La sindrome di Legius (LS) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di macchie caffellatte. Descritta per la prima volta nel 2007 da Eric Legius, professore della Katholieke Universiteit Leuven, è spesso scambiata per la neurofibromatosi di tipo 1 (NF-1), ed è pertanto chiamata anche neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS). È causata da una mutazione genetica di SPRED1.
Epidemiologia La prevalenza della malattia non è ancora stata determinata con precisione, anche come conseguenza del fatto che viene spesso scambiata per la neurofibromatosi di tipo 1.
Eziopatogenesi Il gene coinvolto è Sprouty-related, EVH1 domain containing 1 o SPRED1, localizzato sul cromosoma 15.
Clinica La malattia, annoverata tra le facomatosi, è caratterizzata dalla presenza di macchie cutanee pigmentarie, definite macchie caffellatte, e lentiggini inguinali e ascellari. A differenza della neurofibromatosi di tipo 1 non comporta la predisposizione a neurofibromi e altre neoplasie.
Trattamento
Note
Collegamenti esterni Sindrome di Legius su AidWeb Sindrome di Legius sul sito dell'Osservatorio Malattie Rare Sindrome di Legius sul sito dell'Istituto di ricerche farmacologiche "Mario Negri"
Categoria:Malattie genetiche Categoria:Malattie dell'apparato tegumentario