La biologia evolutiva dello sviluppo (in lingua inglese Evolutionary Developmental Biology, 2004., da cui anche il termine divulgativo Evo-Devo) è la disciplina scientifica che analizza in chiave evolutiva la struttura e le funzioni del genoma (ovvero l'assetto completo di tutto il DNA contenuto in una cellula). Si occupa di indagare il rapporto tra lo sviluppo embrionale e fetale di un organismo (ontogenesi) e l'evoluzione della sua popolazione di appartenenza (la filogenesi).
Questa disciplina si basa sull'ipotesi che le mutazioni che colpiscono i geni coinvolti nel controllo dello sviluppo embrionale (ontogenesi) possono dare origine a nuovi caratteri nell'adulto (fenotipo), che riproducendosi trasmetterà i nuovi caratteri ai discendenti, dando così il via al processo evolutivo di questi caratteri nella popolazione. Si attribuisce, pertanto, ai geni che controllano e regolano lo sviluppo dell'embrione, un ruolo di primo piano nell'evoluzione biologica; la progressiva diversificazione (biodiversità) dei viventi verrebbe spiegata dai cambiamenti funzionali nel controllo e nella regolazione dei geni che regolano lo sviluppo embrionale.
L'evoluzione biologica per selezione non viene più vista semplicemente come il cambiamento attraverso successive generazioni di genotipi e fenotipi mediante mutazioni, incroci e flussi migratori, ma anche come cambiamento della regolazione dei geni coinvolti nei processi che regolano lo sviluppo. La biologia evolutiva dello sviluppo è ritenuta in grado di rispondere all'interrogativo riguardante i caratteri non adattativi presenti nelle popolazioni.
Ciò ha causato un cambiamento fondamentale nel paradigma evolutivo: in passato si riteneva che la biodiversità dipendesse da modifiche più o meno significative nel numero e nella sequenza dei geni, a partire dagli inizi degli anni novanta la comunità scientifica è stata concorde nel ritenere che la comparsa di nuovi caratteri (quindi la comparsa di nuove funzioni) negli organismi di una popolazione, oltre ad essere causata dalla comparsa di nuovi geni, sia causata anche da modifiche nella regolazione degli stessi geni già esistenti nel genoma di organismi differenti. Quindi anche il cambiamento nel modo di regolare l'espressione dei geni porterebbe alla comparsa di nuove funzioni negli organismi viventi, 2005., 2006....
Principi della biologia evolutiva dello sviluppo La biologia evolutiva dello sviluppo non è un'alternativa alla teoria dell'evoluzione per selezione naturale: la selezione viene vista come il meccanismo di controllo a posteriori sulle varianti casuali che possono manifestarsi all'interno di una popolazione. La selezione viene considerata come meccanismo base, non sostituibile dai meccanismi scoperti successivamente (deriva genetica, flusso genico, effetto fondatore, ecc.).
La biologia evolutiva dello sviluppo teorizza che, oltre alle forze esterne che agiscono sull'organismo (forze ambientali), esistano anche forze che possano modificare gli organismi viventi dal loro interno (forze genomiche).
Le forze cosiddette "interne" sono ricondotte al turnover genomico, il quale rappresenta un rimaneggiamento e/o rimodellamento del genoma causato dalle proprietà di alcuni elementi dello stesso; questi elementi possono: muoversi da una parte all'altra del genoma (trasposizione); convertirsi in nuovi geni (conversione genetica); convertirsi spontaneamente in basi azotate diverse (deaminazione, metilazione); ripartirsi in modo ineguale nei discendenti durante la duplicazione delle cellule delle linee germinali in meiosi (crossing-over ineguale); rispondere a stimoli ambientali interagendo con essi tramite la via della trasduzione di segnali ambientali al genoma. mutazioni spontanee non riconducibili all'azione di mutageni od intercalanti esterni.
