La discromatopsia è un’alterazione della visione dei colori caratterizzata da una ridotta o assente capacità di distinguere alcune tonalità cromatiche. Può essere congenita, generalmente stabile nel tempo, oppure acquisita in conseguenza di patologie dell’occhio, del nervo ottico, delle vie visive o del cervello, nonché dell’assunzione di determinati farmaci o dell’esposizione a sostanze tossiche.
Le forme congenite più comuni interessano la discriminazione rosso–verde e sono generalmente legate al cromosoma X; più rare sono le alterazioni blu–giallo e le forme caratterizzate da una compromissione generalizzata della visione cromatica, come l’acromatopsia.
Il termine volgare "daltonismo" prende il nome da John Dalton ed è comunemente usato come sinonimo di deuteranopia; è impropriamente utilizzato anche come sineddoche per discromatopsia in senso più ampio. L'esame del bulbo oculare di Dalton, conservato dopo la sua morte e analizzato nel 1995, ha mostrato che lo scienziato era affetto in realtà da deuteranopia.
Un discromatopsico, ossia un individuo affetto da discromatopsia, non riesce a distinguere correttamente alcuni colori: ciò è dovuto alla mancata sensibilità a determinate lunghezze d'onda. Esistono varie forme, per esempio quella che confonde verde e rosso: davanti ad un disegno con un triangolo rosso su uno sfondo verde (o viceversa) il soggetto potrebbe non identificare il triangolo in quanto lo percepisce dello stesso colore dello sfondo.
Storia Fu il chimico inglese John Dalton a fornire, nel 1794, la prima descrizione scientifica della discromatopsia, dopo essersi reso conto della propria condizione: il 31 ottobre di quell'anno presentò alla Manchester Literary and Philosophical Society l'articolo intitolato Extraordinary facts relating to the vision of colours (Fatti straordinari legati alla visione dei colori), pubblicato poi nel 1798 nei Memoirs della società.
Fisiologia della visione cromatica La percezione dei colori dipende principalmente dall'attività dei coni, fotorecettori retinici operanti soprattutto in condizioni di illuminazione fotopica. Nella retina umana sono presenti tre classi principali di coni, denominate in base all'intervallo spettrale nel quale presentano la massima sensibilità relativa: coni L, maggiormente sensibili alle lunghezze d'onda lunghe; coni M, maggiormente sensibili alle lunghezze d'onda intermedie; coni S, maggiormente sensibili alle lunghezze d'onda corte.
Le curve di sensibilità delle tre classi si sovrappongono ampiamente; per tale ragione le espressioni tradizionali "coni del rosso", "coni del verde" e "coni del blu" costituiscono semplificazioni e non indicano recettori sensibili a un solo colore. La percezione cromatica deriva dal confronto tra le risposte delle diverse popolazioni di coni e dalla successiva elaborazione dei segnali nelle cellule retiniche, nel nucleo genicolato laterale e nella corteccia visiva.
La normale visione cromatica umana è detta tricromatica, poiché si fonda sul contributo funzionale delle tre classi di coni. Le alterazioni possono dipendere dalla modificazione della sensibilità spettrale di una classe recettoriale, dalla perdita della sua funzione o, nelle forme più gravi, dalla compromissione generalizzata della funzione dei coni.
Classificazione
Le discromatopsie possono essere classificate secondo l'origine, congenita o acquisita, e secondo il meccanismo funzionale. Nelle forme congenite si distinguono il tricromatismo anomalo, il dicromatismo e il monocromatismo.
Tricromatismo anomalo Nel tricromatismo anomalo sono presenti tutte e tre le classi di coni, ma la sensibilità spettrale di una di esse è alterata. La discriminazione cromatica è conservata in misura variabile e può essere prossima alla norma nelle forme più lievi.
Si distinguono: protanomalia, dovuta a un'alterazione del sistema dei coni L; deuteranomalia, dovuta a un'alterazione del sistema dei coni M; tritanomalia, dovuta a un'alterazione del sistema dei coni S. La deuteranomalia è la più comune discromatopsia congenita.
