フマリルアセトアセターゼ

フマリルアセトアセターゼまたはフマリルアセト酢酸加水分解酵素(Fumarylacetoacetate hydrolase)は、ヒトではFAH遺伝子でコードされる酵素である。

この酵素は、チロシン異化経路の最後の酵素である。FAH遺伝子の欠損や変異は、1型の遺伝性チロシン血症と関連する。

この酵素は、4-フマリルアセト酢酸のフマル酸とアセト酢酸への加水分解を触媒する。

出典

関連文献

外部リンク GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Tyrosinemia Type 1, FAH Deficiency, Hepatorenal Tyrosinemia, Hereditary Tyrosinemia Type I, Fumarylacetoacetase Deficiency, Fumarylacetoacetate Hydrolase Deficiency