Per sindrome di Coffin-Siris si intende un raro disordine genetico.
Sintomatologia Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo mentale, anomalie alle dita, ipotonia, microcefalia.
Epidemiologia Colpisce entrambi i sessi, e maggiormente quello maschile. La prevalenza esatta non è nota, ma è stimata in 1/-1/. Nei maschi la malattia si esprime di solito in forma moderata-grave, mentre nelle femmine portatrici i sintomi della malattia sono lievi (in questo caso si veda la sindrome di Coffin-Lowry).
Esami Soltanto lo studio delle manifestazioni può far sospettare tale sindrome, che non può essere confermata neanche con esami specifici.
Note
Voci correlate Sindrome Sindrome di Coffin-Lowry Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen
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Coffin-Siris