Хаплотип е група алели во организам кои се наследени заедно од еден родител, и хаплогрупа е група од слични хаплотипови кои делат заеднички предок со мутација на полиморфизам со еден нуклеотид. Поконкретно, хаплотипот е комбинација на алели во различни хромозомски региони кои се тесно поврзани и кои имаат тенденција да се наследат заедно. Бидејќи хаплогрупата се состои од слични хаплотипови, обично е можно да се предвиди хаплогрупа од хаплотипови. Хаплогрупите се однесуваат на една линија на потекло. мини|Мапа на светот со хаплогрупи Y-DNA Секоја хаплогрупа потекнува и останува дел од претходната единствена хаплогрупа (или парагрупа). Која било поврзана група на хаплогрупи може прецизно да се моделира како вгнездена хиерархија, во која секое множество (хаплогрупа) е исто така подмножество од едно пошироко множество (наспроти бипаренталните модели, како што сe семејните стебла на човекот).
Хаплогрупите нормално се идентификуваат со почетната буква од азбуката, а усовршувањето се состои од дополнителни комбинации на броеви и букви, како што се . Азбучната номенклатура беше објавена во 2002 година од страна на Y Chromosome Consortium.
Во човечката генетика, хаплогрупите кои најчесто се проучувани се хаплогрупите на Y-хромозомот (Y-DNA) и хаплогрупите на митохондријалната ДНК (mtDNA), од нив секоја може да се користи за дефинирање на генетските популации. Y-DNA се пренесува исклучиво по патрилинеалната линија, од татко на син, додека митохондријалната ДНК се пренесува по матрилинеалната линија, од мајка на потомство од двата пола.
Формирање на хаплогрупа десно|мини|250x250пкс| Сите овие молекули се дел од хаплогрупата на предците, но во одреден момент во минатото се случила мутација во молекулата на предците, мутација А, која произвела нова лоза; ова е хаплогрупата А и е дефинирана со мутација А. Во некоја понова точка во минатото, нова мутација, мутација Б, се случила кај лице што носи хаплогрупа А; мутација Б дефинирана хаплогрупа Б. Хаплогрупата Б е подгрупа, или потклад на хаплогрупата А; и двете хаплогрупи А и Б се потклади на хаплогрупата на предците. Митохондриите се мали органели кои лежат во цитоплазмата на еукариотските клетки, како оние на луѓето. Нивната примарна функција е да обезбедат енергија на клетката. Митохондриите се намалени потомци на симбиотски бактерии кои некогаш живееле слободно. Еден показател дека митохондриите некогаш живееле слободно е дека секоја од нив содржи кружна ДНК, наречена митохондријална ДНК (mtDNA), чија структура е повеќе слична на бактериите отколку на еукариотските организми. Огромното мнозинство на човечката ДНК е содржано во хромозомите во јадрото на клетката, но mtDNA е исклучок. Поединецот ја наследува својата цитоплазма и органелите содржани во таа цитоплазма исклучиво од мајчината јајце клетка (јајце клетка); сперматозоидите минуваат само на хромозомската ДНК, сите татковски митохондрии се вареле во ооцитот. Кога ќе се појави мутација во молекулата на mtDNA, мутацијата затоа се пренесува во директна женска линија на потекло.
Човечките Y хромозоми се полови хромозоми специфични за машкиот пол; скоро сите кои поседуваат Y хромозом ќе бидат морфолошки машки. Иако Y хромозомите се сместени во клеточното јадро и спарени со Х хромозомите, тие само се рекомбинираат со Х-хромозомот на краевите на Y-хромозомот; преостанатите 95% од Y хромозомот не се рекомбинираат. Па така, Y хромозомот и сите мутации што се појавуваат во него се пренесуваат од татко на син.
Другите хромозоми, автозоми и Х-хромозоми во жените, го споделуваат нивниот генетски материјал (наречен вкрстување што доведува до рекомбинација) за време на мејозата. Ефикасно тоа значи дека генетскиот материјал од овие хромозоми се меша во секоја генерација, и така сите нови мутации се пренесуваат случајно од родителите на потомците.
Специјалната карактеристика за Y хромозомите и mtDNA е тоа што мутациите можат да се акумулираат по одреден сегмент од двете молекули и овие мутации остануваат фиксирани на своето место на ДНК. Понатаму, може да се заклучи и историската низа на овие мутации.Пример, ако збирот од десет Y хромозоми содржи мутација, А, но само пет од хромозомите содржат втора мутација, Б, тогаш мора да биде дека мутацијата Б се случила по А.
