Protocaderina-15 é uma proteína que, em humanos, é codificada pelo gene PCDH15.
Função
Este gene pertence à superfamília das caderinas. Os membros dessa família codificam proteínas integrais de membrana que medeiam a adesão celular dependente de cálcio. O produto proteico deste gene consiste em um peptídeo sinal, 11 domínios extracelulares de ligação ao cálcio, um domínio transmembranar e uma região citoplasmática única de caderina. Ele desempenha um papel essencial na manutenção das funções normais da retina e da cóclea. Acredita-se que interaja com CDH23 para formar os filamentos conhecidos como tip-link nas células ciliadas sensoriais.
Importância clínica
As mutações neste gene têm sido associadas à perda auditiva, em consonância com sua localização na região crítica do síndrome de Usher tipo 1F (USH1F), no cromossomo 10. Variações neste gene também foram associadas a diferenças normais na aparência facial humana.
Ver também
CDH23 Farmacologia coclear Perda auditiva Células ciliadas Cóclea
Leituras adicionais
Ligações externas
GeneReviews (NCBI/NIH/UW) – Síndrome de Usher tipo I Visão geral de todas as informações estruturais disponíveis no PDB para a PCDH15
Categoria:Audiologia