ムコ多糖症III型

ムコ多糖症III型（ ムコたとうしょうIIIがた、、MPS III ）または、サンフィリッポ症候群（）は、主に脳と脊髄を侵す進行性疾患である 。出生時には兆候が見られないことが多く、発症は幼少期に始まる。初期症状には、言語や行動の障害がみられ、その後、知的障害が悪化する。睡眠障害もよくみられる症状である。後期になると、発作や運動障害を起こすことがある。

ムコ多糖症III型は、グリコサミノグリカン（GAG）と呼ばれる大きな糖分子、具体的にはヘパラン硫酸の分解に関与する酵素の特定の遺伝子の変異によって発生する。その結果、これらの分子がリソソーム内に蓄積される。この疾患は常染色体劣性遺伝により両親から受け継がれる。これはムコ多糖症の一種であり、リソソーム蓄積症の一種である 。診断は、尿中のムコ多糖類の検出、血液中の酵素活性、遺伝子検査による。

治療は支持療法である。遺伝子治療、幹細胞治療、酵素補充療法など、さまざまな治療法が研究されている。平均寿命は15～20歳程度である。ムコ多糖症III型の罹患率は、新生児の約7万人に1人の割合で発症する。この疾患が最初に説明されたのは1963年にによる 。

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