子宮低形成（しきゅうていけいせい、、）は、子宮が年齢に期待される大きさより小さく発育している状態である。
狭義の子宮低形成では、子宮全体は小さいものの、成人女性に通常みられる子宮体部：子宮頸部がおよそ2：1という形態的比率は保たれる。
これに対し、成人後も子宮体部の発育が相対的に不十分で、体部：頸部比が1：1または1：2程度となる状態は幼児型子宮（）と呼ばれ、厳密には子宮低形成とは異なる概念である。
日本語では子宮発育不全、子宮発育不全症などの名称も使用される。これらは「年齢相応の正常子宮より小さい状態」を広く指し、先天性子宮低形成だけでなく、卵巣機能不全などによる低エストロゲン状態のため子宮の思春期発育が不十分となった状態を含む場合がある。
子宮低形成の定義と診断基準は現在も完全には統一されていない。子宮全長6 cm未満などの基準が提案されているが、年齢、経産歴、ホルモン状態などによって正常子宮サイズは変化するため、単一の長径だけで診断することはできない。
また、子宮低形成は真の先天的なミュラー管奇形として生じる場合と、性腺機能低下症などによって二次的に十分な子宮発育が起こらなかった場合があり、病因的に均一な疾患ではない。
正常な子宮発育 女性の子宮形態は出生から成人まで一定ではない。
新生児期には母体由来ホルモンの影響を受けて比較的大きな子宮を認めることがあるが、その後ホルモン刺激が低下すると子宮は小さくなる。
小児期では子宮頸部が相対的に大きく、子宮体部と子宮頸部の長さはほぼ同程度、あるいは頸部が体部より長い。
思春期には卵巣から分泌されるエストロゲンの作用によって、 子宮体部 子宮筋層 子宮内膜 が発育する。
成人生殖年齢では一般に、 子宮体部：子宮頸部 ≒ 2：1 となる。
したがって子宮の大きさを評価する際には、単純な絶対長だけでなく、 年齢 思春期発達段階 ホルモン状態 子宮体部・頸部比 を考慮する必要がある。
形態 典型的な子宮低形成では、 子宮全長が小さい 子宮体部も小さい 子宮腔が小さい 左右卵管角間距離が短い 一方で、 子宮体部と頸部の比率は成人型の約2：1 を維持するとされる。
MRI文献では、子宮低形成の特徴として、 年齢に比して小さい子宮 子宮体部：頸部比2：1 卵管角間距離2 cm未満 子宮内膜・子宮筋層幅の減少 などを用いた報告がある。
ただし、これらはいずれも国際的に確立した必須診断基準ではない。
幼児型子宮との違い
子宮低形成と幼児型子宮は歴史的にしばしば同義語として使用されてきた。
しかし現在、両者を区別する場合には子宮体部と子宮頸部の比率が重要となる。
子宮低形成 幼児型子宮 正常成人子宮 子宮全体の大きさ 小さい 小さいことが多い 成人相当 子宮体部：頸部 約2：1 1：1～1：2 約2：1 子宮の形 成人型の比率を維持した小型子宮 思春期前の子宮に類似 成人型
2025年のレビューでは、子宮低形成を「正常生殖年齢女性と同様の2：1の体部・頸部比を維持しているが、全体として小さい子宮」と定義している。
一方、幼児型子宮では子宮体部の思春期発育が相対的に不十分であり、頸部の割合が大きい。
この区別は少なくとも20世紀中頃から提唱されているが、過去の研究では両用語が混在しているため、古い文献を解釈する際には注意が必要である。
子宮萎縮との違い 子宮萎縮は、いったん正常または正常に近い発育をした子宮が、閉経や長期間の低エストロゲン状態などによって後から縮小する状態を指す。
一方、子宮低形成は基本的に正常な大きさまで十分発育しなかった状態を指す。
ただし臨床では、思春期以前から続く低エストロゲン状態と、成人期に生じた低エストロゲン状態との境界が明確でない症例もあり、「子宮発育不全」「子宮低形成」「萎縮」が文献によって異なる意味で使用される場合がある。
原因 子宮低形成の原因は単一ではなく、十分に解明されていない。
大きく、 子宮そのものの先天的発育異常 思春期におけるホルモン刺激不足 に分けて考えることができる。
先天性子宮低形成 ミュラー管の形成・発達異常によって、子宮そのものが十分に形成されない場合がある。
1988年のAmerican Fertility Society（AFS）分類では、Class I：hypoplasia/agenesisとして、 腟 子宮頸部 子宮底部 卵管 複合型 の形成不全・無形成を一つの大分類に含めていた。