Temporalmente i fenomeni di turnover possono verificarsi in qualsiasi momento della vita dell'organismo. Affinché i loro effetti siano tramandati alla progenie tali fenomeni devono verificarsi a carico delle cellule della linea germinale, in particolare a livello delle cellule responsabili della formazione dei gameti (gametogenesi). Possono verificarsi anche durante la formazione dello zigote.
I fenomeni di turnover genomico, a livello del genoma, possono portare a: riutilizzo di sequenze nucleotidiche, intese come moduli; i moduli nel corso dello sviluppo verrebbero impiegati in modo diverso in diversi gruppi tassonomici; cooptazione di geni, vale a dire diverso utilizzo degli stessi geni da parte di organismi differenti; promozione di cambiamenti evolutivi, quali: duplicazione genica, divergenza fra geni e trasferimento orizzontale di geni – il trasferimento non ereditario dello stesso gene da un organismo a un altro.
Il turnover genomico quindi, ove si verificasse, contribuirebbe a originare variazioni genetiche che, a livello di popolazione, porterebbero al differenziamento dei viventi e quindi alla biodiversità.
Campi di studio
La biologia evolutiva dello sviluppo si concentra sullo studio delle variazioni che si possono presentare nel corso dello sviluppo embrionale di un organismo, in particolar modo sugli errori e le mutazioni che possono verificarsi e che potrebbero essere in grado di portare alla riprogrammazione dello sviluppo embrionale, originando nuove strutture o nuove vie metaboliche nell'adulto.
Indaga anche l'evoluzione dei viventi in rapporto al loro sviluppo embrionale, focalizzandosi sull'embriologia comparata, al fine di chiarire le differenze e le somiglianze fra gli sviluppi embrionali dei diversi organismi.
Gli studi di settore della biologia evolutiva dello sviluppo, sullo sviluppo embrionale, vedono fra i protagonisti lo Xenopus laevis (un rospo africano): ciò si deve alle ampie dimensioni delle sue cellule uovo, le quali rendono più agevole lo studio e l'osservazione empirica; Xenopus laevis, assieme ad altri organismi, è anche l'organismo modello degli studi riguardanti l'evoluzione del sistema immunitario ed il funzionamento delle vie che regolano lo stress cellulare.
Evidenze dell'Evo-devo Cooptazione genica
La cooptazione genica è un meccanismo evolutivo in cui i medesimi geni, in arrangiamenti diversi, danno luogo a funzioni diverse. Il gene non viene né alterato né mutato. La cooptazione generalmente si riconosce sequenziando il genoma e osservando la presenza del gene in una diversa posizione rispetto a quella del genoma a cui si fa riferimento. Altre condizioni di cooptazione sono date da mutazioni che alterano il funzionamento degli elementi che regolano l'espressione del gene, quali: fattori di trascrizione, promotori, enhancer, small nucleolar RNA ed anche molecole segnale regolative, modifiche post-traduzionali.
Esempi di cooptazione genica sono:
Il gene omeotico Distalless, coinvolto nello sviluppo degli arti del moscerino della frutta Drosophila melanogaster; in alcune farfalle è cooptato per lo sviluppo delle macchie a forma di occhio sulle ali. Lo Human-Specific Gain of Function, elemento regolativo appartenente alla categoria degli enhancer, ha subito nove mutazioni cumulative; tali mutazioni hanno cooptato tutti i geni responsabili dello sviluppo degli arti anteriori dei protoprimati, risultandone lo sviluppo della mano umana, anziché lo sviluppo della mano dei primati. Infatti i geni per la costruzione della mano dei primati sono identici a quelli dell'uomo, l'alterazione di Human-Specific Gain of Function è ritenuta essere la causa principale delle differenze fra mano umana e mano di primate.
Il meccanismo della cooptazione genica ha dato l'avvio a nuovi programmi di ricerca scientifica, aprendo così nuove strade alla comprensione dei processi evolutivi, in particolar modo ha chiarito numerosi punti riguardanti l'evoluzione del sistema immunitario ed il funzionamento delle vie che regolano lo stress cellulare.
