Pax遺伝子（ぱっくすいでんし）とは一群の転写活性因子であり、特に動物の発生期に重要な働きを持つことがわかっている。ペアードドメインと呼ばれるDNA結合ドメイン構造を持つことからその名が付けられたが、分子によってはその他のドメインも有する。
ファミリー 哺乳動物は9のメンバーからなり、構造により４つのサブファミリーに分類される。
Pax group 1 (Pax 1と 9) Pax group 2 (Pax 2, 5 と 8) Pax group 3 (Pax 3 と 7) Pax group 4 (Pax 4 と 6)
機能 PAX1は脊椎の発生と体節形成に関与している。 PAX2は腎臓と視神経の発生に関与している。 PAX3は耳、眼、顔の発生に関与している。この変異はWaardenburg症候群を起こす。また、メラノーマに発現することも多く、メラノーマ細胞の生存に関与する。 PAX4は膵ランゲルハンス島β細胞に発現する。 PAX5は神経、精子発生、B細胞の分化に関与する。 PAX6は最もよく研究され、眼、感覚器、中枢神経、表皮などの発生に関与する。 PAX7は筋発生に関与する.。 PAX8は甲状腺に特異的に発現する。 PAX9は様々な組織や骨格の発生に関与する。特に歯の発生に関与することが知られている。
参考
外部リンク