Сите десет мажи кои носат хромозом со мутација А се машки потомци на истиот човек кој бил првиот човек што ја носи оваа мутација. Првиот човек што ја носи мутацијата Б исто така бил директен машки потомок на овој човек, но и директен предок од машката линија на сите мажи кои ја носат мутацијата Б. Серии од мутации како оваа формираат молекуларни лози. Секоја мутација дефинира збир на специфични Y хромозоми наречени хаплогрупа.
Сите мажи кои носат мутација А формираат единствена хаплогрупа, и сите мажи кои носат мутација Б се дел од оваа хаплогрупа, но мутацијата Б, дефинира понова хаплогрупа (која е подгрупа) на која мажите носат само мутација А не припаѓаат.И mtDNA и Y хромозомите се групирани во лоза и хаплогрупи; тие често се претставени како дијаграми слични на дрво.
Хаплогрупи на ДНК на човечки Y-хромозом
Човечкиот Y хромозом на хаплогрупите на ДНК (Y-DNA) се именувани од А до Т, и се поделени со помош на броеви и мали букви. Ознаките на хаплогрупите на хромозомот Y се воспоставени од Конзорциумот за хромозомот Y.Y-хромозомскиот Адам е името дадено од истражувачите на најновиот заеднички патрилинеален (машка лоза) предок на сите луѓе.
Главни хаплогрупи на Y-хромозомот и нивните географски региони на настанување, вклучуваат:
Групи без мутација M168
Хаплогрупа А (М91) (Африка, особено Коисан и Нилоти) Хаплогрупа Б (М60) (Африка, особено Пигмеите и Хаџабе)
Групи со мутација M168 (мутација M168 се случи ~50.000 bp)
Хаплогрупа C (M130) (Океанија, Северна/Централна/Источна Азија, Северна Америка и мало присуство во Јужна Америка, Југоисточна Азија, Јужна Азија, Западна Азија и Европа) YAP+ хаплогрупи Хаплогрупа DE (M1, M145, M203) Хаплогрупа Д (CTS3946) (Тибет, Непал, Јапонија, Андаманските Острови, Средна Азија и спорадично присуство во Нигерија, Сирија и Саудиска Арабија) Хаплогрупа Е (M96) Хаплогрупа E1b1a (V38) Западна Африка и околните региони; порано познат како E3a Хаплогрупа E1b1b (M215) Поврзана со ширењето на афроазиските јазици; сега се концентрирани во Северна Африка и Рогот на Африка, како и делови од Блискиот Исток, Медитеранот и Балканот; порано познат како E3b
Групи со мутација M89 (мутација M89 се случи ~45.000 bp)
Хаплогрупа F (M89) Океанија, Европа, Азија, Северна и Јужна Америка Хаплогрупа ФТ (P14, M213) (Кина, Виетнам, Сингапур ) Хаплогрупа Г (М201) (присутна меѓу многу етнички групи во Евроазија, обично со ниска фреквенција; најчеста во Кавказ, иранската висорамнина и Анадолија; во Европа главно во Грција, Италија, Иберија, Тирол, Бохемија; ретка во северна Европа) Хаплогрупа H (L901/M2939) H1'3 (Z4221/M2826, Z13960) H1 (L902/M3061) H1a (M69/Page45) Индија, Шри Ланка, Непал, Пакистан, Иран, Средна Азија H1b (B108) Пронајден кај бурмански поединец во Мјанмар . H3 (Z5857) Индија, Шри Ланка, Пакистан, Бахреин, Катар H2 (P96) Порано позната како хаплогрупа F3. Се среќава со мала фреквенција во Европа и западна Азија. Хаплогрупа IJK (L15, L16)
Групи со мутации L15 и L16
Хаплогрупа IJK (L15, L16) Хаплогрупа IJ (S2, S22) Хаплогрупа I (M170, P19, M258) (распространета во Европа, ретко пронајдена во делови на Блискиот Исток и практично отсутна на друго место ) Хаплогрупа I1 (M253, M307, P30, P40) (Северна Европа, доминантна во Скандинавија) Хаплогрупа I2 (S31) (Централна и Југоисточна Европа, Сардинија, Балкан) Хаплогрупа Ј (М304) (Блискиот Исток, Турција, Кавказ, Италија, Грција, Балканот, Северна Африка) Хаплогрупа Ј* (главно пронајдена во Сокотра, со неколку набљудувања во Пакистан, Оман, Грција, Чешка и меѓу турските народи ) Хаплогрупа J1 (M267) (Најмногу поврзана со семитските народи на Блискиот Исток, но исто така се среќава во; Медитеранска Европа, Етиопија, Северна Африка, Пакистан, Индија и со североисточните кавкаски народи во Дагестан ; J1 со DYS388=13 е поврзан со источна Анадолија) Хаплогрупа J2 (M172) (Главно се наоѓа во Западна Азија, Средна Азија, Иран, Италија, Грција, Балканот и Северна Африка) Хаплогрупа К (M9, P128, P131, P132)