しかしこの分類では「hypoplasia」の解剖学的定義が明確でなく、重度の無形成から軽度低形成まで広い病態が同じカテゴリーに含まれていた。
性腺機能低下症 思春期の正常な子宮発育にはエストロゲン刺激が必要である。
そのため、思春期以前から持続する性腺機能低下症では子宮の発育が不十分となり、子宮低形成を認める場合がある。
性腺機能低下症は、 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 に大別される。
視床下部・下垂体性性腺機能低下症 視床下部または下垂体からの性腺刺激が不足すると、卵巣からのエストロゲン分泌が低下し、正常な思春期子宮発育が起こらない。
原因には、 先天性ゴナドトロピン放出ホルモン欠損症 カルマン症候群 下垂体機能低下症 慢性疾患 重度の低栄養 などがある。
2026年には、生来の無嗅覚、原発性無月経、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症と子宮・卵巣低形成を呈した女性がカルマン症候群と診断された症例も報告されている。
卵巣機能不全 卵巣から十分なエストロゲンが産生されない場合にも子宮発育不全を生じる。
原因には、 ターナー症候群 46,XX性腺形成不全 原発性卵巣機能不全 FSH受容体異常 などがある。
ターナー症候群 ターナー症候群では卵巣形成不全による低エストロゲン状態のため、適切な思春期誘導を行わなければ子宮が十分発育しないことがある。
2005年にドイツの75人のターナー症候群女性を評価した研究では、全員がエストロゲンによる思春期誘導を受けていたにもかかわらず、評価時にエストロゲン治療中であった66人のうち13人（19.6％）で子宮長が5 cm未満であった。
一方、別の40人のターナー症候群患者を対象とした研究では、子宮容積はエストロゲン使用期間、投与量、乳房発育段階などと関連し、十分な量・期間のエストロゲン補充によって正常に近い成熟子宮へ発育し得ることが示されている。
したがってターナー症候群にみられる小子宮は、ミュラー管そのものの先天的形成不全というより、主として卵巣機能不全による低エストロゲン刺激の結果である。
FSH受容体異常 卵胞刺激ホルモン受容体（FSHR）の病的変異による卵巣機能不全でも子宮低形成を生じることがある。
2022年には、FSHRの複合ヘテロ接合変異を有する姉妹が原発性無月経と高ゴナドトロピン性性腺機能低下症を呈し、一人に子宮低形成と菲薄化した子宮内膜が確認された症例が報告されている。
このような症例では、子宮低形成は基礎となる卵巣機能異常の二次的所見として理解される。
46,XX性腺形成不全 46,XX性腺形成不全では、索状性腺または高度な卵巣機能不全によって低エストロゲン状態となり、 思春期発来不全 原発性無月経 子宮低形成 を呈することがある。
PSMC3IPなど複数の遺伝子異常が原因となることが知られている。
WNT4関連疾患 日本の小児慢性特定疾病情報では、卵巣形成不全を生じる遺伝性疾患の一つとしてWNT4異常が挙げられており、多毛とともに子宮低形成ないし無形成を認める場合がある。
DES曝露との関係 胎児期に合成エストロゲンジエチルスチルベストロール（DES）へ曝露された女性では、 T字型子宮 狭い子宮腔 子宮体部低形成 などが報告されてきた。
旧AFS分類ではDES曝露関連子宮をClass VIIとして独立分類していた。
過去の「hypoplastic uterus」を対象とした研究にはDES曝露女性が多数含まれているため、現在いう単純な子宮低形成だけでなくT字型子宮など異なる形態が混在している可能性がある。
例えば2002年に子宮鏡下手術を受けた「hypoplastic uterus」29例の研究では、23例が胎内DES曝露女性であった。
分類 1988年AFS分類 1988年のAmerican Fertility Society分類では、ミュラー管奇形は7クラスに分けられた。
Class Iはhypoplasia/agenesisであり、子宮・子宮頸部・腟・卵管などの低形成または無形成を含んでいた。
しかし具体的な測定基準が示されておらず、現在の意味での「小さいが形態比が正常な子宮低形成」が明確に独立定義されていたわけではない。
ASRM 2021 アメリカ生殖医学会（ASRM）の2021年分類では主要カテゴリーは、 ミュラー管無形成 子宮頸部無形成 単角子宮 重複子宮 双角子宮 中隔子宮 腟縦中隔 腟横中隔 複雑奇形 の9群に整理された。