Dicromatismo Nel dicromatismo manca la normale funzione di una delle tre classi di coni.
Si distinguono: protanopia, nella quale è assente la normale funzione dei coni L; deuteranopia, nella quale è assente la normale funzione dei coni M; tritanopia, nella quale è assente la normale funzione dei coni S. Protanopia e deuteranopia determinano alterazioni della discriminazione rosso-verde. La tritanopia interessa invece prevalentemente l'asse blu-giallo. Tali denominazioni non indicano una completa impossibilità di percepire uno specifico colore, ma identificano particolari assi di confusione cromatica.
Monocromatismo e acromatopsia Nel monocromatismo la discriminazione cromatica è gravemente compromessa perché la visione dipende da una sola classe di coni o prevalentemente dai bastoncelli.
L'acromatopsia è una rara malattia ereditaria della retina caratterizzata da assente o gravemente ridotta funzione dei coni. Nella forma completa si associa a marcata compromissione della discriminazione cromatica, riduzione dell'acuità visiva, fotofobia, nistagmo e possibile scotoma centrale. Nella forma incompleta persiste una certa funzione dei coni e le manifestazioni sono generalmente meno gravi.
Una condizione distinta è il monocromatismo dei coni S, detto anche blue-cone monochromacy, nel quale la funzione dei sistemi L e M è gravemente compromessa, mentre rimangono funzionanti i coni S e i bastoncelli. Tale malattia è legata al cromosoma X e può associarsi a ridotta acuità visiva, fotofobia, nistagmo e miopia elevata.
Quadro riassuntivo Sistema dei coniRossoVerdeBluN = normaleA = anomaloNANANA1Vista normale TricromatoNormale2Protanomalia Tricromato anomaloParzialmente discromatopsicoRosso–verde3Protanopia Dicromato4Deuteranomalia Tricromato anomalo5Deuteranopia Dicromato6Tritanomalia Tricromato anomaloBlu–giallo7Tritanopia Dicromato8Acromatopsia MonocromatoCompletamente discromatopsico9Tetracromia Tetracromato10
Epidemiologia La discromatopsia ha una diffusione significativa, benché la sua incidenza vari molto all'interno di diversi gruppi umani. Comunità isolate con un patrimonio genetico relativamente ristretto a volte presentano un'alta proporzione di individui affetti da cecità ai colori, anche dei tipi più rari. Si stima che il 4,5% della popolazione mondiale abbia una qualche carenza nella percezione del colore, percentuale che può arrivare fino all'8% per la popolazione maschile e che si aggira intorno allo 0,5% per la popolazione femminile.
Eziologia I tipi di discromatopsia più diffusi sono dovuti ad alterazioni ereditarie dei coni, i fotorecettori sensibili ai colori, ma è anche possibile diventare discromatopsici in seguito a un danneggiamento della retina, del nervo ottico o di determinate aree della corteccia cerebrale. Questa discromatopsia è spesso diversa da quella di origine genetica; per esempio può manifestarsi solo in una parte del campo visivo. Alcune forme di discromatopsia acquisita sono reversibili. Alcune forme temporanee di discromatopsia possono manifestarsi, seppur raramente, in chi soffre di emicrania.
Discromatopsia genetica La discromatopsia genetica è normalmente dovuta a un allele recessivo posto sul cromosoma X. La mappatura del genoma umano ha peraltro dimostrato che la discromatopsia può essere indotta da mutazioni in numerosi geni diversi, distribuiti su più cromosomi. Questo tipo di discromatopsia colpisce circa il 5–8% degli uomini e <1% delle donne. La maggior probabilità degli uomini di esprimere un fenotipo recessivo legato al cromosoma X è dovuta al fatto che i maschi hanno un solo cromosoma X, mentre le donne ne hanno due; se le donne ereditano un cromosoma X normale oltre a quello mutato, non mostreranno la mutazione, mentre gli uomini non hanno cromosomi X "di scorta" che contrastino il cromosoma X mutato. Questo spiega perché, a parità di frequenza dell'allele difettoso nella popolazione, la probabilità che una donna erediti due copie mutate (una da ciascun genitore) sia nettamente inferiore rispetto alla probabilità che un uomo erediti l'unica copia mutata dalla madre.
