTS ittiosi congenite autosomico recessive (ARCI)Ittiosi Arlecchino (HI)autosomica recessivaABCA12Ittiosi lamellare (LI)autosomica recessivaTGM1, NIPAL4, ALOX12B, ABCA12Eritrodermia ittiosiforme congenita (CIE)autosomica recessivaALOXE3, ALOX12B, ABCA12, CYP4F22, NIPAL4, TGM1Ittiosi a costume da bagno (BSI)autosomica recessivaTGM1 Collodion baby a regressione spontanea (SHCB)autosomica recessivaTGM1 Collodion baby acrale a regressione spontanea (ASHCB)autosomica recessivaTGM1, ALOX12B, ALOXE3 ittiosi cheratinopaticheIttiosi epidermolitica (EI)autosomica dominanteKRT1, KRT10Ittiosi epidermolitica superficiale (SEI)autosomica dominanteKRT2Ittiosi epidermolitica anulare (AEI)autosomica dominanteKRT1, KRT10Ittiosi di Curth-Macklin, a istrice(ICM)autosomica dominanteKRT1 Ittiosi epidermolitica autosomico recessiva (AREI)autosomica recessivaKRT10Nevi epidermoliticimutazioni somaticheKRT1, KRT10 altre formeCheratodermia da loricrina (LK)autosomica dominanteLOREritrocheratodermia variabile (EKV)autosomica dominanteGJB3, GJB4Sindrome da desquamazione cutanea infiammatoria (PSS tipo B)autosomica recessiva CDSNIttiosi esfoliativa autosomica recessiva SERPINB8, CSTASindrome cheratosi lineare-ittiosi congenita-cheratoderma sclerosante (KLICK)autosomica dominantePOMPEritrodermia ittiosiforme reticolare congenita (CRIE) , Ittiosi con confetti (IWC) autosomica dominante - sporadica KRT10, KRT1Fonti:Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani - Atlas of Genodermatoses, Second Edition
Ittiosi sindromiche GruppoMalattiaTrasmissioneGeni Sindromi ittiosiche X-linkedIttiosi X-linked recessiva (RXLI)recessiva legata al cromosoma XSTSIttiosi follicolare-alopecia-fotofobia (IFAP)recessiva legata al cromosoma XMBPTS2Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle (CDPX2)recessiva legata al cromosoma XEBP Sindromi ittiosiche autosomiche con anormalità dei capelliSindrome di Netherton (NS)autosomica recessivaSPINK5Dermatite severa-allergie multiple-spreco metabolico (SAM)autosomica recessiva DSG1Ittiosi con ipotricosi (IHS)autosomica recessivaST14Ittiosi con ipotricosi-colangite sclerosante (IHSC)autosomica recessivaCLDN1Tricotiodistrofia (TTD)autosomica recessivaERCC2, XPD ERCC3, XPB GTF2H5, TTDA Sindromi ittiosiche autosomiche con segni neurologiciSindrome di Refsum (HMSN4)autosomica recessivaPHYH, PEX7Sindrome ritardo mentale-enteropatia-sordità-neuropatia-ittiosi-cheratodermia (MEDNIK)autosomica recessivaAP1S1Sindrome di Sjögren-Larsson (SLS)autosomica recessivaALDH3A2Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spasticaautosomica recessivaELOVL4 Sindromi ittiosiche autosomiche con sorditàSindrome cheratite-ittiosi-sordità (KID)autosomica dominanteGJB2 (GJB6)Sindrome ritardo mentale-enteropatia-sordità-neuropatia-ittiosi-cheratodermia (MEDNIK)autosomica recessivaAP1S1 Sindromi ittiosiche autosomiche con decorso fataleSindrome da deficit multiplo di sulfatasi (MSD)autosomica recessivaSUMF1Sindrome di Gaucher tipo 2autosomica recessivaGBASindrome disgenesia cerebrale-neuropatia-ittiosi-cheratoderma palmoplantare (CEDNIK)autosomica recessivaSNAP29Sindrome artrogrifosi-disfunzione renale-colestasi (ARC)autosomica recessivaVPS33bSindrome di Neu-Laxová autosomica recessiva PHGDH, PSAT1, PSPH altre formeSindrome ittiosi-prematurità (IPS)autosomica recessivaSLC27A4Malattia da accumulo di lipidi neutri con ittiosi (NLSD)autosomica recessivaABHD5
Ittiosi acquisita L'ittiosi acquisita è normalmente una manifestazione associata ad alcune malattie o ad alcuni trattamenti medicali che compare in età adulta. Può manifestarsi associata ad alcuni tumori: linfoma di Hodgkin e non Hodgkin, papulosi linfomatoide (forma pre-tumorale che può evolvere in linfoma), sarcoma, mieloma multiplo, cancro al seno, fegato o polmoni o a malattie che riducono l'assorbimento di lipidi e vitamine (malattia di Crohn, celiachia). Può essere associata a malattie e disturbi del fegato, reni, tiroide, alla lebbra e alla sarcoidosi. Raramente si associa a malattie autoimmuni del connettivo (lupus eritematoso, dermatomiosite) ma sono stati riportati casi di malati di AIDS con ittiosi acquisita. Alcune medicazioni possono esserne la causa, in particolare quelle basate su: acido nicotinico, butirrofenone, triparanol..
Clinica Le manifestazioni cliniche possono essere presenti già alla nascita o manifestarsi entro i primi mesi di vita. Si tratta comunque di patologie genetiche, pertanto non è a oggi possibile curare le ittiosi in maniera risolutiva, anche se esistono vari trattamenti, topici o sistemici, in grado di controllarne i sintomi. È possibile anche il verificarsi di una sintomatologia di tipo ittiosiforme in soggetti geneticamente sani dovuta a agenti esterni o ad altre patologie. In questo caso il sintomo è suscettibile di cura risolutiva all'esaurirsi delle condizioni che l'avevano provocato..
Trattamento Il trattamento si avvale nei casi più gravi di preparati a base di retinoidi sistemici utilizzati per via orale mentre in tutti i casi è utile un trattamento topico basato sull'uso di creme idratanti, emollienti e cheratolitiche di varia composizione i cui principi attivi più frequenti sono urea, vaselina, glicerina, l'ammonio lattato, acido salicilico o acido glicolico..
Note
Bibliografia
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Collegamenti esterni
Categoria:Malattie della cute Categoria:Malattie rare