子宮低形成は独立した主要カテゴリーとして設定されていない。
ASRM自身もMAC2021に含まれる奇形が既知のすべての形態を網羅するものではないとしている。
ESHRE/ESGE分類 ESHRE/ESGE 2013分類では、U1「dysmorphic uterus」の下位分類として、 U1a：T字型子宮 U1b：幼児型子宮 U1c：その他 が設けられている。
一方、正常な2：1の体部・頸部比を維持した単純な子宮低形成は独立したカテゴリーとして明確には定義されていない。
このため、子宮低形成をミュラー管奇形分類のどこへ位置付けるかについても統一された考え方はない。
診断 子宮低形成に国際的に統一された診断基準は存在しない。
診断では、 年齢 月経歴 二次性徴 子宮全長 子宮体部長 子宮頸部長 体部・頸部比 卵管角間距離 子宮内膜厚 卵巣形態 内分泌検査 を組み合わせて評価する。
単に「子宮が小さい」という画像所見だけで先天性疾患と断定すべきではない。
子宮長 子宮低形成について子宮全長6 cm未満を診断の目安とする報告がある。
Barrangerらの2002年研究では、 子宮腔長6 cm未満 子宮卵管造影で小さな管状子宮腔 を「hypoplastic uterus」の診断に使用した。
しかし、 年齢 身長 経産歴 ホルモン状態 などにより正常子宮サイズは変化する。
そのため6 cm未満という値は普遍的な診断閾値ではない。
超音波検査 超音波検査は子宮サイズの初期評価に適している。
経腹または経腟超音波によって、 子宮縦径 横径 前後径 子宮体部 子宮頸部 子宮内膜厚 卵巣 を評価する。
子宮体部・頸部比が約2：1であることを確認することが、幼児型子宮との鑑別上重要となる。
三次元超音波では子宮冠状断を再構成し、 子宮腔幅 卵管角間距離 子宮底形態 側壁形態 などを評価できる。
MRI MRIでは子宮全体の形態、筋層、内膜、子宮頸部、卵巣を評価できる。
MRI文献では子宮低形成を、 年齢に比して小さい子宮 正常な体部・頸部比2：1 卵管角間距離2 cm未満 子宮内膜・筋層幅の減少 などから評価する方法が報告されている。
また、低エストロゲン状態では子宮筋層の正常な層構造が不明瞭になる場合がある。
子宮卵管造影 子宮卵管造影は歴史的に子宮低形成の診断に使用されてきた。
小型で細長い子宮腔を確認できるほか、卵管の通過性も評価できる。
一方、 子宮外側輪郭を評価できない 子宮の絶対的な外形サイズを評価しにくい 子宮収縮によって腔形態が変化する などの限界がある。
現在は超音波・MRIと組み合わせて解釈する必要がある。
内分泌検査 子宮低形成が認められた場合には、単なる形態診断だけでなく原因検索として、 FSH LH エストラジオール プロラクチン 甲状腺機能 などを評価することがある。
二次性徴不全や原発性無月経がある場合には、 染色体検査 遺伝学的検査 下垂体・視床下部評価 なども原因に応じて検討される。
症状 子宮低形成そのものに特異的な症状はない。
診断契機として、 初経遅延 原発性無月経 続発性無月経 過少月経 月経困難症 不妊症 反復流産 などが報告されている。
ただし、これらの症状は子宮が小さいこと自体ではなく、基礎となる内分泌異常や他の子宮形態異常によって生じている可能性がある。
無月経 低エストロゲン状態による子宮低形成では、子宮内膜も十分に発育しないため、 原発性無月経 過少月経 続発性無月経 を呈することがある。
正常な乳房発育を欠く場合には性腺機能低下症の可能性が高まる。
一方、正常な卵巣機能を有する先天的な小型子宮では月経が存在する場合もある。
月経困難症 古い文献では子宮低形成と痙攣性月経困難症との関連が論じられてきた。
2025年レビューでは、歴史的には低形成子宮の筋線維と結合組織の割合の違いによって不規則な子宮収縮が生じるという仮説が提唱されていたことを紹介している。
ただしこれは古い病理学的仮説であり、現在の画像診断基準によって定義した子宮低形成と月経困難症との因果関係が確立しているわけではない。
不妊との関係 子宮低形成は不妊女性で報告されている。
しかし、子宮の絶対サイズが小さいこと自体が不妊の独立した原因であるかは確立していない。
子宮低形成を有する患者には、 性腺機能低下症 排卵障害 子宮内膜発育不良 T字型子宮 DES曝露 などが併存する場合があり、それらが生殖成績へ影響する可能性がある。
