La Sindrome di Mowat-Wilson è una malattia genetica rara, identificata clinicamente dal Dott. D. R. Mowat e dal Dott. M. J. Wilson nel 1998.
Presentazione
La sindrome di Mowat-Wilson è una malattia autosomica dominante caratterizzata da varie manifestazioni patologiche come malattia di Hirschsprung, ritardo mentale, epilessia, ritardo dello sviluppo motorio, malattie cardiache congenite, anomalie genito-urinarie e assenza o ipogenesia del corpo calloso. Tuttavia, la malattia di Hirschsprung non è sempre presente con la sindrome di Mowat-Wilson.Todo A, Harrington JW. New-onset seizures in infant with square facies, hypospadias, and Hirschsprung disease . Consultant for Pediatricians. 2010;9:103-107. Tratti fisici distintivi includono microcefalia, micrognazia, orecchie a coppa con lobi ricurvi verso l'alto, occhi infossati e distanti tra loro (ipertelorismo), filtro labiale accorciato con bocca sempre aperta e ponte nasale allargato.
Diagnosi La diagnosi è genetica. La sindrome di Mowat-Wilson è causata da una mutazione o da una delezione del gene ZEB2 (conosciuto anche come ZFHX1B o SMADIP1) sul cromosoma 2q22.
Terapia La terapia è sintomatica e di supporto. Tutti i bambini con la sindrome di Mowat-Wilson necessitano di interventi logoterapeutici e abilitativi motori.
Note
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Mowat-Wilson Categoria:Malattie rare