ヒト1番染色体（ヒトいちばんせんしょくたい）は、ヒトゲノム中に23対ある染色体の内の一対。ヒト染色体の中で一番長く、約2億4895万個（≈249Mbp）の塩基対からなる。父と母から一本ずつ受け継ぎ、合計で二本もつ。ヒトDNA配列全体の約8%を構成する。 遺伝子
以下、ヒト1番染色体にある遺伝子のうちのいくらかを列挙する。 遺伝子数 ヒト1番染色体に含まれる遺伝子の数は、遺伝子数の定義の違い、および、数え上げる際に使われる方法の違いにより、ソースごとに異なった数値となっている。
短腕 短腕（p）上の遺伝子（の一部） : acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain : encoding protein ELYS : encoding enzyme AMP deaminase 2 : encoding enzyme Antizyme inhibitor 2（AzI2）also known as arginine decarboxylase（ADC） C1orf103: encoding protein （LRIF1） : collagen, type XI, alpha 1 : carnitine palmitoyltransferase IICPT-II：カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII。カルニチンを参照 : dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 : DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3 : espin（autosomal recessive deafness 36） GALE: UDP-galactose-4-epimerase : gap junction protein, beta 3, 31kDa（connexin 31） HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase（hydroxymethylglutaricaciduria） : potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4 : kinesin family member 1B : mitofusin 2 MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase（NADPH） : mutY homolog（E. coli） : Nerve Growth Factor : Parkinson disease（autosomal recessive, early onset）7 : PTEN induced putative kinase 1 PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 : tumour-associated calcium signal transducer 2 TMEM48: encoding protein nucleoporin NDC1 : thyroid stimulating hormone, beta UROD: uroporphyrinogen decarboxylase（the gene for ）
長腕 長腕（q）上の遺伝子（の一部） : a brain size determinant : encoding protein AT-rich interactive domain-containing protein 4B CRP: C-reactive protein : encoding protein Uncharacterized protein C1orf21 : encoding protein Uncharacterized protein C1orf49 : coagulation factor V (proaccelerin, labile factor) : flavin containing monooxygenase 3 GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease) : gene for glaucoma : hemochromatosis type 2 (juvenile) HPC1: gene for prostate cancer : gene for connective tissue formation LMNA: lamin A/C : myelin protein zero (Charcot–Marie–Tooth neuropathy 1B) MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase PPOX: protoporphyrinogen oxidase : presenilin 2 (Alzheimer disease 4) : succinate dehydrogenase complex subunit B : cardiac troponin T2 : Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
疾患と疾病 以下、ヒト1番染色体が関わる疾患、疾病のうちのいくらかを列挙する。
アルツハイマー病 Alzheimer disease, type 4 乳癌 Disease (Syndrome X)
シャルコー・マリー・トゥース病, types 1 and 2
エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
家族性大腸腺腫症 ガラクトース血症 ゴーシェ病 Gaucher disease type 1 Gaucher disease type 2 Gaucher disease type 3 Gaucher-like disease
緑内障 難聴, autosomal recessive deafness 36
Hemochromatosis, type 2
Homocystinuria Hutchinson Gilford progeria syndrome
, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death maple syrup urine disease
Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
パーキンソン病 褐色細胞腫 ポルフィリン症
前立腺癌
Stickler syndrome, COL11A1
トリメチルアミン尿症 アッシャー症候群 Usher syndrome type II
染色体バンド
+ ヒト1番染色体の 解像度850bphsにおける GバンドGenome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26. 腕"p": 短腕; "q": 長腕. ISCN ISCN 塩基対開始 塩基対停止 染色gpos: G陽性バンド。G分染法により濃く染まる領域。一般にAT対が多く、遺伝子密度は低い; gneg: G陰性バンド。G分染法であまり染まらない領域。一般にCG対が多く、遺伝子密度は高い; acen セントロメア. var: 変異領域; stalk: ストーク. 濃度 1 p 36.33 0 100 G陰性 1 p 36.32 100 244 G陽性 25 1 p 36.31 244 344 G陰性 1 p 36.23 344 459 G陽性 25 1 p 36.22 459 660 G陰性 1 p 36.21 660 861 G陽性 50 1 p 36.13 861 1206 G陰性 1 p 36.12 1206 1321 G陽性 25 1 p 36.11 1321 1521 G陰性 1 p 35.3 1521 1651 G陽性 25 1 p 35.2 1651 1780 G陰性 1 p 35.1 1780 1895 G陽性 25 1 p 34.3 1895 2210 G陰性 1 p 34.2 2210 2411 G陽性 25 1 p 34.1 2411 2770 G陰性 1 p 33 2770 2986 G陽性 75 1 p 32.3 2986 3273 G陰性 1 p 32.2 3273 3416 G陽性 50 1 p 32.1 3416 3732 G陰性 1 p 31.3 3732 3976 G陽性 50 1 p 31.2 3976 4206 G陰性 1 p 31.1 4206 4852 G陽性 100 1 p 22.3 4852 5210 G陰性 1 p 22.2 5210 5440 G陽性 75 1 p 22.1 5440 5741 G陰性 1 p 21.3 5741 5957 G陽性 75 1 p 21.2 5957 6029 G陰性 1 p 21.1 6029 6244 G陽性 100 1 p 13.3 6244 6459 G陰性 1 p 13.2 6459 6660 G陽性 50 1 p 13.1 6660 6861 G陰性 1 p 12 6861 7048 G陽性 50 1 p 11.2 7048 7119 G陰性 1 p 11.1 7119 7335 セントロメア 1 q 11 7335 7579 セントロメア 1 q 12 7579 8483 変異領域 1 q 21.1 8483 8756 G陰性 1 q 21.2 8756 8957 G陽性 50 1 q 21.3 8957 9244 G陰性 1 q 22 9244 9459 G陽性 50 1 q 23.1 9459 9832 G陰性 1 q 23.2 9832 10048 G陽性 50 1 q 23.3 10048 10349 G陰性 1 q 24.1 10349 10507 G陽性 50 1 q 24.2 10507 10679 G陰性 1 q 24.3 10679 10894 G陽性 75 1 q 25.1 10894 11009 G陰性 1 q 25.2 11009 11196 G陽性 50 1 q 25.3 11196 11598 G陰性 1 q 31.1 11598 11827 G陽性 100 1 q 31.2 11827 11942 G陰性 1 q 31.3 11942 12172 G陽性 100 1 q 32.1 12172 12617 G陰性 1 q 32.2 12617 12803 G陽性 25 1 q 32.3 12803 13033 G陰性 1 q 41 13033 13320 G陽性 100 1 q 42.11 13320 13406 G陰性 1 q 42.12 13406 13607 G陽性 25 1 q 42.13 13607 13966 G陰性 1 q 42.2 13966 14153 G陽性 50 1 q 42.3 14153 14397 G陰性 1 q 43 14397 14756 G陽性 75 1 q 44 14756 15100 G陰性
参考文献
外部リンク
ヒトゲノムマップ・1番染色体 - 京都大学大学院・生命科学研究科