La malattia di De Sanctis-Cacchione o idiozia xerodermica è una malattia congenita caratterizzata da xeroderma pigmentoso e ritardo dello sviluppo psicomotorio spesso associati ad altri sintomi meno specifici.
Epidemiologia Non esistono differenze marcate tra la popolazione maschile e femminile. Non è nota la precisa incidenza della patologia.
Sintomatologia Si presentano caratteristiche comuni ai malati di tale malattia:
xeroderma pigmentoso ritardo dello sviluppo psicomotorio disidrosi cutanea congiuntivite microcefalia bassa statura ipoacusia neurosensoriale iperpigmentazione dopo esposizione solare
Eziologia La malformazione, di carattere familiare, ha una modalità di trasmissione di tipo autosomico recessivo, è dovuta all'anomalia genetica del cromosoma 10 (mappatura 10q11); il gene interessato è il ERCC6.
Terapia Attualmente non esiste un trattamento efficace contro questa malattia e l'unica terapia si basa sulla prevenzione delle complicanze.
Voci correlate Sindrome
DeSanctis-Cacchione DeSanctis-Cacchione