Групи со мутација М9 (мутација М9 се случи ~40.000 bp )
Haplogroup K Haplogroup LT (L298/P326) Haplogroup L (M11, M20, M22, M61, M185, M295) (South Asia, Central Asia, Southwestern Asia, the Mediterranean) Haplogroup T (M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272) (North Africa, Horn of Africa, Southwest Asia, the Mediterranean, South Asia); formerly known as Haplogroup K2 Haplogroup K(xLT) (rs2033003/M526)
Групи со мутација M526
Хаплогрупа М (P256) (Нова Гвинеја, Меланезија, источна Индонезија) Хаплогрупа NO (M214) Хаплогрупа N (M231) (најсеверна Евроазија) Хаплогрупа О (М175) (Источна Азија, Југоисточна Азија, Јужен Тихи Океан, Јужна Азија, Средна Азија) Хаплогрупа О1 (F265) Хаплогрупа O1a (M119) Хаплогрупа O1b (P31, M268) Хаплогрупа О2 (M122) Хаплогрупа P-M45 (M45) (М45 се појави ~35.000 bp) Хаплогрупа Q-M242 (M242) (Се случи ~15.000-20.000 bp. Пронајдена во Азија и Америка) Хаплогрупа Q-M3 (M3) (Северна Америка, Средна Америка и Јужна Америка) Хаплогрупа R (M207) Хаплогрупа R1 (M173) Хаплогрупа R1a (M17) (средна Азија, Јужна Азија и Централна, Северна и Источна Европа) Хаплогрупа R1b (M343) (Европа, Кавказ, Средна Азија, Јужна Азија, Северна Африка, Централна Африка) Хаплогрупа R2 (M124) (Јужна Азија, Кавказ, Средна Азија) Хаплогрупа S (M230, P202, P204) (Нова Гвинеја, Меланезија, источна Индонезија)
Човечка митохондријална ДНК хаплогрупи мини|Човечки миграции и митохондријални хаплогрупи Човечките mtDNA хаплогрупи се: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, HV, I, J, pre- JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5 , L6, M, N, P, Q, R, R0, S, T, U, V, W, X, Y и Z.
Митохондријалната Ева е името дадено од истражувачите на жената која е најновиот матрилинеален (женска лоза) предок на сите луѓе.
Дефинирање на популации десно|мини|340x340пкс| Карта на миграција на човечки хаплотип, според митохондријалната ДНК, со клучни периоди броени илјадници години пред сегашноста.
Африкански: L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6 Западноевроазиски: H, T, U, V, X, K, I, J, W (сите наведени западноевроазиски хаплогрупи се изведени од макро-хаплогрупата N ) Источноевроазиски: A, B, C, D, E, F, G, Y, Z (забелешка: C, D, E, G и Z припаѓаат на макро-хаплогрупата M ) Индијанци: А, Б, Ц, Д, Х Австрало-меланезиски : P, Q, S
Митохондријалните хаплогрупи се поделиле на три главни групи, кои се означени со секвенцијалните букви L, M, N. Човештвото прво се подели во L групата.
Назначување на географската хаплогрупа на Y-хромозом и MtDNA
Y-хромозом Според SNPS хаплогрупите кои се на возраст од првиот настан на истребување имаат тенденција да бидат околу 45-50 киа. Хаплогрупите на вториот настан на истребување се чинеше дека се разликуваат 32-35 киа според Малта. Настанот на истребување на земјата нула се чини дека е Тоба за време на кој се чинеше дека хаплогрупата CDEF* се разминува во C, DE и F. C и F немаат речиси ништо заедничко додека D и E имаат многу заедничко. Настанот на истребување број 1 според сегашните проценки се случил по Тоба, иако постарата древна ДНК можела да го турне настанот на истребување на земјата нула долго пред Тоба, и да го турне првиот настан на истребување овде назад во Тоба.