また、子宮低形成の診断基準自体が研究間で異なるため、過去の不妊研究を単純に比較することは困難である。
妊娠 子宮低形成を有していても妊娠・出産は可能である。
一方、過去の研究では、 流産 早産 不妊 などとの関連が報告されている。
しかしこれらの研究の多くは、 症例数が少ない DES曝露例を含む T字型子宮などとの定義が混在している 無治療対照群を欠く などの問題がある。
したがって、現在の狭義の子宮低形成について流産・早産リスクを正確に定量化できる十分な証拠はない。
治療 子宮低形成という画像所見のみを理由とした標準治療は確立していない。
治療の中心は、まず原因となる内分泌疾患が存在するかを明らかにすることである。
ホルモン療法 性腺機能低下症などでエストロゲン不足が存在する場合には、基礎疾患の治療として適切なエストロゲン補充による思春期誘導・ホルモン補充療法を行う。
エストロゲンは子宮体部・子宮内膜の発育を促進する。
ターナー症候群の研究では、エストロゲン治療期間・投与量と子宮容積が関連し、十分な治療によって成熟した子宮サイズに到達できる患者が存在することが示されている。
2021年のターナー症候群40人を対象とした研究でも、17β-エストラジオールによる思春期誘導中に子宮容積および子宮形態が発達することが確認されている。
一方、すでに正常な卵巣機能・正常エストロゲン値を有する成人の先天性子宮低形成に対し、追加のエストロゲン投与で長期的な妊娠成績が改善することを示す十分な証拠はない。
したがって、子宮を大きくすることだけを目的としたホルモン投与は確立した標準治療ではない。
子宮鏡下子宮形成術 不妊や反復流産を伴う「hypoplastic uterus」に対して、子宮鏡下に左右の子宮側壁を切開して子宮腔を拡大する子宮鏡下子宮形成術が過去に報告されている。
Barrangerらは2002年、29人の患者に子宮鏡下子宮形成術を行った。
術後平均40か月の追跡で、 21人（72.4％）に計30妊娠 13人が計16児を生児出産 したと報告した。
しかしこの研究には重大な限界がある。
29人中23人が胎内DES曝露例であり、現在ならT字型子宮など異なる疾患概念へ分類される患者が多数含まれていた可能性がある。
さらに、 無作為化比較試験ではない 症例数29人 診断基準が現在と異なる 自然経過との比較が困難 という問題がある。
2025年レビューは、子宮低形成へのホルモン治療・外科治療について得られている証拠は限られ、最適な治療法を確立するにはさらなる研究が必要としている。
したがって、子宮低形成そのものに対する子宮鏡下子宮形成術を一般的な標準治療とみなすことはできない。
日本における用語 日本では「子宮低形成」とともに子宮発育不全または子宮発育不全症という名称が用いられてきた。
徳島県医師会による解説では、子宮発育不全を「各年齢相当の正常子宮に比較して子宮が小さい状態」としつつ、明確な定義や診断基準はないとしている。
原因として、 卵巣機能低下による低エストロゲン状態 先天的な子宮低形成・子宮形態異常 などが挙げられている。
したがって日本語の「子宮発育不全」は、英語の厳密なuterine hypoplasiaより広い意味で使用される場合がある。
また日本の小児内分泌領域でも、卵巣形成不全などの疾患に伴う所見として「子宮低形成ないし無形成」という表現が使用されている。
診断概念上の問題 子宮低形成には現在も複数の未解決問題がある。
第一に、診断基準が統一されていない。
子宮長6 cm未満、卵管角間距離2 cm未満などさまざまな指標が提案されているものの、いずれも世界的な必須基準ではない。
第二に、幼児型子宮との用語混同がある。
第三に、先天的な子宮形態異常と、ホルモン不足による二次的発育不全が同一名称で扱われることがある。
第四に、過去の治療研究にはDES曝露によるT字型子宮などが混在している。
このため、子宮低形成を診断する際には、 単純な子宮サイズ だけでなく、 子宮体部・頸部比 子宮腔形態 卵巣形態 ホルモン状態 思春期発達 胎内DES曝露歴 などを総合的に評価する必要がある。
関連項目 幼児型子宮 T字型子宮 ミュラー管奇形 ミュラー管無形成 子宮 原発性無月経 性腺機能低下症 ターナー症候群 カルマン症候群 卵巣形成不全 不妊症 反復流産 ジエチルスチルベストロール 子宮鏡
脚注