Diagnosi
La valutazione della visione cromatica comprende l'anamnesi, l'esame oftalmologico e l'impiego di test specifici. È importante distinguere una condizione congenita, generalmente bilaterale e stabile, da una forma acquisita, che può essere asimmetrica, progressiva e associata ad altre alterazioni della funzione visiva.
I test devono essere somministrati nelle condizioni di illuminazione previste dal produttore e con un'adeguata correzione ottica. Le riproduzioni non calibrate su monitor, tablet o smartphone non sono necessariamente equivalenti alle tavole diagnostiche originali, poiché il risultato può dipendere dalle caratteristiche dello schermo e dall'illuminazione ambientale. Tavole pseudoisocromatiche Le tavole di Ishihara sono costituite da figure composte da punti di differente tonalità e luminosità. Sono particolarmente sensibili nell'identificazione delle discromatopsie congenite rosso-verde e vengono impiegate soprattutto come strumento di screening. Le tavole di Ishihara non consentono tuttavia una valutazione completa delle alterazioni blu-giallo né una quantificazione precisa della gravità del difetto. Nei bambini piccoli possono essere utilizzate tavole contenenti figure, simboli o percorsi invece di numeri.
Le tavole Hardy-Rand-Rittler, o HRR, permettono di individuare sia difetti rosso-verde sia alterazioni blu-giallo e forniscono una stima orientativa della loro gravità. Test di ordinamento I test di ordinamento richiedono di disporre una serie di campioni colorati secondo la progressione delle tonalità. Tra i più utilizzati figurano:
il Farnsworth Panel D-15, impiegato per riconoscere alterazioni di entità medio-grave e determinarne l'asse prevalente; il Lanthony desaturated D-15, più sensibile alle forme lievi e ad alcune discromatopsie acquisite; il Farnsworth-Munsell 100 Hue Test, che consente una valutazione più dettagliata della capacità di discriminazione cromatica.
Anomaloscopio L'anomaloscopio consente di confrontare una miscela di luci rosse e verdi con una luce gialla di riferimento. L'equazione di Rayleigh è considerata il metodo di riferimento per la classificazione e la quantificazione delle discromatopsie congenite rosso–verde. Esami complementari Quando si sospetta una discromatopsia acquisita, gli esami vengono scelti in base al quadro clinico e possono comprendere valutazione del campo visivo, tomografia ottica a coerenza, autofluorescenza del fondo, elettrofisiologia retinica e neuroimaging.
Nell'acromatopsia l'elettroretinogramma mostra tipicamente risposte fotopiche assenti o marcatamente ridotte, con risposte scotopiche relativamente conservate. La diagnosi molecolare può essere confermata mediante l'identificazione di varianti patogene bialleliche in uno dei geni associati alla malattia.
Impatto sulla vita quotidiana In diversi Paesi la discromatopsia può comportare restrizioni per il conseguimento della patente di guida o per l'accesso ad alcune professioni che richiedono una normale percezione dei colori, come quella di pilota, alcuni ruoli nelle forze armate o nei vigili del fuoco.
Trattamento e strategie compensative Non esiste attualmente un trattamento risolutivo per le comuni discromatopsie congenite rosso–verde. Nelle forme acquisite il trattamento è diretto, quando possibile, alla causa sottostante: la funzione cromatica può migliorare dopo la cura della patologia responsabile, la sospensione di un farmaco o la rimozione dell'esposizione tossica, ma il recupero non è sempre completo. Le strategie compensative comprendono: l'impiego di etichette, simboli e codici non esclusivamente cromatici; le funzioni di accessibilità dei sistemi operativi; applicazioni capaci di identificare i colori o aumentare artificialmente il contrasto;