I meccanismi di cooptazione si sono rivelati importanti anche nel settore medico, nel quale hanno contribuito a chiarire il funzionamento del fenomeno dell'angiogenesi, cioè la capacità dei tumori di crearsi una propria rete di vasi sanguigni, necessari alla sopravvivenza dei tumori stessi. Le cellule, durante la loro trasformazione in tumori, subiscono cooptazioni delle funzioni di geni presenti nella cellula sana e, dagli studi medici, sembra che la comprensione di queste cooptazioni sia una delle chiavi per la lotta contro il cancro.
Sviluppo conservativo e modulare
La biologia evolutiva dello sviluppo evidenzia come le differenze fra un organismo ed un altro non sono attribuibili alla semplice presenza di geni specifici per l'uno o per l'altro organismo, bensì dipendano dal modo in cui è regolata l'espressione, nel corso dello sviluppo embrionale e del tempo evolutivo, degli stessi geni presenti in diversi organismi.
Le sequenze geniche sono viste come moduli, questi moduli sebbene siano sempre i medesimi, sono disposti ed organizzati in maniera diversa nei diversi organismi. Pertanto il genoma di un organismo risulta strutturato in moduli interdipendenti, la variazione di un singolo modulo si ripercuote sull'intero organismo, per esempio: Antennapedia è un modulo Hox che controlla il posizionamento delle zampe nello sviluppo embrionale dell'insetto Drosophila melanogaster, la sua espressione ectopica, cioè l'espressione di questo modulo, durante lo sviluppo embrionale, in una regione anatomica diversa dal normale, porta alla formazione di zampe fuori posto.
L'insieme di questi moduli rappresenta la "cassetta degli attrezzi" a disposizione di ogni organismo; ogni organismo, durante la sua fase di sviluppo embrionale, utilizza questi moduli come "attrezzi" al fine di costruire la propria forma (fenotipo), un organismo svilupperà un fenotipo anziché un altro a seconda del modo in cui utilizzerà gli "attrezzi" a sua disposizione durante il suo sviluppo embrionale, per esempio: in Drosophila melanogaster il terzo segmento toracico è costituito da un paio di zampe ed un paio di bilancieri, la variazione del gene ultrabithorax, altro gene Hox, trasforma il terzo segmento toracico in un secondo segmento toracico dotato di ali anziché di bilancieri, in quanto il genoma degli insetti, essendo organizzato da moduli che danno interazioni tipiche a formare un fenotipo insetti forme, contiene la possibilità di sviluppare 2 o 4 ali, nelle diverse suddivisioni tassonomiche es. famiglie, questa organizzazione del genoma si è delineata nel corso dell'evoluzione degli insetti, e l'hox si è "assestato" per sviluppare un certo fenotipo caratteristico per ogni raggruppamento tassonomico. Il fatto che questa “cassetta di attrezzi” sia praticamente identica nei diversi taxa degli insetti (questa similarità viene definita conservazione o moduli comuni) depone a favore di una comune origine o comuni antenati per tutti gli insetti.
Nel corso dell'evoluzione, le divergenze biologiche ed i cambiamenti morfologici, che hanno portato all'attuale biodiversità, sono accompagnate da un alto grado di conservazione dei moduli genetici che determinano taluni caratteri.
Esempi sono dati dagli Hox, che sono moduli genetici responsabili dello sviluppo segmentale del corpo degli animali, del corretto sviluppo dell'asse del corpo e della posizione anatomica in cui l'organismo svilupperà le proprie appendici (zampe, ali, antenne, arti, ecc.); essi si sono mantenuti stabili in quasi in tutte le specie, anche in organismi che si sono diversificati da milioni di anni.
Alcuni degli Hox riconosciuti e studiati, e che ben testimoniano di questa conservazione, sono: