Per sindrome da iper-IgM, si intende una forma specifica di immunodeficienza, composta da due forme specifiche.
Epidemiologia Di carattere raro, costituisce l'1% delle forme primitive, si manifesta nei primi anni di vita.
Sintomatologia Le prime manifestazioni compaiono nei primi anni di vita, esse comprendono infezioni come otite, broncopolmonite, distrofia, stomatite aftosa, anemia e neutropenia
Diagnosi Indagini da laboratorio riscontrano elevati livelli sierici di IgM e IgD.
Eziologia La causa è genetica, il gene è stato individuato ed è localizzato sul cromosoma X mappato in q26,3-27,1. Tale gene codifica per il CD40L (CD154) e la sua mutazione provoca un blocco dello switch da IgM ad altre classi.
Terapia Fornisce ottimi risultati la somministrazione di immunoglobuline endovena. Da tenere in considerazione il trapianto di midollo osseo.
Prognosi Generalmente buona se assenti complicanze come la neutropenia. Nel caso di complicanze, o di particolari forme, si arriva ad un'aspettativa di vita inferiore ai 30 anniSandra Pienaar1 , Brian S Eley1 , Jane Hughes1, Howard E Henderson. X-linked Hyper IgM (HIGM1) in an African kindred: the first report from South Africa. BMC Pediatrics 2003, 3:12 , in tali casi il trapianto del midollo osseo, soprattutto in giovane età si dimostra risolutivoKhawaja K, Gennery AR, Flood TJ, Abinun M, Cant AJ. Bone marrow transplantation for CD40 ligand deficiency: a single centre experience. Arch Dis Child. giugno 2001; 84. pp.508-11.
Note
Bibliografia
Voci correlate Disgenesia reticolare Deficit degli antigeni MHC di classe II Sindrome di DiGeorge
Categoria:Immunodeficienze