Per agammaglobulinemia autosomica recessiva in campo medico, si intende una forma specifica di agammaglobulinemia di forma autosmica recessiva, simile all'agammaglobulinemia legata al sesso.
Epidemiologia Rarissima, si è riscontrata in ambo i sessi in età infantile.
Sintomatologia Le prime manifestazioni compaiono dopo i primi mesi di vita. Caratteristica è l'aumentata vulnerabilità ad infezioni.
Eziologia La causa è genetica, sono state individuate varie mutazioni che comportano manifestazioni simili.
Diagnosi Per diagnosticare la malattia occorre una corretta anamnesi dove si evince il quadro clinico e indagini di laboratorio.
Bibliografia
Voci correlate Agammaglobulinemia legata al sesso Atassia-teleangectasia Sindrome da deficit di adesione leucocitaria Sindrome di DiGeorge
Categoria:Immunodeficienze Categoria:Malattie genetiche