混合性結合組織病（こんごうせいけつごうそしきびょう、mixed connective tissue disease; MCTD）は膠原病の一種。 混合性結合組織病のデータICD-10M351統計出典:世界の患者数 日本の患者数6,840人（1997年）○○学会日本日本リウマチ学会世界 この記事はウィキプロジェクトの雛形を用いています
歴史 1972年に米国ミズーリ大学教授のGordon Sharpによって提唱された疾患である。広義のオーバーラップ症候群に含まれる。日本では現在特定疾患に定められている。
定義 全身性エリテマトーデス(SLE)、全身性強皮症(SSc)、多発性筋炎(PM)/皮膚筋炎(DM)の3疾患の症状を混合して持つ疾患である。血管病変や炎症、線維症などを引き起こす。全身性強皮症の1病系であるという説もあり、アメリカではその説が多くの支持を集めている。
病態 以下の3つの病態が混在する。 血管病変 内膜肥厚による内腔狭窄 炎症病変 関節炎、筋炎、胸膜炎など 線維症 皮膚硬化、肺線維症など
病因 他の膠原病と同じく原因不明である。遺伝的要因として日本人ではHLA抗原に相関するが、一致した成績はないため原因として決定されてはいない。環境的要因では抗U1RNP抗体とウイルス感染が考えられている。
疫学 男女比は1:15と圧倒的に女性に多い。
症状 SLE、SSc、PM/DMの症状が起こる。 共通所見 レイノー症、指の腫脹など SLE所見 多発性関節炎、顔面紅斑、リンパ節腫脹など SSc所見 手指硬化、肺線維症、肺高血圧症、食道蠕動低下など PM/DM所見 筋力低下、筋原性酵素異常など
検査 抗U1RNP抗体 抗核抗体の一種で、高確率で検出される。 血清筋原性酵素 CK、GOT、LDHなど 血液検査 白血球減少、リンパ球減少が比較的高頻度で見られる。血小板減少もまれにある。 X線検査 CTや胸部単純X線検査で肺線維症や肺高血圧症、胸膜炎を診断する。 呼吸機能検査 心エコー
治療 基本的に対症療法を行う。 循環障害 Ca拮抗薬、ACE阻害薬など 肺高血圧症 酸素吸入、プロスタサイクリンなど 炎症性病変 関節炎に対しNSAIDs、その他の炎症に対しステロイドを投与 血球減少 ステロイド投与
予後 全身性強皮症の症状の頻度が経過とともに増加し、全身性強皮症に移行する例も見られる。肺高血圧症が死因として最多である。5年生存率は93%、10年生存率は87%である。
各国において 日本 上記の通り、特定疾患に定められており、2004年末現在、7,061人が特定疾患医療受給者証を所持、147人が特定疾患登録者証を所持している。 外部リンク 難病情報センター｜混合性結合組織病