Leukodystrofi, også kjent som hvit substans-sykdom, er en samlebetegnelse for over 50 ulike diagnoser som alle påvirker hjernens hvite substans. Dette skyldes skade på myelin, et fettstoff som fungerer som isolasjon rundt nervefibrene og er avgjørende for rask og effektiv signaloverføring i nervesystemet. Sykdommene rammer primært sentralnervesystemet, men kan også påvirke det perifere nervesystemet.
Etymologi Leukodystrofi kommer fra gresk; hvor leuko betyr hvit, dys betyr dårlig eller vrient og trofi som betyr vekst eller næring. Ved å sette disse delene sammen, beskriver ordet leukodystrofi en sykdom som påvirker veksten eller vedlikeholdet av den hvite substansen (myelin).
Årsak Leukodystrofi skyldes genetiske mutasjoner som påvirker proteiner eller enzymer som er nødvendige for dannelse, vedlikehold eller nedbrytning av myelin. Disse mutasjonene kan være arvet autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet. Eksempler inkluderer mutasjoner i ABCD1-genet (adrenoleukodystrofi) og ARSA-genet (metakromatisk leukodystrofi).
Symptomer Symptomene varierer fra sykdom til sykdom, men vanlige tegn ved sykdommsgruppen er motorisk svikt, balansevanskeligheter, unormale muskelspenninger, talevansker, spisevansker, forsinket motorisk utvikling, treghet i bevegelser og synsproblemer.
Diagnostikk Diagnosen stilles ved hjelp av en kombinasjon av kliniske undersøkelser, MR-skanning for å avdekke skader på hvit substans, genetisk testing for å identifisere mutasjoner, og i noen tilfeller enzymanalyser for å bekrefte enzymdefekter som påvirker myelinmetabolismen.
Behandling Behandling av leukodystrofier varierer etter type og inkluderer:
Stamcelletransplantasjon: Effektivt for noen typer, som tidlig-diagnostisert cerebral adrenoleukodystrofi (cALD). Genterapi: En lovende ny behandling under utvikling for flere leukodystrofier. Symptomatisk behandling: Fysioterapi, logopedi og medisiner for å lindre spastisitet, smerte eller anfall.
Ulike sykdommer
Noen sykdommer som klassifiseres som leukodystrofi
Adrenoleukodystrofi (ALD) Alexanders sykdom Canavans sykdom Metakromatisk leukodystrofi
Referanser
Kategori:Medisin